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  1. 的妇女BRCA1/2致病性变异暴露于发展乳腺癌(BC)的风险升高，并面临着复杂的预防措施决策过程，即降低风险的乳房切除术。

    作者: Julia Dick, Anja Tüchler, Anne Brédart, Frank Vitinius, Kirsten Wassermann, Kerstin Rhiem和Rita K. Schmutzler
    引用: 临床实践中的遗传性癌症202220.: 38
    内容类型:研究 发表于:

  3. 为了比较PLSD和IMRC队列中MMR基因致病变异携带者的结直肠癌(CRC)发病率，其中只有前者包括所有部分的强制性结肠镜监测。

    作者: Pål Møller, Toni Seppälä， James G. Dowty, Saskia Haupt, Mev Dominguez-Valentin, Lone Sunde, Inge Bernstein, Christoph Engel, Stefan Aretz, Maartje Nielsen, Gabriel Capella, Dafydd Gareth Evans, John Burn, Elke Holinski-Feder, Lucio Bertario, Bernardo Bonanni…
    引用: 临床实践中的遗传性癌症202220.: 36
    内容类型:研究 发表于:

  4. 林奇综合征(LS)是一种高度可变的实体，一些患者在很小的时候就出现恶性肿瘤，而另一些患者可能永远不会发展成恶性肿瘤，但携带明确的遗传倾向…

    作者: 罗德尼·j·斯科特
    引用: 临床实践中的遗传性癌症202220.: 35
    内容类型:审查 发表于:

  5. 三阴性乳腺癌(TNBC)是一种与乳腺癌密切相关的侵袭性乳腺癌BRCA突变。标准的新辅助化疗仍然是早期TNBC的标准护理，是最佳的化疗方案。

    作者: Olga Caramelo, Cristina Silva, Francisco Caramelo, Cristina Frutuoso, Leonor Pinto和Teresa Almeida-Santos
    引用: 临床实践中的遗传性癌症202220.: 34
    内容类型:审查 发表于:

  6. 对患有上皮性卵巢癌的女性进行基因检测的需求越来越大。主流基因检测提供了另一种护理途径，其中非遗传医疗保健专业人员提供预检测…

    作者: Kyra Bokkers, Eveline M. A. Bleiker, Jacob P. Hoogendam, Mary E. Velthuizen, Henk W. R. Schreuder, Cornelis G. Gerestein, Joost G. Lange, Jacqueline A. Louwers, Marco J. Koudijs, Margreet G. E. M. Ausems和Ronald P. Zweemer
    引用: 临床实践中的遗传性癌症202220.: 33
    内容类型:研究 发表于:

  7. 种系致病变异乳腺癌易感基因1而且BRCA2可引起遗传性乳腺癌和卵巢癌。这些变异中的绝大多数是遗传自亲本。新生体质致病性变异是罕见的。电动汽车……

    作者: B.斯佩特，E.科尔文，E. D.埃普雷斯库，J.德拉蒙德，S. Verhoef, M. Pereira, D. G. Evans和M. Tischkowitz
    引用: 临床实践中的遗传性癌症202220.：32
    内容类型:病例报告 发表于:

  8. 遗传性弥漫性胃癌(HDGC)综合征是一种常染色体显性遗传癌症易感性，与胃癌的种系致病/可能致病变异有关背景基因。识别早期阶段…

    作者: Ibrahim H. Shah, Erin E. Salo-Mullen, Kimberly A. Amoroso, David Kelsen, Zsofia K. Stadler和Jada G. Hamilton
    引用: 临床实践中的遗传性癌症202220.：31
    内容类型:研究 发表于:

  9. 美国国家健康和护理卓越研究所(NG151)建议Lynch综合征患者考虑每天服用阿司匹林以降低结直肠癌的风险。然而，决定是否开始服用阿司匹林…

    作者: 凯利·e·劳埃德，罗比·福伊，路易丝·h·霍尔，露西·齐格勒，索菲·m·c·格林，扎伊纳布·f·海德尔，大卫·g·泰勒，梅丽德·麦肯齐和塞缪尔·g·史密斯
    引用: 临床实践中的遗传性癌症202220.：30
    内容类型:研究 发表于:

  10. 而这个角色BRCA1/2家族性乳腺癌和卵巢癌的基因已得到很好的证实，但它们在这两种癌症的散发形式中的意义仍有争议。随着聚adp -核糖的发展，…

    作者: Fatima Zahra El Ansari, Farah Jouali, Rim Fekkak, Joaira Bakkach, Naima Ghailani Nourouti, Amina Barakat, Mohcine Bennani Mechita和Jamal Fekkak
    引用: 临床实践中的遗传性癌症202220.: 29
    内容类型:研究 发表于:

  12. 当肿瘤表现出DNA错配修复缺陷，但不能确定为遗传或非遗传病因时，就可以诊断为疑似Lynch综合征(SLS)。这一诊断提出了挑战。

    作者: Sowmya Jonnagadla, Sharelle L. Joseland, Sibel Saya, Nicole den Elzen, Joanne Isbister, Ingrid M. Winship和Daniel D. Buchanan
    引用: 临床实践中的遗传性癌症202220.：27
    内容类型:研究 发表于:

  13. 据估计，大约10%的胰腺癌病例有遗传背景。有家族性胰腺癌易感性的人可以分为两类。第一种被称为遗传恐慌。

    作者: Marek Olakowski， Łukasz budsak报道
    引用: 临床实践中的遗传性癌症202220.: 26
    内容类型:审查 发表于:

  15. 乳腺癌是妇女中最常见的恶性肿瘤，每年影响150多万妇女，是全球与癌症有关的妇女死亡人数最多的。

    作者: 菲兹扎·阿克巴尔、扎赫拉·西迪基、穆罕默德·塔哈·瓦希德、卢贝娜·埃赫桑、赛义德·伊巴德·阿里、哈吉拉·维夸尔、阿兹米娜·塔杰丁·瓦利·穆罕默德、沙伊斯塔·汗、卢布娜·沃赫拉、萨娜·泽山、雅斯敏·拉希德、穆尼拉·穆萨吉、阿德南·阿卜杜勒·贾巴尔、穆罕默德·瑙曼·查希尔、奈拉·扎希德、鲁菲娜·索姆罗……
    引用: 临床实践中的遗传性癌症202220.: 24
    内容类型:研究 发表于:

  16. 周围神经鞘瘤(PNST)是一组在普通人群中少见的主要良性肿瘤。大约5-10%的pnst是遗传的，主要源于种系变异NF1, NF2……

    作者: 罗杰洛，王佩怡，李黛妮，Mark E. Puhaindran, Balamurugan A. Vellayappan, Samuel Guan Wei Ow, Gloria Chan和Lee Soo-Chin
    引用: 临床实践中的遗传性癌症202220.: 23
    内容类型:研究 发表于:

  17. 建议在初级保健中对遗传性癌症综合征进行风险评估，但很少收集足够详细的家族史以促进风险评估和转诊-这是一个不适当的障碍。

    作者: 凯瑟琳·f·米滕多夫、汉娜·s·刘易斯、德凡·m·杜恩纳斯、唐娜·j·尤班克斯、玛丽安·j·吉尔摩、卡特里娜·a·b·戈达德、盖伦·约瑟夫、蒂亚·l·考夫曼、斯蒂芬妮·a·克拉夫特、南格尔·m·林德伯格、安娜·a·雷耶斯、伊丽莎白·舒斯特、萨普娜·辛加尔、Chinedu Ukaegbu、杰米琳·m·泽普、本杰明·s·威尔方……
    引用: 临床实践中的遗传性癌症202220.: 22
    内容类型:研究 发表于:

  18. 乳腺癌易感基因1而且BRCA2基因突变携带者一生中罹患卵巢癌的风险较高。口服避孕药已被证明可显著降低卵巢癌的风险约50%…

    作者: 夏岳寅和乔安妮·科索普洛斯
    引用: 临床实践中的遗传性癌症202220.：21
    内容类型:审查 发表于:

  20. 早期识别遗传性癌症风险可以挽救生命，但基因检测(GT)一直是不够的。我们评估了i)遗传性乳腺癌和卵巢癌(HBOC)、Lynch综合征和其他G…

    作者: Mahip Acharya, Kristin K. Zorn, Melinda E. Simonson, Milan Bimali, Gary W. Moore，程鹏和Bradley C. Martin
    引用: 临床实践中的遗传性癌症202220.：19
    内容类型:研究 发表于:

  21. 为了为有效的基因组医学战略提供信息，研究目前的方法和成熟应用中的差距非常重要。Lynch综合征(LS)引起3-5%的结直肠癌(CRCs)。在gui……

    作者: 茱莉亚·斯坦伯格、普莉希拉·陈、艾米丽·霍登、加布里埃拉·蒂尔南、爱普丽尔·莫罗、姜云正、艾米丽·何、丽贝卡·文基亚鲁蒂、琳娜·蒂特顿、卢西恩·桑基、艾米·派恩、卡桑德拉·尼科尔斯、斯凯·麦凯、安妮·海沃德、娜塔莎·埃戈洛夫、亚历山大·恩格尔……
    引用: 临床实践中的遗传性癌症202220.：18
    内容类型:研究 发表于:

  22. Lynch综合征(LS)与结直肠癌(CRC)和子宫内膜癌(EC)的风险增加有关。普遍的肿瘤筛查(UTS)的所有个人诊断为CRC和EC建议增加…

    作者: 菲利普·r·克莱恩、杰米琳·m·泽普、莎拉·吉尔、林赛·詹金斯、蒂亚·l·考夫曼、伊丽莎白·舒斯特、卡特里娜·a·b·戈达德、本杰明·s·威尔方和杰西卡·埃泽尔·亨特
    引用: 临床实践中的遗传性癌症202220.: 17
    内容类型:研究 发表于:

  23. 一个有三个兄弟姐妹的近亲家庭出现了不同的早期儿科癌症。父母DNA的全外显子组测序显示hPMS1第一个被报道的…

    作者: 利姆·s·哈马德和蒙塔瑟·e·易卜拉欣
    引用: 临床实践中的遗传性癌症202220.: 16
    内容类型:给编辑的信 发表于:

  24. 反射(自动)乳腺癌易感基因1而且BRCA2 (BRCA1/2)加拿大安大略省所有新诊断的高级别浆液性卵巢癌(HGSOC)的肿瘤组织基因检测正在完成。目标……

    作者: Jeanna M. McCuaig, Sarah E. Ferguson, Danielle Vicus, Karen Ott, Tracy L. Stockley, Raymond H. Kim和Kelly A. Metcalfe
    引用: 临床实践中的遗传性癌症202220.：15
    内容类型:研究 发表于:

  25. 有致病性生殖系突变的女性乳腺癌易感基因1基因一生中患乳腺癌的风险很高，到80岁估计有72%。预防性双侧乳房切除术是治疗乳腺癌的唯一有效方法。

    作者: Sarah Sohyun Park, Aleksandra Uzelac和Joanne Kotsopoulos
    引用: 临床实践中的遗传性癌症202220.: 14
    内容类型:审查 发表于:

  26. 的角色乳腺癌易感基因1而且BRCA2膀胱和肾脏肿瘤发生的基因尚不清楚。我们的目标是确定特定创始人突变基因的流行率乳腺癌易感基因1(5328 insC, C61G和4153 delA)和BRCA2(C…

    作者: elbbieta zowocka - perowska, Aleksandra tozooczko - grabarek, Steven A. Narod和Jan lubizynski
    引用: 临床实践中的遗传性癌症202220.: 13
    内容类型:研究 发表于:

  27. BRCA1和BRCA2基因突变是公认的乳腺癌和卵巢癌的危险因素。在我们之前的研究中，我们观察到大约6%的未被选择的卵巢癌患者在…

    作者: Andrzej Jasiewicz, Helena Rudnicka, woj切赫kluciniak, Wojciech Gronwald, Tomasz Kluz, Cezary Cybulski, Anna Jakubowska, Jan lubizynski和Jacek Gronwald
    引用: 临床实践中的遗传性癌症202220.：12
    内容类型:研究 发表于:

  28. 有几种基因与卵巢癌风险相关。交界性卵巢肿瘤(BOT)的分子变化表明该疾病与I型卵巢肿瘤(低级别卵巢癌)有关。这年代…

    作者: Alicja Ogrodniczak, Janusz Menkiszak, Jacek Gronwald, Joanna Tomiczek-Szwiec, Marek Szwiec, Cezary Cybulski, Tadeusz dumbniak, Tomasz Huzarski, Aleksandra tozooczko - grabarek, Tomasz Byrski, Katarzyna biaowkowska, Karolina Prajzendanc, Piotr Baszuk, Jan lubiesski和Anna Jakubowska
    引用: 临床实践中的遗传性癌症202220.：11
    内容类型:研究 发表于:

  30. 非髓样甲状腺癌(NMTC)是最常见的甲状腺癌类型。近年来，随着NMTC发病率的增加，家族性的NMTC也变得比以往更常见。

    作者: Tina Kamani, Parsa Charkhchi, Afshan Zahedi和Mohammad R. Akbari
    引用: 临床实践中的遗传性癌症202220.：9
    内容类型:审查 发表于:

  31. 乳腺癌风险分层将女性患乳腺癌的潜在风险分为近人群、中等或高人群。因此，乳腺癌的筛查和随访可以很容易地…

    作者: Saima Ahmed, Emmanuelle Lévesque, Rosalind Garland, Bartha Knoppers, Michel Dorval, Jacques Simard和Carmen G. Loiselle
    引用: 临床实践中的遗传性癌症202220.：8
    内容类型:研究 发表于:

  32. 获得遗传性癌症综合征基因检测的关键步骤是转介遗传咨询，以评估个人和家庭风险。符合测试指南的个人有最大的需求……

    作者: Kristin R. Muessig, Jamilyn M. Zepp, Erin Keast, Elizabeth E. Shuster, Ana A. Reyes, Briana Arnold, Chalinya Ingphakorn, Marian J. Gilmore, Tia L. Kauffman, Jessica Ezzell Hunter, Sarah kner, Heather S. Feigelson和Katrina A. B. Goddard
    引用: 临床实践中的遗传性癌症202220.: 7
    内容类型:研究 发表于:

  33. 在挪威东南部，基因检测乳腺癌易感基因1而且BRCA2由治疗他们的外科医生或肿瘤学家提供给乳腺癌患者。遗传学家或遗传咨询师提供遗传咨询。

    作者: Nina strmsvik, Pernilla Olsson, Berit Gravdehaug, Hilde Lurås, Ellen Schlichting, Kjersti Jørgensen, Teresia Wangensteen, Tone Vamre, Cecilie Heramb, Lovise Mæhle和Eli Marie Grindedal
    引用: 临床实践中的遗传性癌症202220.：６
    内容类型:研究 发表于:

  34. 我们报告的情况下，乳腺癌幸存者，诊断与潜在的CHEK2c.1100delC杂合子，5年后患甲状腺乳头状癌。一个CHEK2c.1100delC(可能)致病变异…

    作者: Kortbeek Koen, De Putter Robin和Naert Eline
    引用: 临床实践中的遗传性癌症202220.：5
    内容类型:病例报告 发表于:

  35. Hox转录反义基因间RNA (HOTAIR)已被鉴定为肿瘤基因，其在HCC中的表达显著增加。HOTAIR与增殖、侵袭、转移有关…

    作者: 王炳荣，褚冬霞，程美玉，金宇，罗浩阁，李娜
    引用: 临床实践中的遗传性癌症202220.：4
    内容类型:审查 发表于:

  36. 通常是年轻女性BRCA1/2阳性乳腺癌在发病前还没有结束甚至还没有开始生育。我们的迷你回顾的目的是总结国家的艺术，知道…

    作者: Jelena Maksimenko, Arvīds Irmejs和Jānis Gardovskis
    引用: 临床实践中的遗传性癌症202220.：3
    内容类型:审查 发表于:

  37. 青少年息肉病综合征(JPS)，具有多种表型。目的:评价不同民族以色列JPS的突变率、临床特征及基因型-表型相关性。

    作者: 利奥尔·海姆·卡茨，雷切尔·金戈尔德·贝尔弗，埃莉兹·瓦纳，莎妮·赫格尔，伊多·拉什，埃斯特拉·德拉兹内，伊拉娜·温特劳布，吉利·雷兹尼克-利瓦伊，雅艾尔·戈德堡，佐哈尔·利瓦伊，什洛米·科恩和伊丽莎白·e·哈尔夫
    引用: 临床实践中的遗传性癌症202220.：2
    内容类型:研究 发表于:

  39. 患病率和临床相关性的数据TP53早发性中东乳腺癌(BC)的种系突变是有限的。

    作者: Abdul Khalid Siraj, Tariq Masoodi, Rong Bu, Sandeep Kumar Parvathareddy, Kaleem Iqbal, Saud Azam, Maha Al-Rasheed, Dahish Ajarim, Asma Tulbah, Fouad Al-Dayel和Khawla Sami Al-Kuraya
    引用: 临床实践中的遗传性癌症202119：49
    内容类型:研究 发表于:

  40. RAD51D(RAD51 paralog D)是原发性卵巢癌的中间癌症易感基因，包括输卵管、腹膜癌和乳腺癌。虽然妇科非上皮性肿瘤…

    作者: 双川麻须、山本英树、高知理子、浦川优作、素川雷美、加藤文野、冈泽酒井美嘉、年西大辅、筱崎胜典、井上博文、柳井博之和平泽明
    引用: 临床实践中的遗传性癌症202119：48
    内容类型:病例报告 发表于:

  42. 多发性原发癌症，定义为三个或三个以上的原发肿瘤，是罕见的，很少有关于它们的遗传研究。有必要增加对多原发…

    作者: Karin Wallander, Håkan Thonberg, Daniel Nilsson和Emma Tham
    引用: 临床实践中的遗传性癌症202119: 46
    内容类型:研究 发表于:

    的对本文的更正已发表于临床实践中的遗传性癌症202119: 47

  43. BRCA 1和BRCA 2基因与乳腺癌的遗传易感性相关，BRCA 1突变携带者的累积风险为60%，BRCA 2突变携带者的累积风险为30%。几种生活方式…

    作者: Daniele, R. Divella, B. Pilato, S. Tommasi, P. Pasanisi, M. Patruno, M. Digennaro, C. Minoia, M. Dellino, S. Pisconti, P. Casamassima, E. Savino和A. V. Paradiso
    引用: 临床实践中的遗传性癌症202119：45
    内容类型:审查 发表于:

  45. 当肿瘤表现出与Lynch综合征(LS)一致的特征，但没有发现种系致病变异时，就可以诊断为疑似Lynch综合征(SLS)。这个不确定的诊断…

    作者: Nicole den Elzen, Sharelle L. Joseland, Sibel Saya, Sowmya Jonnagadla, Joanne Isbister, Ingrid Winship和Daniel D. Buchanan
    引用: 临床实践中的遗传性癌症202119：43
    内容类型:研究 发表于:

  46. 一小部分但重要的AML患者(4 - 10%)有种系突变。它们可导致急性髓系白血病的早期发展，赋予更高的复发风险或易发生继发性白血病…

    作者: 阿妮塔·巴塞克，卡塔日娜·斯科涅茨卡，安娜·雅科科维茨，安娜·Junkiert-Czarnecka，玛尔塔·海泽，玛丽亚·皮拉尔斯卡-德尔托，斯坦尼泽瓦·波托切克，玛丽亚·切泽夫斯卡和奥尔加·豪斯
    引用: 临床实践中的遗传性癌症202119: 42
    内容类型:研究 发表于:

  47. 遗传性息肉病综合征是一组罕见的遗传性综合征，其特征是存在组织病理学特异性或大量肠道息肉，并增加癌症风险。一些polypos…

    作者: Anne Marie Jelsig, John Gásdal Karstensen, Niels Jespersen, Zohreh Ketabi, Charlotte Lautrup, Karina Rønlund, Lone Sunde, Karin Wadt, Ole Thorlacius-Ussing和Niels Qvist
    引用: 临床实践中的遗传性癌症202119：41
    内容类型:审查 发表于:

  48. 共识和证据表明，级联检测对于实现癌症基因检测的承诺至关重要。然而，级联检测的障碍包括有效的遗传风险家庭沟通。

    作者: 苏珊娜·c·奥尼尔，贾达·g·汉密尔顿，克莱尔·c·康利，贝丝·n·佩什金，罗莎芭·萨卡，格林尼斯·a·麦克唐纳，克劳丁·艾萨克斯，马克·e·罗布森和肯尼思·p·特西亚克
    引用: 临床实践中的遗传性癌症202119: 40
    内容类型:争论的文章 发表于:

  49. 本指南的目的是对携带致病性或可能致病性变异的妇女的护理提出建议乳腺癌易感基因1而且BRCA2．

    作者: 米歇尔·雅各布森，纳迪亚·科克利，马库斯·贝尔纳迪尼，凯利-安·布兰科，劳里·埃里特，莎拉·弗格森和雷蒙德·金
    引用: 临床实践中的遗传性癌症202119：39
    内容类型:审查 发表于:

  50. 由于子宫内膜癌和卵巢癌的风险增加，已知林奇综合征(LS)家族的女性被建议进行生殖细胞检测。芬兰目前的做法是为学生提供心理辅导。

    作者: Mari Kalamo, Johanna Mäenpää， Toni Seppälä， Jukka-Pekka Mecklin, Kirsi Pylvänäinen和Synnöve Staff
    引用: 临床实践中的遗传性癌症202119: 38
    内容类型:研究 发表于:
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临床实践中的遗传性癌症

ISSN: 1897 - 4287

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