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阿拉伯人的血缘关系和生殖健康

摘要

近亲婚姻从现代人类存在的早期就开始了。到目前为止,血亲在全球几个社区广泛实行,比例因宗教、文化和地理而异。由于社会文化因素,阿拉伯人口有着悠久的血缘传统。许多阿拉伯国家是世界上近亲婚姻率最高的国家,特别是表亲婚姻,可能占所有婚姻的25-30%。在卡塔尔、也门和阿联酋等一些国家,当代人的血亲率正在上升。阿拉伯人和全世界的研究表明,血缘关系可能对一些生殖健康参数产生影响,如产后死亡率和先天性畸形率。血缘关系与其他生殖健康参数的关系,如生育力和胎儿衰竭,是有争议的。然而,血缘关系的主要影响是常染色体隐性遗传疾病纯合子率的增加。在世界范围内,已知的显性疾病比已知的隐性疾病要多。然而,从阿拉伯人遗传遗传目录(CTGA)数据库中提取的关于阿拉伯人口遗传疾病的数据表明,该区域隐性疾病相对较多,这显然与血缘习俗有关。

同行评审报告

简介

在语言学上,血缘是一个由两个拉丁词衍生而来的术语。反对"意思是共同的,或相同的"sanguineus“血缘”的意思,因此,指的是拥有共同祖先或血缘的两个人之间的关系。也就是说,近亲婚姻是指有血缘关系的个体之间的结合。在临床遗传学中,近亲婚姻指的是近亲或近亲之间的结合[12].在阿拉伯人当中,这包括双表亲、第一表亲、远房表亲和第二表亲。在伊斯兰教中,姑父与侄女的婚姻是被禁止的,因此在阿拉伯人中是不存在的。在种群遗传学中,血缘关系也可以指至少有一个共同祖先的个体的结合,例如在种群隔离、小城镇和部落中发生的结合;社区内或内婚婚姻。属于同一部落的个体之间的内婚制习俗(hamulakabeela)一直受到阿拉伯人的强烈青睐,其结果是创始人突变在人群中分布不平等。大量关于血缘关系对健康和疾病影响的研究都没有考虑到这种差异。

世界人口的血缘关系

近亲婚姻从现代人类存在的早期就开始了。目前,世界上约有20%的人口生活在倾向于近亲结婚的社区[2].由于宗教、文化和地理位置的不同,不同人群的近亲比率也有所不同。值得注意的是,许多阿拉伯国家的近亲婚姻率在世界上是最高的,约占所有婚姻的20-50%,特别是表亲婚姻的平均比例约为20-30%(表2)1,图1,附加文件1).

图1
图1

全球近亲结婚率示意图(改编自表1,参考文献)82),而且139].只有远房表亲和近亲婚姻被代表。

表1阿拉伯人口的血缘比率。报告的最低和最高费率在可用时注明

阿拉伯人口中的血缘关系

社会文化因素,如家庭结构和财产的维持,婚姻安排的便利,与姻亲关系的改善,以及与嫁妆有关的经济优势,似乎在阿拉伯人的血缘偏好中起着至关重要的作用[3.].近亲婚姻通常被认为比非近亲婚姻更稳定,尽管没有研究比较阿拉伯人近亲婚姻和非近亲婚姻的离婚率。一般认为,在婚姻纠纷中,丈夫的家人会站在近亲妻子一边,因为她被认为是大家庭的一部分。当有残疾儿童时,更多的家庭成员分担照顾这些儿童的责任。与人们所想的不同,阿拉伯世界的血缘关系不仅局限于穆斯林社区。其他一些社区,包括黎巴嫩、约旦和巴勒斯坦的基督徒,也实行近亲结婚,但程度比穆斯林要小。4- - - - - -7].

阿拉伯国家之间以及同一国家内部的血缘比率差异很大(表2)1,附加文件1).然而,阿拉伯国家关于近亲比率的报告有时可能包括近亲范畴内的第三表兄妹或远亲之间的婚姻。虽然这种差异影响了总血缘率,但它没有显著改变平均近交系数。因此,在比较种群间的血缘率时,最好使用两个参数;平均近亲繁殖系数(F)和表亲间的通婚。然而,阿拉伯社会有着悠久的血缘传统,(F)的累积估计值可能会超过一代人的估计值[8].

在一些阿拉伯人口中,已经注意到血亲比率的长期变化。在约旦[9],黎巴嫩[5]、巴林[10],以及巴勒斯坦人之间[11- - - - - -13],近亲结婚的频率正在下降。有几个因素可能在降低阿拉伯国家的血亲率方面发挥作用。这些因素包括女性教育水平的提高,生育率的下降导致适合结婚的亲戚数量减少,从农村到城市的流动性增加,以及家庭经济状况的改善。此外,由于传染病作为严重发病率和死亡率的原因正在减少,遗传疾病可能更令人担忧。

一般来说,与近亲结婚的比例最高的地区一直是比较传统的农村地区,以及社会上最贫穷和受教育程度最低的人群[8].来自一些阿拉伯国家的报告显示,与农村相比,城市的血亲率较低。阿尔及利亚城市与农村的表亲比例分别为10%和15% [14],埃及为8.3%和17.2% [15],在约旦则为29.8%及37.9% [6),分别。同样,叙利亚城市的平均近交系数也低于农村(0.0203比0.0265)[16].在约旦,很明显,女性伴侣的教育水平越高,血缘关系率越低。在受过大学教育的女性中,只有12%的人会与堂兄妹结婚,而在受过大学教育的男性中,有25%的人倾向于与堂兄妹结婚。6].在也门,受过教育的妇女的近亲比率较低,而受过教育的男子则没有这种趋势[17]及突尼斯[18].

另一方面,社会、宗教、文化、政治和经济因素仍然在新一代中发挥着有利于近亲婚姻的作用,就像在老一辈中一样强烈,特别是在农村地区。卡塔尔的血亲率似乎在以更高的速度增长[19]、也门[17]、阿拉伯联合酋长国(阿联酋)[20.],以及阿尔及利亚的特莱姆森[14].在摩洛哥,一项研究表明,从上一代人(21.5%)到现在一代人(25.4%)的血亲率不断上升[21],而另一项研究则显示血缘比率正在下降[22].在一些阿拉伯国家,近亲结婚的比率并没有下降,因为人们普遍认为近亲结婚的社会利大于弊。23,血缘被视为一种根深蒂固的文化趋势。人们认为,近亲结婚具有显著的社会和经济优势。阿拉伯人之间的近亲婚姻受到尊重,因为人们认为近亲婚姻能促进家庭稳定,简化婚前财务谈判,使配偶和其他家庭成员之间更和谐,减少隐藏的财务和健康问题的风险,并保持家庭土地所有权[3.2425].在约旦生殖健康诊所就诊的390名妇女中,血缘关系可保护她们在怀孕期间免受暴力侵害[26].在所有情况下,有关血缘关系的长期趋势的报告都需要谨慎对待,因为在偏爱血缘关系的国家,普遍观察到在流行率方面存在重大的区域和种族差异[3.].

血缘关系与生殖健康

在阿拉伯国家,关于血缘关系与生殖健康不同参数之间关系的研究在数量和质量上都很有限。许多研究未能在其方法中明确指出近亲婚姻的不同类别,因此结果是将近亲婚姻作为单一实体提出,结论依赖于简单的近亲与非近亲二分法。鉴于“近亲”组的F值范围很广(F = 0.0156-0.125),二表亲后代(F = 0.0156)更接近非近亲后代(F = 0),而不是第一表亲(F = 0.0625)或双第一表亲(F = 0.125),因此近亲和非近亲之间的比较是不准确的。然而,由于阿拉伯人在该领域缺乏出版物,本综述将提及这些研究,并明确指出正在进行比较的血缘类别。

血缘关系对生殖健康的负面影响

血缘关系与先天畸形

大约3-5%的新生儿有医学上显著的出生缺陷。March of Dimes最近的报告估计,在大多数阿拉伯国家,出生缺陷为69.9/1000活产婴儿,而在欧洲、北美和澳大利亚,出生缺陷为52.1/1000活产婴儿[27].在阿联酋和科威特登记的观察比率分别为7.92/1000和12.5/1000,较低[2829].在阿曼的21,988名新生儿中,每1000名新生儿中有24.6名患有严重畸形[30.].不同国家和研究中出生缺陷率的差异可以归因于不同人群之间的真实差异,也可以归因于出生缺陷的不同定义、不同的方法和不同的确定时间段。表亲婚姻中出生缺陷的风险估计是一般人群的2-2.5倍,这主要是由于常染色体隐性遗传病的表现[2331- - - - - -33].另一项估计表明,表亲结合的后代患先天性缺陷的风险比人口背景风险高1.7-2.8% [34].然而,这些风险数字需要通过进一步的、受控的、基于证据的标准化研究对阿拉伯国家进行验证。

在包括阿联酋在内的所有阿拉伯人研究报告中,有先天性畸形后代的父母近亲结婚的频率高于一般人群的数字[2835- - - - - -37]、科威特[29]、阿曼[30.3839]、伊拉克[4041]、约旦[4243],埃及[44],黎巴嫩[445]、突尼斯[46]、耶路撒冷的阿拉伯人[33],及沙特阿拉伯[47].在控制混杂因素后,表亲血缘关系仍然与先天性心脏缺陷(CHD)的风险增加显著相关,在黎巴嫩,与非血缘父母所生的婴儿相比,近亲父母所生的婴儿在出生时诊断出冠心病的风险更高[4849]、沙特阿拉伯[475051],埃及[52],以及以色列的阿拉伯人[53].相反,在血亲率高的阿曼,14万新生儿冠心病的总体发病率与欧美发达国家报道的相似,暗示血亲不是冠心病的危险因素[54].然而,有人可能会说,尽管近亲婚姻和非近亲婚姻的发生率没有增加,但这可能是不同的,这一点在研究中没有调查。

新生儿患有先天性脑积水的父母的血缘关系比率较高[55]及神经管缺陷[5657]在某些研究中,这一比例高于一般人群,但在其他研究中并非如此[58].据报道,在巴勒斯坦人中,血缘关系与唇裂和/或腭裂呈正相关[59],黎巴嫩人[60],但并非来自科威特和沙特阿拉伯的研究[6162].

血缘关系与产后死亡率

近亲婚姻率高的国家所报告的近亲婚姻对死亡率的影响一般要小于近亲婚姻率低的人口[63].这一发现并不令人惊讶,因为在大多数血缘关系研究中,对社会经济地位、产妇教育、生育间隔和公共卫生设施和做法等伴随变量的控制有限。

根据一项对60多万名孕妇和活产婴儿的跨国研究得出的最新死亡率估计,第一代表亲后代的生殖前死亡率比非近亲结合的后代高4.4% [64].对阿拉伯人的大多数研究表明,有血缘关系父母的后代的产后死亡率高于无血缘关系父母的后代[44265- - - - - -71].很少有研究没有发现产后死亡率的增加[3568].近亲父母后代的产后死亡率增加可能与从共同祖先继承的有害隐性基因和多基因复合体的作用有关。近亲婚姻中较高的胎次率抵消了较高的婴儿死亡率;因此,在有血缘关系和非血缘关系的夫妇中,活着的孩子的数量可能是平等的。

血缘关系与常染色体隐性遗传病

用数学术语来说,血缘关系不会改变常见疾病的等位基因频率,但会增加两个个体杂合子对同一隐性突变等位基因的交配概率。在这方面,与非近亲婚姻相比,表亲婚姻的后代出现出生缺陷的风险预计会急剧增加,特别是对于罕见的常染色体隐性疾病基因,因为对于常见的隐性疾病,异常基因很有可能由无血缘关系的配偶携带,并可能在他们的后代中表达。

在阿拉伯人口和散居者中,根深蒂固的近亲婚姻规范被广泛指责为导致常染色体隐性遗传疾病占多数的重要因素[354772- - - - - -76].在阿拉伯世界的许多地方,社会仍然是部落式的。这使得遗传疾病的流行病学变得复杂,因为许多家庭和部落群体的祖先数量有限,一些疾病仅限于特定的村庄、家庭和部落群体,导致这些社区的遗传疾病负担异常沉重[77].因此,在阿拉伯社会中普遍存在的、主要与血缘有关的大家庭结构,往往在遗传疾病方面表现出许多其他社会中没有的独特分布模式。有一些疾病在阿拉伯人中特别普遍,或统一或在某些地方,如bardetbiedl综合征、Meckel-Gruber综合征、脊髓性肌肉萎缩、骨石化和肾小管酸中毒、Sanjad-Sakati综合征和先天性氯化物腹泻[7879].在阿拉伯社会,突变携带者大多集中在大家庭中,当父母都是突变携带者时,近亲婚姻增加了常染色体隐性遗传病的表达概率。有时,常染色体隐性基因在家族中隐藏了几代人,然后在家族内新的近亲婚姻中表现出来。

阿拉伯基因组研究中心维护的阿拉伯人群遗传疾病数据库“阿拉伯人遗传遗传目录”(CTGA)中的数据分析表明,与国际数据库相比,CTGA数据库中绝大多数疾病遵循隐性遗传模式(63%),而显性遗传特征的比例较小(27%)。对已完成遗传疾病发生调查的国家(阿拉伯联合酋长国、巴林和阿曼)的详细研究表明,隐性疾病的数量多于显性疾病[80- - - - - -82].如上所述,鉴于这些国家的高血亲率,这种模式并不完全令人惊讶。在约旦的一项研究中,患有常染色体隐性遗传病的父母之间的血亲率约为85%,而患有x连锁隐性遗传病、染色体遗传病和常染色体显性遗传病的父母之间的血亲率为25-30% [76].

血缘关系对生殖健康的中性或积极影响

大量文献详细描述了血缘关系对人类健康的负面影响,与此同时,也有大量数据表明,血缘关系的做法并不像人们通常认为的那样是大恶。

胎儿的浪费

在高血缘关系的世界人口中进行的多项研究表明,胎儿丢失与血缘关系没有显著相关性。在苏丹,在4471例妊娠中,近亲繁殖组和非近亲繁殖组的生殖损失没有显著差异[66].在沙特阿拉伯的一项研究中,血亲夫妇和非血亲夫妇的总产前损失基本相同[67].在约旦1867对已婚夫妇中,堕胎率不受血缘关系的影响[42].其他研究也报告了类似的结果[435686983- - - - - -86].较少的研究注意到近亲婚姻中胎儿夭折率较高[137087].

生育能力

通常没有发现血缘关系对生育能力有显著的正面或负面影响[838889],尽管一些国际研究报告称近亲婚姻的生育率较高[9091].在阿拉伯人中,卡塔尔的表亲夫妇的生育率和活产率均高于非近亲夫妇[87]、科威特[92]、沙特阿拉伯[84],及突尼斯[69].同样,在毛里塔尼亚的不同种族群体中(包括:Soninkes, Poulard, Maures, Wolofs和black Maures),近亲夫妇的平均生育能力显著高于非近亲夫妇[93].研究人员倾向于认为,生育能力的提高可能是一种生物学手段,以弥补近亲婚姻中预期的产后损失风险的增加,或可能弥补近亲婚姻中较非近亲婚姻中较早的结婚年龄、较早的第一次生育和较长的生育周期[88].

通过对贝鲁特2,752个家庭的人口健康调查,调查了近亲婚姻对夫妻生育能力和后代死亡率的影响。血亲夫妇的总怀孕数、活产数和活产数显著高于非血亲夫妇,死亡儿童在出生儿童中的比例也明显高于非血亲夫妇。然而,当考虑到社会经济地位、宗教信仰和婚姻持续时间时,生育率和死亡率都没有差异。在最终分析中,缺乏显著的模式被解释为长期的近亲婚姻实践的结果[4].

在阿拉伯人中,关于血缘关系与不孕不育关系的报道很少;黎巴嫩最近的一项研究指出,在120名不育男性中,血缘关系与男性因素不孕症之间存在正相关,这表明隐性遗传因素对男性不孕症的病因有重要贡献[94].

血缘关系和出生人体测量

在阿拉伯人中进行的有关血缘关系对出生体重等人体测量的影响的研究得出了相互矛盾的结果[8495- - - - - -99].约旦的研究[43]和以色列的阿拉伯人[85发现有血缘关系的婴儿出生体重显著降低。

在血亲率高的人群中,血亲和人体测量之间似乎没有明确的相关性。考虑到阿拉伯人之间不断变化的社会经济和营养参数,建议使用标准化方法进行更多研究,以验证任何此类相关性。

结论性的言论

近亲婚姻在全球几个国家普遍存在,其中阿拉伯世界的近亲婚姻率最高。关于血缘关系在生物学上的积极和消极影响的报道比比皆是。就净值而言,与血亲夫妇和非血亲夫妇有关的生殖标准包括父母结婚年龄较早,母亲第一次活产年龄较早,血亲父母所生婴儿数量较多,堕胎率相似,血亲父母的后代产后死亡率和出生缺陷率较高。此外,近亲结合导致常染色体隐性遗传病的表达增加。CTGA关于阿拉伯人群遗传疾病的数据库为这两个因素之间的直接相关性提供了明确的证据。

关于阿拉伯人中血缘关系与染色体异常(如唐氏综合症)以及与非传染性疾病(如糖尿病、高血压和精神疾病)之间关系的研究目前尚无定论,建议今后进行标准化研究。同样,在阿拉伯人中,关于血缘关系与智商、身高等特征之间关系的研究也很少,西方国家的研究结果也不能直接适用于阿拉伯社会等血缘关系高的社会。

在科学上,通过国际和阿拉伯科学家的联合合作,在分子水平上确定了相当数量的导致常染色体隐性疾病的基因的结构和功能;鉴于该区域罕见隐性疾病的大量存在,这些努力应继续并扩大。

现在正在考虑结婚的阿拉伯年轻人正在为他们的问题寻找一个科学合理的答案:“如果我和我的表妹结婚,我们的孩子会在身体上或精神上不正常吗?”“我们怎样才能防止生出不正常的孩子?”近亲繁殖研究被认为是血亲率高的社会的优先事项,以帮助了解和预防血亲对健康的有害影响,并为卫生保健提供者提供标准化和循证指南,协助他们提供有关血亲的咨询。

利益冲突

作者宣称他们之间没有利益冲突。

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额外的信息

作者的贡献

get:提出论文概念,收集部分血缘资料(表1附加文件1),制作了论文中使用的插图,并监督迪拜合作作者的所有主要文本创作。

PN:撰写了关于血缘关系积极方面的综述,并收集了部分关于血缘关系的数据(表1附加文件1).

TO:撰写了关于血缘关系的负面方面的综述,并收集了部分关于血缘关系的数据(表1附加文件1).

MTA:通过在政府医疗书目设施提供服务,促进收集已发表的关于血缘关系的数据,并审查了手稿的最终版本。

NA:讨论并批准了由迪拜阿拉伯基因组研究中心团队准备的手稿的主要文本。

HAH:用广泛详细的数据丰富了在迪拜合著的论文的主要内容(表1附加文件1),并对稿件的不同章节进行了修改、修订、增加文字内容,使之达到目前的水平。

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塔莫里,g.o.,奈尔,P.,奥贝德,T.。et al。阿拉伯人的血缘关系和生殖健康。天线转换开关的健康6, 17(2009)。https://doi.org/10.1186/1742-4755-6-17

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  • DOIhttps://doi.org/10.1186/1742-4755-6-17

关键字

  • 脊髓性肌萎缩
  • 阿拉伯国家
  • 血缘婚姻
  • 先天性心脏缺陷
  • 血缘的父
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