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人工智能时代的精准医疗:对慢性疾病管理的影响

摘要

代谢异常是几个严重健康问题的根本原因,给健康造成巨大负担,并导致预期寿命缩短。代谢失调会诱导一些分子的分泌,这些分子反过来又会触发炎症途径。炎症是免疫系统对各种刺激物(如病原体、受损细胞和有害物质)的自然反应。代谢性炎症,也称为继发性炎症或低度慢性炎症,是宿主和暴露体之间协同作用的结果,是环境驱动因素的组合,包括个体一生中的饮食、生活方式、污染物和其他因素。不同程度的慢性炎症与几种生活方式相关的疾病有关,如糖尿病、肥胖、代谢性脂肪性肝病(MAFLD)、癌症、心血管疾病(cvd)、自身免疫性疾病和慢性肺病。慢性病在世界范围内日益受到关注,给个人、家庭、政府和卫生保健系统带来沉重负担。需要制定新的战略,增强世界各地社区预防和治疗这些疾病的能力。精准医疗为下一代改变生活方式提供了一个模式。这将利用个体的生理、生活方式、行为和环境之间的动态相互作用。精准医学的目标是通过使用包含个体基因、功能和环境变化的大型复杂数据集来设计和改进诊断、治疗和预测。 The implementation of high-performance computing (HPC) and artificial intelligence (AI) can predict risks with greater accuracy based on available multidimensional clinical and biological datasets. AI-powered precision medicine provides clinicians with an opportunity to specifically tailor early interventions to each individual. In this article, we discuss the strengths and limitations of existing and evolving recent, data-driven technologies, such as AI, in preventing, treating and reversing lifestyle-related diseases.

介绍

在过去的200年里,人类的平均寿命增加了一倍多,这主要归功于现代医学和公共卫生举措。然而,寿命的延长与各种疾病的增加有关,其中非传染性疾病(NCDs)通常也被称为慢性病。最近的证据表明,慢性炎症性疾病是全世界最重要的死亡原因,超过50%的死亡是由炎症引起的。在这篇综述中,我们将以下统称为慢性疾病:2型糖尿病、肥胖、心血管疾病(CVD)、代谢相关脂肪性肝病(MAFLD)、癌症、慢性肺和肾脏疾病、自身免疫性和神经退行性疾病[1]。今天,我们的基因在一个与它们设计时完全不同的世界中发挥作用,现代人所处的环境在过去的一个世纪里发生了巨大的变化。不同疾病的遗传易感性因人而异,非遗传因素具有很高的可归因风险,通常占总风险的80%至90% [23.]。全球疾病负担(GBD)研究测量了1990年至2016年195个国家的行为、环境和职业以及代谢风险或风险群的疾病负担,得出的结论是,可改变的风险因素导致全球近60%的死亡[4]。与生活方式相关的慢性疾病往往有两个共同特征:一是体内平衡紊乱,二是慢性代谢性炎症。因此,慢性疾病的病理生理学指出了将炎症与体内平衡联系起来的生理原理[5]。现在人们普遍认识到疾病的发病机制往往是各种遗传和环境因素相互作用的结果。从受孕到老年,整个生命周期中环境暴露(非遗传)的总和被称为“暴露量”。使用“接触体”一词是为了说明接触有毒物质、营养、社会心理压力源和身体影响及其相关的生物反应的复杂性和程度。暴露组学是基于使用内部和外部评估方法研究暴露体的学科[3.6]。

精准医学是一个新兴的治疗领域,它基于对个体的基因组成、个人生活方式、基因和周围环境的理解。我们可以使用精准医学为个体定制预防和治疗策略,通过识别使个体易患某种特定疾病的因素,并定义诱发这种疾病的潜在分子机制。使用“OMICS”或“EXPOsOMICS”以及可穿戴传感器作为测量/评估方法有可能产生大量数据(大数据),因此需要新的数字方法和资源来分析、整合和解释大量数据。78]。人工智能(AI):一个新兴领域,其中计算机算法可以独立于人类指导执行任务。为了创建高效的人工智能算法,计算机系统最初被输入通常是有组织的数据,表明每个数据点都有一个算法可识别的标签或注释。在将足够的数据点及其标签提供给算法后,对输出进行评估以确保准确性。这种人工智能算法能够以令人难以置信的效率观察、分析大量数据并识别模式[9]。在这种情况下,我们考虑的人工智能包括机器学习(ML)、深度学习(DL)和人工神经网络(ANN)。当人工智能与高性能计算方法相结合时,人工智能使我们能够根据个人数据建立和预测疾病风险[10]。将如此庞大的数据转化为临床知识现在掌握在ML/AI平台手中。这些平台在预测疾病风险方面显示出了更准确的结果[11121314]。随着人工智能进入精准医疗领域,它可以在许多方面帮助组织利用精准医疗,并帮助我们加深对慢性病起源和病程的了解。

本文综述了生活方式因素和生物学因素——遗传、表观遗传学和微生物组在慢性炎症发生和发展中的潜在作用。我们还将重点介绍在个性化医疗中实施ML/AI算法以更好地管理和预防慢性疾病的最新发现。

炎症——一种自然反应

近年来,我们对炎症机制及其对健康和疾病的贡献的理解有了实质性的提高。炎症是机体对有害病原体和刺激的自然反应,目的是消除威胁和/或修复受损组织[5]。然而,在20世纪90年代早期,一种不同类型的炎症与超重有关,肥胖被认为是一种持续的、不适应的炎症反应,与传统炎症相比,这种炎症反应有很大的不同[15]。这种以“低级别”为特征的全身性炎症与炎症介质水平升高和外周组织免疫细胞浸润增加有关,而不改变组织的主要功能[1617]。人体暴露可分为外部暴露和内部暴露。越来越多的研究针对人体暴露,而外部暴露因素在最近的文章中有很好的描述[3.6]。这些因素被分为四类:(1)生活方式因素,如饮食、体育活动、睡眠、吸烟和饮酒;(2)理化因素,如温度、污染、农药、食品污染物等;(3)生态系统因素,如粮食系统、气候、全球变暖、建筑环境、人口密集等;(4)社会因素,如社会经济地位、压力、社会网络、文化标准等。[3.]。(无花果。1)。最近的一项研究显示了环境化学物质诱发炎症的一个例子:化学物质如linuron(一种用于农业的除草剂)和甲氨基甲酸酯(一种用于织物、聚合物和制药工业的化合物)被证明可以增强星形胶质细胞炎症和神经炎症[18]。越来越多的证据表明空气污染与炎症和更多的慢性疾病有关[1920.21]。同样,建筑环境与SARS - CoV2等传染病的动态有关,特别是接触性疾病(气溶胶或飞沫),以及气候变化与病媒传播疾病的动态有关[2223]。内部暴露包括:(1)代谢反应内源性产生的分子,如氧化应激和脂质过氧化;(2)感染;(3)肠道微生物组;(4)影响体内DNA和蛋白质的其他自然反应。1)。此外,社会压力、生理压力和社会经济地位都与炎症和疾病风险有关。242526]。在过去几十年里,人们已经并将继续进行广泛的努力,以确定慢性疾病的危险因素[272829]。慢性疾病的病因学现已令人信服地与全身性慢性炎症(SCI)联系在一起。大量证据和最近的一项批判性评论都强调了脊髓损伤的重要性及其与健康和慢性疾病的相关性[30.]。

图1
图1

暴露体-内部因素和外部环境因素在健康和疾病中的作用。从受孕到整个生命过程的暴露会导致每个人的多种生理变化。内部暴露,如脂质过氧化、氧化应激、DNA损伤、肠道微生物组改变和炎症,共同在健康和慢性疾病中发挥重要作用

生活方式因素:慢性炎症轴

2002年4月的《科学》杂志讨论了“复杂疾病的谜团”,其中饮食和生活方式被确定为主要慢性疾病的重要诱因[3132]。从那时起,许多具有里程碑意义的流行病学和生物学研究已经认识到,与生活方式有关的选择和行为对慢性病的发病率有重大影响。几项研究表明,超重和肥胖与慢性病、癌症(包括乳腺癌(绝经后妇女)、子宫内膜、食道、胰腺、肝脏、结肠直肠和肾脏等)的风险增加有关[3334]。影响这类疾病发病的一个主要生活方式因素是每个人的饮食和营养[3536]。来自临床前调查以及观察性和干预性试验的证据表明,西式饮食(WD)是慢性、低度代谢性炎症的关键驱动因素[3738]。高热量食品的消费:高度加工、超加工(多种成分的配方),除了含糖饮料、含果糖的糖、反式脂肪和饱和脂肪、盐和其他食品添加剂,已被证明会影响炎症并导致慢性疾病[3940414243]。此外,WD和其他流行的饮食已被证明可以改变肠道微生物群,这反过来有助于形成综合免疫反应。长期食用这类食物会破坏肠道屏障的完整性,使有害的微生物产物得以分泌,从而引起炎症[44454647]。最近的一项研究表明,食用高脂肪生酮饮食可以改变微生物群,并减少肠道促炎Th17细胞的数量,而Th17细胞是对抗传染病的关键[46]。富含果糖的饮食已成为血脂异常、非alfd、胰岛素抵抗和糖尿病的主要诱因。最近的一项研究表明,肠道微生物群在将膳食果糖转化为醋酸盐的过程中起着重要作用,而醋酸盐反过来又激活肝脏脂肪生成[4849]。许多其他饮食因素也被证明可以诱导炎症并导致脊髓损伤。这包括食用缺乏必需维生素和微量营养素的高度加工食品,以及钙、磷、锌和镁等矿物质的缺乏[5051525354]。值得注意的是,《柳叶刀》委员会最近关于全球流行病的报告调查了人为驱动的粮食生产、粮食供应、消费方法及其后果如何影响环境和气候变化。为了应对肥胖、营养不良和气候变化等全球性问题,欧盟委员会敦促各国政府重新考虑食品供应链和商业模式。55]。

其他生活方式变量,如缺乏身体活动、睡眠不足和吸烟,也会激活多种免疫炎症途径,导致慢性炎症[56]。身体活动不足是慢性病和死亡的主要危险因素。2016年,全球身体活动不足的年龄标准化患病率为27.5% [57]。此外,世界上80%以上的青少年身体活动不足。几项研究表明,身体活动不足与炎症有关;即使是适度的体育活动也已被证明具有抗炎作用,通过增强免疫功能,进一步降低慢性疾病的风险,改善与年龄有关的多种疾病[5859]。烟草相关的发病率和死亡率在世界范围内是显著的,因为吸烟增加了发生一些严重炎症的风险[60]。已经确定的是,烟草中的尼古丁会刺激中性粒细胞,随后释放出某些促进炎症的分子,从而增加患慢性病的风险[6162]。过度饮酒不仅会损害肠道和肝脏功能,还会损害多器官的相互作用,导致慢性炎症,最终增加患慢性肝病和某些癌症的风险[63]。越来越多的证据表明,心理障碍的发病机制,如抑郁和焦虑,也与慢性应激和神经炎症有关[64]。鉴于生活方式因素与慢性疾病的明显联系,它们在预防疾病方面的突出作用再怎么强调也不为过。

生物学因素:遗传学和表观遗传学

近年来,人们对发现导致慢性疾病的基因产生了极大的兴趣。遗传变异包括个体DNA序列的差异,表现为单核苷酸多态性(snp)、插入和缺失以及其他结构变异。全基因组关联研究(GWAS),包括分析几个人类基因组的遗传变异,以检测基因型和表型之间的关联。这些都促进了在慢性疾病生物学方面的一系列显著发现[65]。一些研究发现,新的基因位点和基因使个体易患多种慢性疾病,如1型和2型糖尿病、冠心病、肥胖、哮喘、癌症、双相情感障碍、抑郁症、类风湿关节炎、克罗恩病和高血压[6667686970717273]。此外,最近在日本人群中进行的大规模GWAS发现了27种疾病的276个遗传位点中的320个独立信号,其中25个新位点,包括日本人群特有的某些位点[74]。由于不同人群的基因组成和相关疾病变异的多样性,从一个人群中获得的数据可能不适用于其他人群[75]。然而,了解特定疾病的变异、基因和机制为创新治疗、诊断方法和有效预防疾病提供了可能性。候选基因和GWAS研究已经在人类基因组中发现了许多snp -遗传易感性位点,这些位点只能解释慢性疾病个体间变异的一小部分。然而,迄今为止,还没有证据表明,在人口水平上,完全确定的遗传影响对很大比例的慢性病发病率起作用。

除了生活方式因素和遗传易感性,影响健康的另一个重要因素是表观遗传学。表观遗传改变已经成为环境暴露的替代标记。最近,表观遗传机制越来越被认为是环境暴露与疾病风险之间的关键联系[76]。有证据表明,母亲对后代基因表达的环境调节和基因-环境相互作用是晚年疾病风险的重要决定因素[7778]。此外,通过对700多对同卵双胞胎和异卵双胞胎的独特队列研究表明,遗传和环境遗传的表观遗传特征在调节后代基因表达中起主要作用[7980]。此外,表观遗传学的变化是早期营养状况增加晚年对肥胖和其他慢性疾病易感性的核心机制[81]。母体营养不良影响控制脂质和碳水化合物代谢的基因和参与中枢食欲-能量稳态神经网络的基因的表观遗传调控[82]。这表明,早期经历可能导致影响代谢和生理途径的表观基因组的变化,可能改变个体的表型发育,从而对其健康产生关键影响。如上所述,几项研究表明,饮食成分会引起基因组的改变,并将snp的相互作用与特定食物的摄入和饮食模式联系起来[838485]。营养物质和其他环境因素可以直接或间接地影响表观遗传特征(DNA甲基化、组蛋白乙酰化)的水平和周转,从而调节与多种慢性疾病有关的信使rna和非编码rna的表达。总之,表观遗传机制已被证明与多种生活方式因素或环境暴露有关,包括营养过剩、营养不良、体育活动、压力、污染物和肥胖,而这些因素又与慢性疾病有关[86878889]。

肠道微生物组

多项研究发现,微生物组几乎影响人类健康的各个方面,而微生物组成因人而异,可能是从体重增加到发展压力和抑郁等各种表现的关键组成部分[90]。一些对人类或小鼠微生物组的研究表明,这种变异始于宿主基因的变异[9192]。其他几项类似的研究发现,在人类肠道微生物群的发育中,环境比宿主遗传更重要[9394]。最近的一项研究调查了影响肠道微生物组组成的因素,这些因素涉及9种不同的灵长类物种和4种不同生存习惯的人类群落,与宿主物种系统发育相比,环境因素是肠道微生物组组成的主要驱动因素[95]。此外,四个喜马拉雅族群(Tharu, Raute, Raji和Chepang)的肠道细菌根据他们的饮食生活方式而不同[96]。这些发现表明,饮食可以主导肠道微生物组成的系统发育。急性饮食改变(4天)足以显著改变人体肠道菌群组成[97]。最近的一项研究调查了爱尔兰旅行者的肠道微生物群,表明微生物群与非旅行者定居人口的肠道微生物群有很大不同。然而,非旅行者(定居)爱尔兰人的微生物群与生活在工业化社会中的人相似,患慢性病的风险相对较高。大多数旅行者体内都有一种古老的微生物群,可以保护自己免受各种慢性炎症的侵害。98]。此外,微生物可利用的碳水化合物(MACs)作为肠道细菌的能量来源,导致短链脂肪酸(SCFAs)的产生,这对宿主有益。此外,这些scfa包括丁酸盐和丙酸盐对信号通路有多种影响,包括能量稳态、碳水化合物和脂质代谢以及炎症信号的抑制[99One hundred.]。

此外,有证据表明,婴儿的微生物定植发生在出生时通过阴道,也有一些是通过母乳喂养和皮肤接触。剖腹产出生的婴儿缺乏某些肠道细菌菌株[101]。此外,生命早期的环境暴露对儿童的肠道微生物群有很强的影响,研究表明,婴儿时期的环境因素与随后发生过敏和哮喘的风险有关[102]

精密医学

在过去十年中,推进精准医疗的战略吸引了大量投资,用于开发新的治疗方法,更多地了解疾病机制,并最终预防疾病。精准医学侧重于根据个人的遗传、环境和生活方式因素确定有效的方法和量身定制的治疗。如上所述,我们有不可否认的证据表明,人类在健康和疾病方面的生物多样性,正如人类功能基因组计划(HFGP)对500名健康成人受试者的研究结果所显示的那样[103]。许多研究通过分析免疫细胞(细胞因子)作为终点明确地说明了这一点,表明细胞因子的类型和水平取决于环境因素(例如,季节驱动)、遗传史和肠道微生物组组成[104]。此外,HFGP的最新研究表明,在健康受试者中,11种不同的宿主因子共同占激活细胞因子产生的个体间差异的67% [105]。

总体而言,饮食、生活方式、睡眠、压力、社会经济地位、地理位置、早期生活经历和运动习惯等人际差异,以及肠道微生物群、遗传背景、代谢、炎症状态,都是决定个体健康和疾病风险的关键因素(图2)。2)。此外,个体对环境危害的暴露不是恒定的,在其一生中可能会发生变化,而且暴露的影响也会因个体的生命阶段而异。环境关联研究(EWAS)已提出,以检查疾病风险中的新环境因素[106]。因此,每个个体的需求是复杂的,在干预措施可以自信地应用之前,需要深入评估(深度表型)。2)。

图2
图2

促进健康和慢性疾病预防的深度表型和人工智能。深层表型提供了个体生理状态的整个分子特征。当进行纵向测试时,可以跟踪这些途径,以确定从健康到疾病的转变。各种组学技术以及其他生理测量将用于分子表征个体患病风险。进一步实施大数据分析和集成的系统方法将为机器学习和人工智能在临床决策中的早期疾病风险识别和预防提供平台

深度表现型和人工智能

精准肿瘤学,人工智能可用于开发以患者自身活检为中心的药物组合,并采用N-of-1药物建议[107]。在多个专业领域,特别是放射学领域,基于人工智能的算法在诊断准确性和性能方面已经有所提高。108109110111]。美国食品和药物管理局(FDA)已授权许多人工智能系统促进医学成像评估,包括检测可能发展为癌症的异常病变[112]。最近的一项工作强调了人工智能和技术进步如何共同推动个性化和精准医疗的目标[113]。

机器学习是多组学数据集成的关键,数据类型的组合和它们之间的关系被探索的几个方面[114]。英国生物银行项目是一项大型前瞻性队列研究,收集了50万人的深层遗传和表型数据,包括生物测量、生活方式标记、血液和尿液生物标记以及大脑成像。该项目为研究人员提供了寻找与疾病风险的遗传关联的机会,并发表了几篇论文[115]。此外,一项精准医学筛查研究引入了深度定量多模态表型分型平台,包括基因组学、宏基因组学、先进成像、代谢组学、临床检测和家族史,为个体健康和慢性疾病风险提供了全面、预测性和个性化的评估[116]。

除了从深度表型分析中获得的大数据外,最近的一项研究还为参与者提供了额外的行为指导。先锋100健康项目(P100)是获得和分析大型组学数据集以关联108名健康个体的分子网络的初步努力。这项研究进行了全基因组测序、蛋白质组、微生物组、代谢组、记录临床数据、日常身体活动和睡眠模式,每三个月进行一次,为期9个月。研究人员为每个参与者建立了个人的、密集的、动态的数据云,并对六种不同的数据类型进行了综合分析。此外,这些数据驱动的见解与行为指导相结合,显著改善了参与者在营养、炎症、糖尿病和心血管疾病方面的健康状况[117]。一项类似的研究对109名糖尿病风险增加的个体进行了深度纵向组学分析和可穿戴监测。他们利用多组学,包括基因组、转录组、免疫组、代谢组、蛋白质组和肠道微生物组,测量时间长达8年(中位数为2.8年)。如此长时间的深入分析使得67个临床可操作的健康结果得以识别,包括心血管疾病风险[118]。此外,为了了解衰老过程的分子变化和相关的疾病风险,最近的一项研究对106名年龄在29岁至75岁之间的健康个体进行了纵向和深度多组学分析,并分析了不同类型的“组学”结果与临床标志物如何与年龄相关。这项研究确定了不同类型的衰老模式,称为“年龄型”,这是基于一个特定的人随着时间的推移而进化的分子途径的类型。这种年龄型为设计早期诊断和治疗干预提供了新的可能性,这些干预可能会根据每个个体的特定生物学减慢衰老过程[119]。

机器学习已广泛应用于精准营养领域,以定制个性化饮食,预防或管理饮食相关疾病[120121]。一项具有里程碑意义的研究成功地使用了精确营养方法,并通过综合考虑生化、人体测量、饮食摄入、身体活动和肠道微生物群数据,创建了个性化饮食来预测血糖反应。在这项研究中,研究人员对800名健康的糖尿病前期患者进行了调查,并测量了他们对46,898顿饭的食物反应。研究人员采用了一种ML/AI算法,精确预测餐后血糖反应(ppgr)。ML/AI预测在一个独立的100人队列中得到验证。最后,基于算法预测饮食的盲法随机对照干预导致ppgr显著降低,肠道菌群组成持续变化[122]。最近独立的类似研究将ppgr的个性化营养策略用于饮食,在美国人群中的健康个体中得到了证实[123124]。此外,机器学习/人工智能正在改变电子健康记录(EHR)领域,随着时间的推移,人工智能驱动的电子健康记录显示出更多关于疾病的信息。将ML/AI工具应用于电子病历中患者的健康记录,并准确预测其获得或发展慢性疾病的概率[125]。

人工智能医疗助理

慢性病的管理需要定期监测和提出建议。使用人工智能的虚拟医疗助手最近已经成熟,并正在各种产品中使用。人工智能糖尿病助手已被证明对控制患者病情非常有用。例如,Onduo是一家通过移动应用程序通过短信提供虚拟教练的公司。它使用人工智能技术进行食物识别、葡萄糖传感器和体育活动推荐。其他创业公司的例子还有Virta、Wellpepper和Accolade。DayTwo提供了另一个有趣的解决方案。它会根据受试者的肠道微生物群给出个性化的营养建议。建议膳食是从一个包含10万多种食物的大型数据库中挑选出来的,以控制血糖水平。123]。

对于心脏疾病,人工智能在房颤诊断方面取得了重大进展。后者是一种常见的问题,其终生风险为20%至30%。它可以在没有症状的情况下发生,并增加中风的风险。AliveCor开发了一个基于深度学习、单导联心电传感器和通过加速度计数据进行身体活动的系统[126]。该系统与智能手表集成,能够每5秒预测心房颤动的发生。人工智能还为改善超声心动图、核磁共振成像或超声成像等心血管成像的诊断做出了贡献。超声心动图解释超声心动图与心脏病专家的对比研究表明,超过90%的委员会认证心脏病专家发现的异常与人工智能系统发现的异常重叠[127]。

另一个使用人工智能进行慢性疾病管理的例子是ResApp Health。该系统使用手机麦克风来分析受试者的呼吸。人工智能算法能够对慢性阻塞性肺病、肺炎或慢性哮喘等几种肺部疾病进行高精度评估[128]。

综上所述,虽然高通量数据生成策略正变得越来越先进、更快,而且相对更便宜,但研究人员越来越多地从人类群体中获得大量的分子知识。潜在的数据量是巨大的,据估计,基于个人生活方式的数据在一生中总计达1100tb,其中遗传和临床数据为6.4 tb,不到总数的1%。组学技术、GWAS、EWAS、基于智能手机的数字表型、传感器、电子病历、监测身体活动的可穿戴设备、地理位置数据和气候数据与人工智能相结合,改善了实施慢性病预防和管理策略的前景[qh]129130131132]。因此,这种大型多维数据的使用需要建立结构化的采集和大数据分析,需要高性能计算技术的多学科融合和ML/AI的融合。因此,人工智能正迅速成为推进精准/个性化医疗的关键方法[133134]。

该领域的最新发展

旨在全面分析中老年疾病的遗传和非遗传原因的第一批大规模、以人群为基础的前瞻性研究之一是英国生物银行研究[115135]。此外,精准医学领域迄今为止最雄心勃勃的纵向研究“我们所有人”研究计划正在进行中,该计划旨在重点研究环境、生活方式和生物学在健康和疾病方面的联系[136]。“我们所有人”计划在全美招募100万人,并计划通过收集遗传和健康数据(使用电子病历、数字健康数据)、地理位置和生物标本进行生物标记物审查来实现深度表型分析。同样,启动了一个名为“项目基线健康研究(PBHS)”的项目,通过对至少10,000个人进行深度表型分析来绘制人类健康图谱。PBHS的研究建立了一个整合和分析个性化、纵向、多维数据的门户,更关注未来而不是过去。进一步详细探讨健康个体或慢性疾病个体在较长时间内的生物学异质性,通过整合健康的各个方面来创建参考健康状态[137]。

欧盟2020年的人类暴露项目是最大的研究项目网络,旨在解决饮食、生活方式、职业和其他环境因素对人类健康的影响(https://www.humanexposome.eu/)。这种数据驱动的暴露方法减少了传统的决策方法,可以更好地确定化学品暴露对已被证明受到影响的特定生理系统的影响。随后,这将有助于创造对人类健康和环境影响较小的新型化学品[138]。在过去的二十年里,组学、可穿戴设备、传感器、数字医学和新兴创新技术以及人工智能都在精准/个性化医疗领域取得了令人难以置信的进步。此外,人工智能正在精确肿瘤学中实施,以帮助临床医生做出决策,目的是改善患者的预后[139]。基于人工智能的医疗实践已经在高收入国家得到实施;例如,英国和新加坡最近推出了利用人工智能解决慢性病负担的国家战略。数据驱动、人工智能驱动的医疗保健有可能澄清研究结果,并使临床决策能够以数字方式识别、治疗和管理慢性病。

资料保障及私隐

通过使用分散的传感器、测量装置和移动电话,大大改善了频繁收集个人健康和环境数据的情况。几十年前,测量血压、血糖水平、心率只能由医学专家来完成。如今,这些信息可以通过手机应用程序持续收集。将人工智能技术快速引入精准医疗是有利的,因为人工智能提供了提高医疗服务效率和患者护理质量的机会。然而,有必要减轻人工智能实施的伦理风险,其中可能包括违反数据隐私和保密性、知情同意和患者自主权。在精准医疗、大数据和人工智能的世界里,制定数据保护立法以适当确保个人(特别是患者)的隐私至关重要。与健康数据收集相关的隐私问题的提出,促成了私人人工智能方法(如机器学习中的联邦学习或差分隐私)的重大进展[140]。世界各国都在制定法律保护公民的隐私。美国的《健康保险流通与责任法案》(HIPAA)是保护健康数据隐私的主要联邦法律。然而,HIPAA在目前的世界上有很大的差距,因为它只保护由“受保实体”或其“商业伙伴”提供的相关健康信息。[141142]。鉴于在欧洲,《通用数据保护条例》(GDPR)自2018年5月25日起在所有欧盟(EU)成员国实施,并在欧盟范围内实施了广泛数据保护法的新时代[143144]。《通用数据保护条例》(GDPR)的监管开启了全球数据保护领域的重大转变,催生了一些政治运动,倡导为数据主体提供更多隐私保护,为私营企业和政府制定更严格的法律,这些企业和政府控制着对数据安全构成威胁的新兴且不断发展的技术。

结论

慢性病在全世界造成了巨大的健康和经济负担,近四分之一的成年人患有一种或多种慢性疾病。迄今为止,纵向队列研究通过识别和定义疾病的自然历史,确定其风险因素和发现新的生物标志物,为增强人类健康奠定了基础。此外,生物传感器的使用和多组学的进步为更好的疾病分类奠定了基础,创造了靶向治疗,并改善了许多疾病的预后。最重要的是,数字医学的进步有助于确定个别患者疾病的潜在原因。

由于大多数慢性病是主要生活方式因素的结果,个人可以通过选择更健康的生活方式来减少患慢性病的可能性。营养和生活方式偏好受到各种社会经济因素的影响,包括就业、教育、地理、建筑环境、社会网络和气候系统。抗击肥胖和与饮食有关的慢性病需要仔细审查粮食系统、环境和气候变化的社会决定因素,以及旨在尽量减少健康差距的具体公共卫生战略[55145146]。

公共卫生的一个目标是促进健康的生活方式和发展新的方法来预防、检测和应对通常影响人们的疾病。随着精准医学的发展和人工智能的出现,人们可能会误解医学和卫生保健再次转向个人主义方法,而不是社区方法来控制疾病[147]。相反,精准医疗、人工智能和我们对疾病状况的深刻理解,为那些在公共卫生思维和规划中实行一刀切和零敲碎打的做法,并没有从投资中获得足够回报的国家提供了一个很好的机会,可以节省资源。慢性病及其多因素性质、以人工智能形式出现的技术进步,以及精准医学中的“精准”,都有可能用一种新的整体范式重新定义和取代传统的公共卫生方法[148]。在引进教育方案、制定政策和加强制度以利用该领域的迅速发展和为集体(具有共同特征和特点的人)而不是社区定制活动方面仍然有很大的余地。

数据和材料的可用性

不适用。

缩写

高性能计算:

高性能计算

人工智能:

人工智能

ML:

机器学习

DL:

深度学习

安:

人工神经网络

科学:

全身性慢性炎症

非传染性疾病:

非传染性疾病

MAFLD:

代谢性脂肪性肝病

心血管病:

心血管疾病

GBD:

全球疾病负担

WD:

西式饮食

单核苷酸多态性:

单核苷酸多态性

GWAS:

全基因组关联研究

ewa:

全环境关联研究

mac:

Microbiota-accessible碳水化合物

SCFAs:

短链脂肪酸

HFGP:

人类功能基因组学计划

食品药品监督管理局:

美国食品药品监督管理局

PPGRs:

餐后血糖反应

她:

电子健康记录

PBHS:

项目基线健康研究

参考文献

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致谢

不适用。

资金

这项工作得到了卡塔尔威尔康奈尔医学BMRP基金的支持。

作者信息

作者及单位

作者

贡献

MS和LC开发了稿件的概念,LC, NP和KL监督稿件的准备。MS、AW、LF、SB和JS进行文献检索,绘制图表,参与稿件的撰写和编辑。质谱和液相色谱编辑了手稿的最终版本。所有作者都阅读并批准了最终的手稿。

相应的作者

对应到耐莉PitteloudLotfi Chouchane

道德声明

伦理批准并同意参与

不适用。

发表同意书

所有作者都已阅读并在各方面批准了稿件的发表。

相互竞争的利益

作者宣称他们没有竞争利益。

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Subramanian, M., Wojtusciszyn, A., Favre, L。et al。人工智能时代的精准医疗:对慢性疾病管理的影响。J翻译医学18, 472(2020)。https://doi.org/10.1186/s12967-020-02658-5

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