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翻译基因组学和遗传学

部分由刘伟编辑

本节旨在提供转化医学论坛，以发表导致更好的临床诊断和治疗的新型基因组分析研究。翻译基因组学和遗传学的核心任务是描述基因、基因产物和环境之间复杂的相互作用。巨大的基因组数据集，例如由癌症基因组图谱计划生成的数据集，对诊断、药物开发和疾病管理方面的科学发现和创新产生了深远的影响。我们正处于卓越精准和个性化医疗时代的边缘。本节是为了响应加快转化基因组技术以获得更好临床护理的呼吁。

将考虑发表基因组在临床医学应用的所有方面的研究。本节欢迎与罕见遗传病、复杂遗传病、产前/围产期筛查、肿瘤学、器官移植和病原体鉴定有关的跨学科工作。

  1. 既往研究表明，胞浆内精子注射(ICSI)囊胚无创胚胎植入前基因检测(niPGT)可用于染色体倍性和染色体异常的鉴定。

    作者: 谢平原、张淑萍、顾一芳、江波、胡亮、谭跃秋、姚雅欣、唐毅、万安琪、蔡素芬、邹阳云、卢光秀、万诚、龚飞、卢思嘉、林戈
    引用: 转化医学杂志202220.: 396
    内容类型:研究 发表于:

  3. 我们和其他研究人员此前已经证明，大小选择富集方法可以显著提高孕龄早期(GA, 12-13周)的胎儿分数(FF)，表明9或10周的胎儿分数(FF)。

    作者: 乔龙伟、张斌、吴晓娟、张春华、薛莹、唐辉、唐浩宇、石敬业、梁玉婷、余斌和王婷
    引用: 转化医学杂志202220.: 345
    内容类型:研究 发表于:

  4. 基于下一代测序(NGS)的无创产前检测(NIPT)在筛选胎儿非整倍体方面优于传统的血清生化检测(SBT)，具有较高的敏感性和特异性....

    作者: 戴鹏，杨艳峰，赵干业，顾志强，任华南，胡爽，刘宁，焦维猛，李金芳，孔向东
    引用: 转化医学杂志202220.: 269
    内容类型:研究 发表于:

  6. 胶质母细胞瘤(GBM)是最常见、最具侵袭性的恶性原发性脑肿瘤。E3连接酶在胶质瘤的发病机制中发挥重要作用。CRISPR系统为基因组操作提供了一个强大的平台……

    作者: 林坤，沈尚航，陆锋，郑鹏峰，吴世忠，廖经纬，蒋晓航，曾光明，魏德
    引用: 转化医学杂志202220.: 96
    内容类型:研究 发表于:

  7. 游离环状rna (circrna)从肿瘤原发病灶向脑的逃逸受到血脑屏障的严格调控，因此脑脊液环状rna (CSF circrna)具有潜在的探索优势。

    作者: 王震、于若英、陈晓曦、包华、曹然、李安娜、欧秋香、涂海燕、周青、吴雪、林志波、吴一龙
    引用: 转化医学杂志202220.: 74
    内容类型:研究 发表于:

  8. 癌症筛查提供了早期发现癌症的机会，最好是在症状出现和转移之前，并为更好的预后提供了更多的机会。癌症筛查的理想生物标志物…

    作者: 尹玥、蒋瑞兰、沈明旺、李兆芳、闫妮、冯俊乔、蒋红、吕佳欣、史丽娟、王丽娜、刘曦、张开云和陈迪
    引用: 转化医学杂志202220.: 71
    内容类型:研究 发表于:

  9. 临床肿瘤学家需要更可靠和非侵入性的诊断和预后生物标志物来随访癌症患者。然而，现有的生物标记通常是侵入性的和昂贵的，强调需要…

    作者: Kamran Hosseini, Maryam Ranjbar, Abbas Pirpour Tazehkand, Parina Asgharian, Soheila Montazersaheb, Vahideh Tarhriz和Tohid Ghasemnejad
    引用: 转化医学杂志202220.: 30
    内容类型:审查 发表于:

  10. 根据世界卫生组织2004年的数据，出生缺陷造成了全世界约7%的新生儿死亡。许多方法被用来检查胎儿的先天性异常。这斯图…

    作者: 陈新林、蒋玉林、陈瑞国、齐庆伟、张秀娟、赵晟、刘超时、王卫云、李月珍、孙国强、宋杰平、黄辉、程晨、张建光、程龙贤和刘俊涛
    引用: 转化医学杂志202220.: 10
    内容类型:研究 发表于:

  12. 评价低覆盖率全基因组测序是否适用于盆腔恶性肿块的检测，并与传统肿瘤标志物进行比较。我们招募了63名患有前列腺癌的患者。

    作者: 陈明、钟鹏强、洪梦智、谭金峰、于学高、黄浩、欧阳娟、林小平、陈培松
    引用: 转化医学杂志202119: 369
    内容类型:研究 发表于:

  16. 2019冠状病毒病在全球迅速传播，影响了很大比例的人口。为了重启经济而取消某些强制性措施时，必须建立并实施强有力的监督……

    作者: 孙洋洋，于磊，刘成喜，叶善亭，陈伟，李德昌，黄伟仁
    引用: 转化医学杂志202119: 74
    内容类型:研究 发表于:

  17. 目前，没有可靠的基于血液的标记来跟踪子宫内膜癌(EC)患者的肿瘤复发。液体活检，特别是循环肿瘤DNA (ctDNA)分析成为一种监测方法。

    作者: 冯薇薇、贾楠、焦海宁、陈俊、陈燕、张月儒、朱梦涵、朱崇英、沈丽菲和龙文庆
    引用: 转化医学杂志202119: 51
    内容类型:研究 发表于:

  18. 无创细胞游离DNA分子分析(cfDNA)已成为无创产前检查中监测器官移植或检测胎儿DNA (cffDNA)的一种敏感的生物标志物。在这项研究中，我们……

    作者: Pascal Pedini, Hajer Graiet, Laurine Laget, Lugdivine Filosa, Jade Chatron, Nicem Cherouat, Jacques Chiaroni, Lucas Hubert, Coralie Frassati和Christophe Picard
    引用: 转化医学杂志202119：15
    内容类型:方法 发表于:

  21. 部分COVID-19患者出院后再次检测到SARS-CoV-2 RNA阳性，有或无发热、干咳等临床症状。

    作者: 童永清、鲍宇、陈红兵、黄景涛、吕志华、冯丽娜、程云、王友娜、白莉、饶文龙、郑红云、吴泽刚、乔斌、赵志军、王慧明和李燕
    引用: 转化医学杂志202018: 411
    内容类型:研究 发表于:

  22. 循环肿瘤DNA (ctDNA)为监测肿瘤进展和治疗反应提供了一种方便的方法。因为肿瘤突变谱因人而异，一个固定的内容面板可能…

    作者: 李家平、蒋伟、魏锦旺、张建伟、蔡林波、罗敏杰、王湛、孙文鼎、王圣州、王晨、戴春、刘军、王关、王继平、徐强、邓艳红
    引用: 转化医学杂志202018: 293
    内容类型:研究 发表于:

  23. 口咽鳞状细胞癌(OPSCC)通常在晚期诊断，因为该疾病通常只引起轻微的症状，而不是转移到颈部淋巴结。需要更好的工具来……

    作者: G. C.梅恩，C. M.伍兹，N. Dharmawardana, T. Wang, S. Krishnan, J. C. Hodge, A. Foreman, S. Boase, A. S. Carney, E. A. W. Sigston, D. I. Watson, E. H. Ooi和D. J. Hussey
    引用: 转化医学杂志202018: 280
    内容类型:研究 发表于:

    的本文的更正已经发表在转化医学杂志202220.: 282

  24. 难治性中枢神经系统(CNS)受累是儿童急性白血病治疗失败的主要原因之一。应用现代的诊断方法，中枢神经系统疾病经常被诊断不足。e……

    作者: Balint Egyed,诺拉Kutszegi Judit c . Sagi Andras Gezsi,安德里亚·Rzepiel Tamas Visnovitz, Peter Lőrincz, Judit穆勒,玛丽安娜Zombori, Csaba Szalai,丹尼尔·j·Erdelyi伽柏t·科瓦奇和艾格尼丝·f·Semsei
    引用: 转化医学杂志202018: 250
    内容类型:研究 发表于:

  26. 测序从外泌体分离的miRNAs有很大的潜力识别新的疾病生物标志物，但外泌体的RNA含量低，阻碍了充分的分析和定量。在这里，我们评估了…

    作者: Dolores Olivares, Javier Perez-Hernandez, Daniel Perez-Gil, Felipe J. Chaves, Josep Redon和Raquel Cortes
    引用: 转化医学杂志202018: 132
    内容类型:方法 发表于:

  27. 来自非鳞状细胞肺癌(NSCC)血浆样本的NGS可以帮助检测可操作的基因组改变。然而，NGS在液体活检(LB)中的绝对临床价值在基线…

    作者: 西蒙·希克，Véronique霍夫曼，马里乌斯Ilié，玛丽琳·阿莱格拉，维吉妮·莱斯皮内，奥利维尔·博尔多内，乔纳森·本泽昆，雅克·布特罗斯，米歇尔·波登克斯，Salomé Lalvée，维吉妮·坦加，卡罗·萨拉克鲁普，克里斯特尔·邦内特，查尔斯-雨果·马凯特和保罗·霍夫曼
    引用: 转化医学杂志202018: 87
    内容类型:研究 发表于:

  28. 色素性视网膜炎(RP)是一种临床和遗传异质性疾病，可导致遗传性失明。尽管发现了大量的基因，但只有大约60%的病例得到了基因诊断。

    作者: María González-del Pozo, Elena Fernández-Suárez, Marta Martín-Sánchez, Nereida bravoo - gil, Cristina Méndez-Vidal, Enrique Rodríguez-de la Rúa, Salud Borrego和Guillermo Antiñolo
    引用: 转化医学杂志202018:73
    内容类型:研究 发表于:

  29. 为单细胞RNA seq开发的直接cDNA预扩增协议使珍贵的临床样本和稀有细胞群的转录组分析成为可能，而不需要样本池或RNA e…

    作者: 洛根·a·沃克，迈克尔·g·索维奇，蒋志玲，胡爱玲，吉妍·k·丹宁格，陈希，伊丽莎白·d·柯比，约翰·c·伯德，纳塔拉简·穆图萨米，拉尔夫·本舒和严佩莉
    引用: 转化医学杂志202018: 63
    内容类型:研究 发表于:

  31. 乳腺癌(BrC)仍然是妇女癌症相关死亡的主要原因，主要是由于复发和/或转移性事件，因此需要生物标志物来预测疾病进展到晚期。

    作者: 海伦娜Estevão-Pereira, João洛博，索菲亚·萨尔塔，玛丽亚·阿莫里姆，宝拉·洛佩斯，玛丽安娜·坎坦特，波塔·赖斯，Luís安图内斯，费尔南多·卡斯特罗，苏珊娜·帕尔马·德·索萨，Céline S. Gonçalves，布鲁诺·m·科斯塔，瑞·恩里克和卡门Jerónimo
    引用: 转化医学杂志201917: 435
    内容类型:研究 发表于:

  32. HCG和/或PAPP-A值不典型的患者发生染色体异常和妊娠血管并发症的风险较高。cfDNA在这一特定人群中的表现尚未被证实……

    作者: Julie Carrara, Alexandre Vivanti, Jacques C. Jani, Adèle Demain, Jean-Marc Costa和Alexandra Benachi
    引用: 转化医学杂志201917: 398
    内容类型:研究 发表于:

  34. 监测循环肿瘤细胞(CTC)已被证明是大多数实体性恶性肿瘤的预后。由于临床应用不确定，目前尚无CTC测定法用于肺癌治疗监测的临床应用。

    作者: Stephanie N. Shishido, Anders Carlsson, Jorge Nieva, Kelly Bethel, James B. Hicks, Lyudmila Bazhenova和Peter Kuhn
    引用: 转化医学杂志201917: 294
    内容类型:研究 发表于:

  35. 脑膜炎可由几种病毒和细菌引起。尽快确定致病病原体对启动最佳治疗至关重要，因为急性细菌性脑膜炎与此相关。

    作者: Esther Bartholomeus, Nicolas De Neuter, Annelies Lemay, Luc Pattyn, David Tuerlinckx, David Weynants, Koen Van Lede, Gerlant Van Berlaer, Dominique Bulckaert, Tine Boiy, Ann Vander Auwera, Marc Raes, Dimitri Vander Linden, Helene Verhelst, Susanne Van Steijn, Tijl Jonckheer……
    引用: 转化医学杂志201917: 282
    内容类型:研究 发表于:

  36. 不孕症被认为是一个重大的公共卫生问题，全世界约六分之一的人在其生殖寿命内患有不孕症。多亏了科技的进步基因检测…

    作者: Federica Cariati, Valeria D 'Argenio和Rossella Tomaiuolo
    引用: 转化医学杂志201917: 267
    内容类型:审查 发表于:

  37. 抗人血小板抗原(hpa)和人白细胞抗原(HLA)的同种异体抗体与几种免疫介导的血小板疾病有关。这些抗体的检测对诊断前列腺癌至关重要。

    作者: 陶苏丹，陈舒，洪晓珍，何吉，朱发明
    引用: 转化医学杂志201917: 249
    内容类型:研究 发表于:

  38. 使用一步核酸扩增(OSNA)可以快速准确地检测淋巴结(LN)转移。我们进行了一项前瞻性的单中心临床试验来评估OSNA检测…

    作者: María埃斯卡兰特Pérez, María特里萨·赫米达·罗梅罗，Begoña奥特罗Alén, Mónica Álvarez Martínez，里卡多Fernández普拉多，梅赛德斯·德拉托·布拉沃斯和Ángel孔查López
    引用: 转化医学杂志201917: 233
    内容类型:研究 发表于:

转化医学杂志

ISSN: 1479 - 5876

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