神经肌肉疾病的埃森过渡模型

背景

随着医疗保健结构的优化和新治疗方法的快速发展，神经肌肉疾病患者的预期寿命有所增加。这导致了表型谱的扩展，从而在不同器官系统中新的或以前不太相关的疾病表现变得更加重要。因此，对患有神经肌肉疾病的青少年和年轻人的护理，需要神经肌肉中心内日益密切的跨学科合作。

研究问题

如何构建从儿科到成人护理的过渡过程，以便将各个学科有效地整合到复杂的治疗和护理过程中，并提高患者的生活质量?

材料与方法

在德国埃森大学医院建立了一个结构化的过渡过程。例如，基于庞贝病、杜氏肌营养不良症和青少年重症肌无力的可比护理概念被开发出来，包括四个要素:(1)随着跨部门标准操作程序的引入，后勤流程以及诊断和治疗措施得到统一协调，并且有约束力地定义了过渡过程。(2)为确保无缝过渡，年轻患者在17岁生日前与父母进行联合会诊。这为患者创造了一个了解后续部门结构并建立持久信任关系的机会。(3)季度“过渡委员会”定期汇集儿科和成人护理系统的参与学科，进行与案例相关的跨学科交流，并不断优化过渡过程。(4)实施跨部门“过渡数据库”，记录医疗结果和参数，作为公共信息平台和数据库。

结论

埃森过渡模型旨在缩小在从儿科到成人医学的关键过渡期间，对患有神经肌肉疾病的年轻患者的护理差距，并在成年期成功地继续治疗。

德国近40%的儿童和青少年患有慢性疾病，约14%的儿童和青少年有特殊保健需要[1］．由于治疗方案的不断改进和神经儿科领域护理结构的扩大，越来越多患有严重神经肌肉疾病的青少年成年[2］．神经肌肉疾病越来越被理解为多系统疾病。由于预期寿命的增加，观察到新的或以前微妙的器官表现的表型疾病谱的扩大[3.］．这就需要更深入的跨学科治疗，超出儿科护理期间。为使从青春期到成年的过渡尽可能顺利，除"一般"社会心理和个人发展外，还应特别注意往往是复杂的特定疾病的医疗情况[4］．由于患者，包括他们的父母，在他们成年之前，经常在固定的护理机构中接受多年的护理，在某些情况下，从出生开始，在尽可能少地丢失信息的情况下，适当地过渡到成人医疗系统，这对医疗系统和青少年患者来说是一个特别的挑战。

“过渡”一词是指患有慢性疾病的年轻人从儿科和青少年医学转向成人医学。在国家和国际卫生政策中，有结构的过渡进程的必要性日益受到重视[1，5，6，7］．在德国，过渡医学协会也建立了一个多学科指南[8］．第一个系统的计划，如柏林转型计划，已经存在，但覆盖全国范围还很遥远[10］．过渡不充分会对青少年的健康产生深远的影响。例如，在向成人医学过渡的过程中，如果没有持续的、高质量的跨学科护理，器官移植患者可能会出现移植排斥反应等严重并发症[11］．另一个例子可能是青少年1型糖尿病患者的转移;在这里，40%的患者与合格的糖尿病专家失去了联系，这已被证明会导致高血糖的风险增加[9］．与继续接受儿科治疗的青少年相比，转入成人治疗后，青少年不良血糖控制风险增加2.5倍，包括相关后遗症。相反，带有个案管理的结构化过渡计划能够将后遗症率从40%降低到约10% [12］．

在日常的临床实践中，一旦儿科领域的进一步治疗不再可能，过渡往往作为一个计划外的过程发生。这通常发生在一个"截止日期"，通常在病人达到正式成年年龄时，或在最坏的情况下，甚至在医疗紧急情况下[13］．这往往导致无结构和不完整的移交，而且没有涵盖受影响者复杂的医疗和社会状况。这也危及以往多年治疗努力的成功，有时可能产生深远的医疗和社会后果[14，15］．约有30-40%的受影响青少年证实在过渡方面存在问题[1］．然而，过渡失败不仅可能对个人健康产生负面影响，而且在卫生政策和社会方面也具有高度相关性。有针对性地支持成人医疗可以降低并发症、住院、后遗症、提前退休的风险，并最终降低卫生和养老金系统的成本[16］．因此，有组织的过渡方案应被视为一个机会，以确保改善治疗，同时节约资源[17］．

总之，成功的过渡的特点是将青少年患者有组织和协调地转移到成人医学。这就需要建立持续的、跨学科的、以病人为导向的高质量护理结构。然而，目前这种结构性的转变很少发生。对于神经肌肉疾病患者的过渡，我们建立了“埃森过渡模型”(Essen transition Model, ETM)，具体如下所示。“ETM”的目标是所有关注年轻患者成年后向医疗护理过渡的中心，旨在成为建立这一过程的蓝图。根据临床环境的具体情况，可以采用整体方案，也可以采用单个方案。

成功过渡的主要挑战是协调众多单独的因素，并以一种有效的整体过程，在日常临床实践中可行，但达到高质量。在2009年“Sachverständigenrat zur Begutachtung der Entwicklung im gesundheitsween”的一份报告中，确定了两个主要的过渡问题领域。一方面，在系统一级出现筹资和组织赤字的困难，另一方面，在专业和社会一级出现赤字。

阻碍过渡的一个主要制度因素是对处于特殊照顾情况下的青少年日益增加的治疗需求的偿付不足。例如，在转行期间，每个学科至少有两名专家同时治疗患者。其他系统性障碍包括缺乏合格的工作人员，缺乏对护理人员的培训，以及缺乏关于开始过渡进程的最佳时间的统一规定(Sachverständigenrat zur Begutachtung der Entwicklung im Gesundheitswesen 2009)。此外，年轻患者的全面病史往往缺失，文件支离破碎，导致不必要的诊断或缺乏医疗服务。鉴于这些事实，对医务人员进行全面、具体的教育和培训特别重要[18，19，20.］．其他国家已经规范了医疗专家在过渡领域的进一步培训，尽管迄今只是初级形式。例如，在联合王国，已经制定了一个课程("青少年健康方案")，可供医学专家在线访问[21］．

在专业层面上，成人医学的从业人员常常感到对慢性病青少年的护理准备不足[22，23］．与儿科和青少年医学相比，成人的治疗往往更以疾病为导向，而不那么“整体”以人为本或个体化[24］．对于病人来说，这可能是一个不熟悉的情况，这可能导致不确定性。另一个重要方面是病人的父母，他们的照顾虽然是出于好意，但可能会妨碍年轻人的个人发展和独立性，甚至在医疗领域也是如此[25］．此外，照顾者和以前的治疗提供者之间的关系可能是一个障碍，因为“分离”在这个层面上可能很困难，在特别亲密的关系中也是如此[26］．对于成人医学从业者来说，这是一个新的挑战，他们在过渡期间要面对三个(病人和父母)联系人。

埃森大学医学中心已经建立了神经肌肉疾病患者的结构化过渡过程，并使用晚发型庞贝病(LOPD)、杜氏肌营养不良症(DMD)和青少年重症肌无力(jMG)的例子进行了评估。

“埃森模型”由以下要素组成:

• 1.跨学科标准操作程序(SOPs)。

• 2.转型咨询。

• 3.跨学科案例会议(“过渡委员会”)。

• 4.转换数据库。

跨学科标准操作程序是由直接参与治疗过程的各自部门的从业人员创建的。这规范了诊断步骤的表现以及特定治疗的指征和表现。例如，标准操作程序旨在确保接受酶替代疗法(EET)的确诊LOPD患者接受标准化检查，并在所有诊所统一记录检查结果。SOP的创建过程伴随着医院自身的质量管理，这使得所有参与者都可以在文件管理系统中使用SOP。

当青少年达到16岁时，就会确认并接受或进入过渡过程。在过渡会诊中，由神经儿科和神经内科各一名医学代表组成的治疗小组对青少年及其亲属进行检查，讨论之前的疗程和治疗，以及进一步的诊断和治疗程序。在12个月内进行两次联合检查，为患者和亲属提供了机会，以了解持续护理提供者作为未来的互动伙伴，并及时确定从儿科和青少年医学到成人神经病学过渡过程中可能存在的困难。在过渡会诊框架内，除了继续诊断和治疗的必要步骤外，还计划和协调未来由其他专科学科进行的任何必要的联合护理(例如，肺气学、心脏病学)。

在年满18岁后，将由成人神经肌肉门诊提供进一步的护理，患者将继续根据那里的治疗标准接受护理(图。1）.

“埃森过渡模型”框架内神经肌肉疾病的过渡过程的说明。在准备过程中，整个过程是跨诊所协调的，并有约束力地定义。该过程分为三个部分(“鉴定”，“转移”和“后续治疗”)，在每个部分中都定义了具体的任务

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在肿瘤学等其他学科中，跨学科病例会议(肿瘤委员会)作为管理个人治疗的工具已经牢固确立。类似地，神经肌肉疾病领域的病例会议可以促进跨学科诊断和治疗措施的协调。因此，设立了一个过渡委员会，每季度举行一次，其中包括儿童和成人领域各自的专业学科。这支持转换中的高效工作流。过渡委员会的结果将逐案记录，并存储在过渡数据库中。

成功过渡的基础是在通常较长的病程中，在不同的治疗学科之间有效地交换信息。这就需要一个通用的平台，让所有诊所的治疗师都能获得治疗和进展参数。除了病人的基本数据、疾病过程中的诊断和功能参数外，还提供了与治疗有关的进一步信息、关于提供医疗辅助和补救措施的信息以及社会医学信息。为了保持对特定疾病的关注，避免与现有的医院信息系统形成平行结构，必要的参数和数据是在与相关学科建立共识的过程中商定的。有了这个数据库，旨在帮助创建一个全面的病史，可以提供给治疗所包括的所有学科，并形成过渡咨询的基础。

为神经肌肉疾病专门收集的参数包括，例如，身高、体重、BMI、腹围、实验室参数(CK、CK- mb、肝酶、肾脏值、LOPD中抗alfagluc糖苷酶抗体滴度)和人类遗传结果。为了评估肌肉骨骼症状的进展，除记录个体力量等级外，还记录上肢和下肢周长、运动评估和进展评分(例如，运动里程碑、布鲁克上肢功能量表、6分钟步行测试以评估行走能力和肌肉耐力)。肺和心脏功能通过测量肺活量(VC)、强制一秒容量(FEV1)、射血分数(EF)和分数缩短(FS)来绘制(图。2）.

过渡数据库中包含的参数表示形式，可以在学科和诊所之间以及随着时间的推移使用。参数分为各组基本参数、临床参数和随访参数

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6个月的表现间隔提供了一个全面的状态图，允许纵向评估疾病进展和通常对治疗的反应。相反，需要干预或进一步的治疗措施是在早期阶段确定的。记录关于提供援助和补救措施的信息以及社会医疗方面的记录，目的是全面了解个别病人的情况，防止提供不足或过度。

数据库的维护、过渡协商和跨学科过渡委员会的筹备工作移交给了"个案管理人员"，以支持和减少保健专业人员的工作量。在医院档案系统中嵌入数据库，不仅保证了数据的安全性和隐私性，而且数据的采集完全符合GCP的要求。

过渡数据库的创建通过允许记录参数和课程参数，为大学医疗中心内涉及的所有治疗合作伙伴创建了一个信息平台。通过视觉上清晰的掩码和预条目，文档的工作量很低。在试验阶段，回顾性收集了所选模型疾病模式(LOPD、DMD和jMG)的现有数据。除人口统计资料外1)，对一些临床过程参数(肺功能、分数缩短和BMI)的示例性查询(图。3.)。除了进展参数之外，还计划开发过渡分数。在这种情况下，儿科进展参数和评估分数将转化为成人医学。这可以为过渡质量的评价建立一个参数。随着时间的推移，疾病的进展可以得到更好的记录，例如，在青春期改变治疗方法的必要性也可以更容易地认识到。

对LOPD个体患者进行酶替代治疗的临床过程参数随时间变化的示例性表示。显示的是从演示时间开始的课程。一个) BMI主要是随着时间的推移而增加的。B分数缩短(FS)随时间的变化。C)一秒容量(FEV1)随时间的变化

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过渡服务的反供资仍然是一个问题。目前的状况仍然是一个项目，尽管如此，这个过程应该成为常规护理的一部分，这将需要足够的资金。尽管神经科患者占所有患者的相关比例，需要在所有专科进行翻译，但“护理经理”的协调位置不会完全实现。因此，我们正在努力建立一个联合的“翻译中心”，以协调和维护各个学科的翻译过程。此外，随着ETM等概念的实施，创建了结构化数据收集的基础，生成了关于护理情况和翻译过程的真实数据。然后，这些数据可以作为通过相应的账单代码与健康保险公司谈判报销的基础。

• 更好的护理和新的治疗方案正在延长神经肌肉疾病患者的预期寿命，并且正在出现以前没有观察到的新表型。

• 由于复杂的神经肌肉疾病模式，治疗学科之间的密切交流是重要的。

• 一个结构化的过渡过程提高了治疗依从性和年轻患者的生活质量。

• “埃森转型模型”包括独立的组件，可以作为其他中心的模板，以建立适应当地基础设施条件的结构化转型过程。

• 对于未来，德国S3指南中关于转换的建议也应该有效地纳入到这个过程中。

没有一个

该项目由赛诺菲-健赞公司资助。赞助人对手稿的准备没有任何影响。

1. Ulrike Schara-Schmidt和Tim Hagenacker也有同样的贡献

作者及隶属关系

1. 埃森大学医学院神经学系和转化神经和行为科学中心，Hufelandstraße 55, 45147，埃森，德国

   Michael Fleischer, Bayram Coskun, Benjamin Stolte, Christoph Kleinschnitz和Tim Hagenacker

2. 德国埃森大学医学院儿科学1系神经儿科科

   Adela Della-Marina, Heike Kölbel & Ulrike Schara-Schmidt

3. 德国埃森大学医院，医学信息学、生物识别学和流行病学研究所

   Hildegard Lax和Michael Nonnemacher

4. 德国埃森大学医学临床试验中心

   Hildegard Lax和Michael Nonnemacher

贡献

MF准备了初稿，分析了数据，准备了数据收集工具。BC收集回顾性数据并进行进一步分析，BS、ADM、HK收集回顾性数据，HL、MN准备数据收集工具，CK、USS、TH监督项目开发、数据解读和稿件定稿。所有作者都阅读并批准了最终的手稿。

相应的作者

对应到蒂姆Hagenacker．

伦理批准并同意参与

在这项工作中，作者没有对人类或动物进行任何研究。这些研究必须遵守所述的伦理准则。

发表同意书

所有作者都批准了议定书论文的发表。

相互竞争的利益

本出版物由赛诺菲健赞/赛诺菲安万特德国有限公司提供支持。TH接受了Biogen, Roche, Novartis Gene therapies, Sanofi-Genzyme和Alexion的讲座和咨询费。美国已经收到了来自Biogen, Roche, Novartis基因疗法，Sanofi-Genzyme和Alexion的演讲和咨询费。HK曾接受辉瑞、罗氏、诺华和赛诺菲的讲座费，并担任顾问委员会成员(Avexis/Novartis)。MF, BC, BS, ADM, HL, MN, CK没有利益冲突需要申报。

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