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肢带肌营养不良症(MD) 2B型(LGMD2B)和杜氏肌营养不良症(DMD)分别由Dysferlin和Dystrophin基因突变引起。我们最近证明了典型的轻度失联症。
杜氏肌营养不良症(DMD)是一种x连锁肌肉疾病,由完全缺乏营养不良蛋白引起,营养不良蛋白可以稳定肌纤维的质膜。口腔颌面功能受到严重影响。
胆碱激酶β (CHKB)通过肯尼迪途径催化磷脂酰胆碱和磷脂酰乙醇胺从头生物合成的第一步。这一途径的紊乱可能也会影响到疾病的发生。
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种主要影响儿童的运动神经元疾病,其特征是减少下运动神经元(MNs)。神经肌肉连接(NMJs)的破坏是早期的…
在重症监护室(ICU),机械通气(MV)是挽救患者生命的常用手段。然而,呼吸机诱导的膈功能障碍(VIDD)可以通过阻碍断奶使治疗复杂化。
AP-1转录因子,FBJ骨肉瘤癌基因(FOS),在成人肌肉卫星细胞(SCs)在肌肉损伤后数小时内被诱导,是有效的干细胞激活和肌肉修复所必需的。
Progerin提高萎缩基因的表达,并帮助修饰核膜,引起严重的肌肉病理,这与老年人的肌肉无力类似,以改变t细胞的发育和功能。
脊髓性肌萎缩(SMA)是一种由生存运动神经元(SMN)蛋白缺失引起的儿童神经肌肉疾病。SMA的特征是脊髓运动神经元的选择性死亡。
骨骼肌的稳态和功能是由几种类型细胞之间协调的细胞相互作用来保证的。骨骼肌生物学的一个值得注意的方面是激烈的细胞-细胞通信ch…
骨骼肌纤维类型分布对人体健康、肌肉功能和表现有影响。这些知识已经收集使用劳动密集型和昂贵的方法,限制这些研究…
中常见的多态性(R577X)ACTN3的基因该基因导致世界上16%的人在快收缩肌纤维中完全缺乏z -盘蛋白α- actitinin -3。这种单基因多态性h…
衰老会降低骨骼肌的质量和质量。健康肌肉的维持是由蛋白质和细胞器的合成和降解之间的平衡来调节的。自噬-溶酶体系统对…
从活组织检查中获得的人成人肌肉干细胞体外培养的分析描绘了骨骼肌的潜力,并可能有助于了解患者肌肉形态的改变。在这些…
随着对载人航天飞行的兴趣增加,对理解骨骼肌对微重力有害生理适应的转录组学机制的要求也越来越高. ...
骨骼肌萎缩是肺动脉高压(PAH)的临床显著表型特征,增加死亡风险。生长分化因子11 (GDF11),中心参与…
骨骼肌干细胞在肌肉生长和再生中起着核心作用。它们作为静止细胞驻留在休息肌肉和响应损伤,他们瞬间放大和融合产生新的肌…
放射治疗通常用于治疗儿童癌症,可能会对肌肉功能产生不良影响,但其潜在机制尚未完全阐明。我们假设耐力锻炼…
肌生长抑制素(MSTN)是一种转化生长因子ß超家族成员,是骨骼肌质量的主要调节因子。GDF-11与MSTN高度相关,在胚胎发育过程中发挥多种作用。
阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)通过慢性间歇性缺氧(CIH)增加血管和代谢风险,并损害骨骼肌功能。由于针对肢体肌肉的研究很少,因此…
骨骼肌的终身再生依赖于一种罕见的常驻骨骼肌干细胞种群,也被称为“卫星细胞”,因为它们在肌纤维外部的解剖位置。
骨骼肌是神经肌肉骨骼系统的重要组成部分,在经常受到骨关节炎(OA)影响的滑膜关节的结构和功能中起着不可或缺的作用。T…
运动单元重构包括反复去神经和神经再支配,贯穿整个生命。这一过程的效率随着年龄的增长而下降,导致神经肌肉缺陷。这项研究调查了……
肌聚糖复合物(SC)是连接横纹肌细胞骨架和基底膜的网络的一部分。SC协调磷酸化和钙的变化++-机械期间的通量…
面部肩胛肱肌营养不良(FSHD)是第二常见的遗传性肌病,其特征是缓慢进展和高度异质性的肌肉萎缩,典型的发病在青少年晚期/厄尔。
骨骼肌细胞由于其独特的形态和分化后的多核性质,生物学特性的测量是困难的。在这里,我们开发了一个新的斐济宏包ViaFuse…
几种慢性炎症疾病与肌肉减少症共存并加速肌肉减少症(肌肉力量、功能和质量下降),并对发病率和死亡率产生负面影响。目前有有限的……
的Six1转录因子参与控制几种组织类型的发育,尤其是骨骼肌。Six1也有助于肌肉代谢,其活动与快速…
作为细胞钙稳态的关键调节因子,肌内质网钙atp酶(SERCA)泵的作用是将钙离子从细胞质运输回肌浆网(SR)。
人体骨骼肌由三种主要纤维类型组成,分别为1型、2A型和2X型纤维。这种不均匀的细胞组成使基于整个骨骼的研究的解释复杂化。
CRISPR/Cas9是研究细胞生物学和分子疗法发展的宝贵工具。然而,将CRISPR/Cas9组件植入某些类型的细胞仍然是一个主要障碍。原始人类我的…
尽管肌肉再生能力随着年龄的增长而下降,但这在多大程度上是由于卫星细胞的内在变化和环境变化引起的一直存在争议。大多数关于衰老的研究…
杜氏肌营养不良症(DMD)是一种不可治愈的疾病,由基因突变引起DMD基因,编码肌萎缩蛋白,一种肌动蛋白结合的细胞骨架蛋白。缺乏功能性肌萎缩蛋白会导致肌肉无力…
秀丽隐杆线虫已被广泛用作研究肌肉结构和功能的模型。其体壁肌肉在功能和结构上与脊椎动物骨骼肌相似,具有保守的分子结构。
在寻找杜氏肌营养不良(DMD)严重程度的遗传决定因素时,LTBP4作为潜在TGF-β结合蛋白家族的一员,成为功能结局轨迹的重要预测因子…
在骨骼肌再生过程中,卫星干细胞使用不同的途径来修复受损的肌纤维或通过恢复静止来自我更新。细胞/有丝分裂静止采用的机制,可…
癌症恶病质(CAC)降低患者的生存和生活质量。对于CAC的治疗,需要开发有效的治疗策略。这种长期的过程可以被药物缩短。
横纹肌是一种高度可塑性和可再生的器官,它调节身体运动、温度和新陈代谢——个人健康和幸福所需的所有功能。肌肉结缔组织…
糖尿病相关的肌肉萎缩是糖尿病的毁灭性并发症之一,它与胰岛素介导的葡萄糖饥饿引起的肌肉自噬有关。然而,糖尿病的治疗…
信号换能器和转录激活因子6 (STAT6)转录因子在免疫细胞中起着至关重要的作用,它主要由白细胞介素-4 (IL-4)激活。因为IL-4是…
骨骼肌肌纤维可以被分离成在基因和蛋白质表达上不同的功能不同的细胞类型。目前的单细胞表达数据一般基于单核RNA,而不是基于单核RNA。
在体外使用2D培养的人原代成肌细胞成熟仍然是一个具有挑战性的过程,并导致不成熟的纤维,内部组织和功能较差。然而,这将代表一个有价值的系统…
在暴露于长期可控机械通气(CMV)的COVID-19患者中,老年与死亡率显著增加有关,并提示这是由于高炎症反应相关性。
SARS-CoV2病毒可能是潜在的肌病病毒。血清磷酸肌酐激酶(CPK)在严重的SARS-CoV2感染中经常被发现升高,这表明骨骼肌损伤导致肢体无力…
ALAS2 (delta-aminolevulinate synthase 2)是催化delta-aminolevulinic acid (ALA)合成的两种同工酶之一,ALA是血红素合成的第一个前体。ALAS2-overexpressing transgeni……
本文的修订版已经发表,可以通过原文访问。
卫星细胞(SCs)是一种能够再生受损肌肉的肌肉干细胞。其功能潜能的研究依赖于纯SCs的分离和扩增方法的可用性。
肌肉减少症是一种常见的骨骼疾病,与肌源性疾病和肌肉萎缩有关。目前的临床管理效果有限。我们试图研究miR-1290在成肌细胞中的作用。
Myogenin是一种转录因子,在胚胎发育和成人肌肉再生的终成肌细胞分化过程中表达。对这种细胞状态转变的研究受到了阻碍……
在肌肉损伤的反应中,肌肉干细胞整合受损组织中的环境线索来介导再生。这些环境信号受到严格的调控,以确保肌肉干细胞的扩张。
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