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个性化医疗

由Lotfi Chouchane编辑的部分

本节旨在提供一个研究平台，通过使用新型分子易感筛查、诊断、预后和药物基因组学来彻底改变患者护理。人类基因组研究的进展为医学实践打开了一扇新范式的大门，有望改变医疗保健。个性化医疗将影响医疗实践的方式。

专题文章

药物遗传学驱动个性化医疗:意大利孤立人群乳腺癌药物相关基因多态性分析
诺阿Cocca,等

带状疱疹后神经痛的抗细胞因子自身抗体
Ahmad到了,等



人类脂肪细胞的综合分子特征揭示了一种短暂的棕色表型
安德里亚·Guennoun等

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  1. 同源重组缺陷(Homologous recombination deficiency, HRD)与前列腺癌患者的预后和治疗方案密切相关。然而，目前还缺乏与人力资源开发相关的量化指标。

    作者: 罗聪，刘智，甘玉，高晓梅，祖雄兵，张烨，叶文瑞，蔡毅
    引用: 转化医学杂志202220.: 313
    内容类型:研究 发表于:

  3. 结直肠癌(CRC)的致癌融合已被报道在错配修复缺陷(dMMR)肿瘤中高度富集一种(甲基化一种我+)和野生型BRAF而且拉．在这个世界上……

    作者: 王晶，李瑞玉，李俊杰，易玉婷，刘小丁，陈敬慈，张慧，卢俊良，李佳美，吴焕文，梁志勇
    引用: 转化医学杂志202119: 433
    内容类型:研究 发表于:

  7. 胰腺导管腺癌(PDAC)是一种具有分子异质性、诱导生物学行为差异和治疗策略差异的致命疾病。迟发性病变的NGS谱分析

    作者: 水琳，李晓芬，彭阳，田江芳，李双双，何杜，李昂，田伯乐，李茂，高鹤丽，安宁，程毅，曹丹
    引用: 转化医学杂志202119: 301
    内容类型:研究 发表于:

    的对本文的更正已发表于转化医学杂志202119: 345

  8. 感染是全世界的主要疾病负担。虽然它们是由外部病原体引起的，但宿主遗传也在感染易感性方面发挥着作用。过去的研究报告了不同的关联……

    作者: Ron Nudel, Rosa Lundbye Allesøe, Wesley K. Thompson, Thomas Werge, Simon Rasmussen和Michael E. Benros
    引用: 转化医学杂志202119：230
    内容类型:研究 发表于:

  9. 1型糖尿病影响着全球数百万人，需要仔细治疗，以避免严重的长期并发症，包括心脏和肾脏疾病、中风和失明。1型糖尿病……

    作者: Ammira Al-Shabeeb Akil, Esraa Yassin, Aljazi Al-Maraghi, Elbay Aliyev, Khulod Al-Malki和Khalid A. Fakhro
    引用: 转化医学杂志202119: 137
    内容类型:审查 发表于:

  10. 在突尼斯，乳腺癌(BC)和/或卵巢癌(OC)的发病率正在上升，尤其是在年轻女性和大多数有家族史的女性中。然而，谱的BRCA突变仍然是很小的探索…

    作者: Dorra Ben Ayed-Guerfali, Wala Ben kridi - rejab, Nihel Ammous-Boukhris, Wajdi Ayadi, Slim Charfi, Afef Khanfir, Tahia sel拉米- boudawara, Mounir Frikha, Jamel Daoud和Raja Mokdad-Gargouri
    引用: 转化医学杂志202119: 108
    内容类型:研究 发表于:

  11. 高血压(HTN)、糖尿病(DM)和血脂异常(DL)是众所周知的心血管疾病(CVD)的危险因素，但并非所有患者都会发展为心血管疾病。研究仅限于调查基因…

    作者: 宋友贤，崔子恩，权有镇，张赫宰，金钟吴，朴大贤，朴在民，金成镇，李智元和洪京元
    引用: 转化医学杂志202119: 85
    内容类型:研究 发表于:

  12. 黑色素瘤是最致命的皮肤癌，每年在世界范围内的发病率都在上升。这是一种多因素疾病，最有可能由遗传易感性和环境暴露引起。

    作者: Clara Benna, Senthilkumar Rajendran, Giovanna Spiro, Chiara Menin, Luigi Dall’olmo, Carlo Riccardo Rossi和Simone Mocellin
    引用: 转化医学杂志202119: 57
    内容类型:研究 发表于:

  13. 全基因组关联研究已经确定了数千种疾病相关的单核苷酸多态性(SNPs)。这些SNPs的一个子集可能被相加组合以生成遗传风险评分(GRSs)…

    作者: Carly A. Conran，石竹清，William Kyle resurgence, Rong Na, Brian T. Helfand, Elena Genova, Siqun郑丽丽，Charles B. Brendler和徐剑锋
    引用: 转化医学杂志202119: 41
    内容类型:研究 发表于:

  14. 代谢异常是一些严重健康问题的根本原因，给健康造成巨大负担，并导致预期寿命缩短。代谢失调会引起多种激素的分泌。

    作者: Murugan Subramanian, Anne Wojtusciszyn, Lucie Favre, Sabri Boughorbel, Jingxuan Shan, Khaled B. Letaief, Nelly Pitteloud和Lotfi Chouchane
    引用: 转化医学杂志202018: 472
    内容类型:审查 发表于:

  17. 在我们的遗传性癌症区域计划的背景下，满足标准的个体进行种系突变检测，随后建立临床管理。我们的标准诊断应用程序…

    作者: 卡罗莱纳Velázquez，恩里克·拉斯特拉，弗朗西斯科·阿维拉·科博斯，路易斯·阿贝拉，弗吉尼亚·德拉克鲁兹，布兰卡Ascensión埃尔南多，劳拉Hernández, Noemí Martínez，马尔·因凡特和梅赛德斯Durán
    引用: 转化医学杂志202018: 232
    内容类型:研究 发表于:

  18. 辐射性口腔黏膜炎(OM)是头颈部癌症最常见的急性并发症之一。严重的OM与放射治疗中断有关，这不利于肿瘤的成功管理。R……

    作者: 杨大伟，王同敏，张江波，李西钊，何永桥，肖若文，薛文琼，郑晓慧，张培芬，张少丹，胡业柱，沈国平，陈明远，孙颖，贾伟华
    引用: 转化医学杂志202018: 224
    内容类型:研究 发表于:

  20. 免疫检查点抑制剂在某些肺腺癌(LUAD)病例中是有效的。全外显子组测序揭示了肿瘤突变负担(TMB)与pati患者的临床获益相关。

    作者: 李颖，姜文彬，李天浩，李梦月，李鑫，张哲阳，张森南，刘益鑫，赵文渊，顾云燕，齐丽双，奥陆，郭政
    引用: 转化医学杂志202018：25
    内容类型:研究 发表于:

  21. 18基因肿瘤炎症特征(TIS)是一种临床研究方法，丰富了免疫检查点阻断的临床益处。我们评估了其预测免疫疗法临床获益的能力。

    作者: Diane Damotte, Sarah Warren, Jennifer Arrondeau, Pascaline Boudou-Rouquette, Audrey Mansuet-Lupo, Jérôme Biton, Hanane Ouakrim, Marco Alifano, Claire Gervais, Audrey Bellesoeur, Nora Kramkimel, Camille Tlemsani, Barbara Burroni, Angéline Duche, Franck Letourneur, Han Si…
    引用: 转化医学杂志201917: 357
    内容类型:研究 发表于:

  22. 肥胖与胰岛素抵抗和2型糖尿病(T2DM)风险增加有关。然而，一些肥胖者保持他们的胰岛素敏感性，并表现出较低的相关风险…

    作者: Haya Al-Sulaiti, Ilhame Diboun, Maha V. Agha, Fatima F. S. Mohamed, Stephen Atkin, Alex S. Dömling, Mohamed A. Elrayess和Nayef A. Mazloum
    引用: 转化医学杂志201917: 348
    内容类型:研究 发表于:

  23. 基于血浆中循环的无细胞DNA的液体活检作为一种非侵入性生物标志物显示了可靠的结果。在本研究中，我们评估了循环游离DNA (cfDNA)和亚型的应用价值。

    作者: Marianna alunini - fabbroni, Kerstin Rönsch, Thomas Huber, Clemens C. Cyran, Max Seidensticker, Julia Mayerle, Maciej Pech, Bristi Basu, Chris Verslype, Julia Benckert, Peter Malfertheiner和Jens Ricke
    引用: 转化医学杂志201917：328
    内容类型:研究 发表于:

  24. 与无MHE患者相比，肝硬化患者的轻度肝性脑病(MHE)与免疫系统参数的特定变化相关，反映了更促炎的环境。Th……

    作者: 拉奎尔Garcia-Garcia Alba Mangas-Losada, Paola里昂,玛丽亚·皮拉尔Ballester安德里亚·Cabrera-Pastor帕罗Urios, juan jose加利西亚语,juan jose Martinez-Pretel,卡拉Gimenez-Garzo,费尔南多回归,Desamparados Escudero-Garcia,琼托斯卡,玛丽亚皮拉尔里奥斯,克里斯蒂娜作品,卢西亚德班,Luis Aparicio……
    引用: 转化医学杂志201917: 293
    内容类型:研究 发表于:

  25. 垂体腺瘤是常见的脑肿瘤。虽然经蝶窦手术能够实现广泛的肿瘤切除，但根据不同的亚型，复发率从5%到20%不等。进一步…

    作者: 冯杰，高华，张琪，周杨，李楚忠，赵思达，洪利川，杨金金，郝淑玉，洪婉，庄正平，徐国旺，张亚卓
    引用: 转化医学杂志201917: 291
    内容类型:研究 发表于:

  26. 目前，个体化癌症药物体内模型试验具有挑战性。近年来，斑马鱼幼虫异种移植模型已被应用于癌症研究，特别是用于药物试验。

    作者: Ahmed Al-Samadi, Katja Tuomainen, Anne Kivimäki, Abdelhakim Salem, Sakhr Al-Kubati, Aini Hyytiäinen, Mataleena Parikka, Karri Mesimäki, Tommy Wilkman, Antti Mäkitie, Reidar Grenman和Tuula Salo
    引用: 转化医学杂志201917: 235
    内容类型:研究 发表于:

  27. 糖尿病是一种慢性疾病，伴随许多问题和高成本。近几十年来，为了改进糖尿病患者的治疗方法，人们进行了大量的研究。其中一个c…

    作者: Fouad Mehraban, Arefeh Seyedarabi, Shahin Ahmadian, Vahid Mirzaaghaei和Ali Akbar Moosavi-Movahedi
    引用: 转化医学杂志201917：227
    内容类型:研究 发表于:

  28. 的影响DNMT3AR882突变对成人急性髓系白血病(AML)预后的影响目前仍有争议。R882等位基因比例对AML药物反应及预后的影响尚不清楚。是…

    作者: 袁晓青，陈鹏，杜银晓，朱克伟，张道玉，闫涵，刘涵，刘艳玲，曹山，周干，曾辉，陈淑萍，赵谢兰，杨静，曾文静，陈晓萍
    引用: 转化医学杂志201917: 220
    内容类型:研究 发表于:

  29. 颅内动脉瘤(IA)破裂引起全身反应，包括免疫/炎症反应。我们之前的研究揭示了与T淋巴细胞相关的基因下调和上前额叶…

    作者: Michal Korostynski, Marcin Piechota, Rafal Morga, Dzesika Hoinkis, Slawomir Golda, Magdalena Zygmunt, Tomasz Dziedzic, Marek Moskala, Agnieszka Slowik和Joanna Pera
    引用: 转化医学杂志201917: 141
    内容类型:研究 发表于:

  30. 在过去的几年里，下一代测序(NGS)已经变得可靠和具有成本效益，并在临床实践中的应用已成为现实。NGS的一个相关作用是预测对…

    作者: Edoardo Isnaldi, Anna Garuti, Gabriella Cirmena, Stefano Scabini, Edoardo Rimini, Lorenzo Ferrando, Michela Lia, Roberto Murialdo, Lucia Tixi, Enrico Carminati, Andrea Panaro, Maurizio Gallo, Federica Grillo, Luca Mastracci, Lazzaro Repetto, Roberto Fiocca…
    引用: 转化医学杂志201917: 137
    内容类型:研究 发表于:

  32. SETD2作为组蛋白3在赖氨酸36位点三甲基化的单一介质，已被报道与急性髓系白血病(AML)的起始进展和化疗耐药有关。是否变异较大……

    作者: 王素伟，袁晓青，刘亚珍，朱克伟，陈鹏，闫涵，张道玉，李曦，曾辉，赵燮兰，陈小平，周干，曹山
    引用: 转化医学杂志201917: 101
    内容类型:研究 发表于:

  35. 特发性膜性肾病(IMN)患者有不同的结局。本研究的目的是为临床医生构建一个精确预测IMN结果的工具。

    作者: 胡小凡，徐静，高晨妮，吴亦凡，于霞莲，林丽，任宏，张文，王伟明，潘晓霞，谢景远和陈楠
    引用: 转化医学杂志201917: 41
    内容类型:研究 发表于:

  37. 肾移植越来越多地与血脂异常等共病因素相关，这可能会影响移植结果。我们推测高胆固醇血症可能影响va…

    作者: Thomas Kerforne, Frédéric Favreau, Tackwa Khalifeh, Souleymane Maiga, Geraldine Allain, Antoine Thierry, Manuel Dierick, Edouard Baulier, Clara Steichen和Thierry Hauet
    引用: 转化医学杂志201917: 26
    内容类型:研究 发表于:

  38. 为了建立实施实时过程所需的工作流程，涉及患者样本的多组学分析，以支持精确引导的治疗干预，组织采集和ana…

    作者: 扎伊·i·米特里、斯瓦普尔·帕玛尔、布雷特·约翰逊、安妮特·科洛齐、杰米·m·凯克、马克斯·莫里斯、亚历山大·r·吉马良斯、布鲁克·r·贝克特、乌玛·博拉特、查尔斯·d·洛佩兹、凯瑟琳·a·凯默、乔希·j·阿鲁卡尔、托马兹·m·比尔、克里斯托弗·l·科利斯、戈登·b·米尔斯、乔·w·格雷……
    引用: 转化医学杂志201816: 358
    内容类型:研究 发表于:

  40. 生物钟的功能障碍和一些昼夜节律基因的多态性与癌症的发生和进展有关。我们研究了昼夜节律基因和生殖系变异之间的关系。

    作者: Clara Benna, Senthilkumar Rajendran, Giovanna Spiro, Saveria Tropea, Paolo Del Fiore, Carlo Riccardo Rossi和Simone Mocellin
    引用: 转化医学杂志201816: 338
    内容类型:研究 发表于:

  41. 2017年8月，国际色素细胞学会联合会(IFPCS)在科罗拉多州丹佛市举行了第23届三年一度的国际色素细胞大会(IPCC)。这次峰会的目的是提供一个……

    作者: Neil F. Box, Lionel Larue, Prashiela Manga, Lluis Montoliu, Richard A. Spritz和Fabian V. Filipp
    引用: 转化医学杂志201816: 252
    内容类型:评论 发表于:

  42. 急性髓系白血病(AML)是一种高度异质性疾病。MicroRNAs是AML临床预后的重要生物标志物。

    作者: 杨晨，邵婷婷，张慧慧，张宁汉，史晓英，刘雪娇，姚瑶，徐林燕，朱圣云，曹江，程海，闫志玲，李振宇，牛明山和徐凯琳
    引用: 转化医学杂志201816: 267
    内容类型:研究 发表于:

  43. 肠病毒心肌病是一种危及生命的疾病，在初始心肌内膜活检中检测肠病毒(EV) RNA与不良预后和死亡率增加有关。有些病人……

    作者: Dirk Lassner, Christine S. Siegismund, Uwe Kühl, Maria Rohde, Andrea Stroux, Felicitas Escher和Heinz-Peter Schultheiss
    引用: 转化医学杂志201816: 249
    内容类型:研究 发表于:

  45. UGT1A亚家族(UDP-glucuronosyltransferase 1A亚家族)酶可以通过葡萄糖醛酸化作用使阿糖胞苷(Ara-C)失活，因此是Ara-C反应个体间差异的候选基因。UGT1A1是一个m…

    作者: 陈鹏，朱克伟，张道玉，闫涵，刘涵，刘艳玲，曹珊，周干，曾辉，陈淑萍，赵谢兰，杨静，陈小平
    引用: 转化医学杂志201816: 197
    内容类型:研究 发表于:

  48. 原发不明癌(CUP)是一种转移性上皮恶性肿瘤，缺乏可识别的原发肿瘤。CUP患者的预后很差，因为治疗方案通常有限。

    作者: B.克莱尼克，B.德索瓦奇，G.斯特雷特，N. T.哈维，R. J. N.奥尔考克，C.桑德斯，W.埃伯和K.米汉
    引用: 转化医学杂志201816: 185
    内容类型:研究 发表于:

  49. 长期以来，乳腺癌家族史一直被认为表明存在易患这种疾病的遗传遗传事件。在北非，许多特定的流行遗传学特征已被证实。

    作者: Yosr Hamdi, Maroua Boujemaa, Mariem Ben Rekaya, Cherif Ben Hamda, Najah Mighri, Houda El Benna, Nesrine Mejri, Soumaya Labidi, Nouha Daoud, Chokri Naouali, Olfa Messaoud, Mariem Chargui, Kais Ghedira, Mohamed Samir Boubaker, Ridha Mrad, Hamouda Boussen……
    引用: 转化医学杂志201816: 158
    内容类型:研究 发表于:

  50. 生物样本的提供者生物库和生物材料的使用者科学家都是转化医学的战略角色，但关于这两个主题的交流似乎很微妙……

    作者: Angelo Virgilio Paradiso, Maria Grazia Daidone, Vincenzo Canzonieri和Alfredo Zito
    引用: 转化医学杂志201816：136
    内容类型:评论 发表于:
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转化医学杂志

ISSN: 1479 - 5876

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