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解剖学和生物学中的类型概念表明,本体论必须适应研究的诊断需要

摘要

背景

在生命科学数据呈指数级增长的时代,机器支持的方法变得越来越重要,随之而来的是对FAIR(可查找、可访问、可互操作、可重用)和符合escience的数据和元数据标准的需求。本体及其可查询的知识资源在提供这些标准方面起着至关重要的作用。不幸的是,生物医学本体论只提供答案的本体论定义是什么?问题,但没有方法依赖的经验识别标准来回答看起来怎么样?的问题。因此,生物医学本体论包含结构种类的潜在本体论性质的知识,但往往缺乏足够的诊断知识来明确确定一个术语的引用。

结果

我们认为这是因为本体术语通常是文本定义的,并被认为是本质主义类,而识别标准通常需要基于感知的定义,因为基于感知的内容更有效地记录和交流空间和时间信息——一张图片胜过千言万语。因此,诊断知识往往必须被设想为聚类或模糊集。通过解剖学的几个例子,我们指出了诊断知识在解剖学研究中的重要性,并讨论了除本质论类外,聚类和模糊集作为解剖学本体中所需要的分组概念的作用。在此背景下,我们评估了生物类型概念的作用,并讨论了其作为本质论类概念未涵盖的分组的一般容器概念的功能。

结论

我们得出的结论是,许多识别标准可以被概念化为基于文本的聚类,这些聚类使用基于感知的模糊集概念的术语。最后,我们指出,生物医学本体只有在本体知识的基础上对相关的诊断知识进行建模,才能充分发挥其潜力,并为生命科学中符合FAIR和escience的数据和元数据标准的建立做出更大的贡献。

背景

在数据丰富的实证研究领域,数据探索已被视为科学进步的新驱动力[1].这种新的研究方法,也被称为eScience(所有条款均注明第一次提到它们时,在术语表中以单数形式列出;参见支持信息年代1术语表),是高通量技术出现的必然结果大数据.eScience需要开发专注于数据和元数据捕获、管理、挖掘、分析和可视化的应用程序和服务。应用程序和服务需要数据和元数据来遵循符合escience的标准——数据必须在语义上结构化machine-actionable23.4].在eScience的背景下,数据和元数据必须最大化Findable,一个ccessible,nteroperable,R可由人类和机器同样使用,因此符合公平指导原则[4有效使用。

解剖学脚注1目前缺乏完善的符合FAIR和escience的数据和元数据标准。虽然解剖学主要是一门描写科学[7],它通过将其描述数据与因果理论联系起来,从而获得解释相关性,正如我们在功能形态学、发育形态学和进化形态学中看到的那样。

类似于生物分类命名法,解剖学的核心功能之一就是提供一个术语来列出不同类型的解剖实体。解剖学术语是基础参考所有超分子生物实体的系统,从而为生物学的超分子领域提供了描述框架。解剖学在发展生命科学各学科的知识表示中起着中心作用[89101112].不幸的是,由于压倒性的表型多样性、解剖学研究的悠久历史以及以分类单元为中心的解剖群落的各种不同的传统,解剖学缺乏一个普遍接受的、标准化的、独立于分类单元的术语[71314].这不仅阻碍了形态学家的合作,也限制了大部分生物数据的整体可检索性。

解剖学本体在在线数据存储库中使用的可根据FAIR指导原则,以符合escience的格式表示和记录表型数据所需的语义结构[13151617181920.21].

本体是字典是用来描述某种现实的。它们是在给定领域中发现的实体和关系类型的正式的、机器可操作的表示形式[22].它们由(有时也称为“概念”)和类之间的关系,两者都有普遍接受的定义,以高度形式化的规范语法和标准化格式表述,例如Web本体语言(猫头鹰)序列化到资源描述框架(RDF) [23].本体术语携带语义概念意旨(例如,基于文本的信息),并且通常会这样做涉及感性的非概念性意旨(即基于媒体的信息,如图像)。它们有许多应用,包括(i)标记数据体,使其可用于集成、搜索、查询和分析,(ii)自然语言处理,(iii)自动推理,(iv)决策支持系统,和(v)为图像建立索引[2224].

在解剖学研究中,本体主要用于注释自然语言表型描述[16252627282930.],偶尔用于图像注释[313233].研究表明,语义学有潜力为解决解剖学相关研究中存在的理论和方法问题提供一个新的视角和有前途的概念框架。例如,研究结构复杂性的演化[34,缩小了同源识别与同源定义之间的方法论差距[19,自动检测和编码系统发育中的依赖性状[35],以及系统发育中数值树推理的语义方法[20.].

形态学家通过对比现实的符号(如照片、图画、图表等)和文本表征,将他们的个人感知转化为可传播的表征,从而描述解剖实体。本文以解剖学为例,讨论了的概念essentialistic类作为一种对物质实体进行分组的方法,因为它通常被生物医学本体所使用。我们讨论两者的区别本体论的定义是什么?),经验识别标准看起来怎么样?),并指出明确引用一个术语的重要性——这通常被生物医学本体论所忽略。我们主张…的必要性集群类而且模糊作为生物医学本体中分组的附加概念,除了本质论类已经涵盖的本体知识外,还需要涵盖诊断知识。我们讨论了生物类型概念与这三个分组概念之间的关系,最后讨论了语义概念意旨和感性意旨之间的矛盾,并评价了生物医学本体在日常解剖研究实践中的适用性。

方法

现实及其表征

将真实的实体与它们的认知、符号和文本表征区分开来

在科学中,我们面对的是真正的实体.真实实体(即对象、过程、质量和状态)是存在于现实中的实体,独立于任何人类思维[3637].任何给定的实数要么是a通用种类键入)或a特定的(个人、代币)[3839].普遍物是多重定位的,而特殊物总是被限定在空间和时间的特定位置。我们可以把共性定义为被某种特殊事物实例化的任何事物,而把特殊事物定义为实例化某种普遍事物的任何事物[40].通用的例子包括人类,化学元素Pb,细胞.详情的例子包括而且这个Pb的特定实例,你的一个细胞.一个特定的解剖实体是一个真实的实体,它要么是一个个体有机体,要么是个体有机体的一部分(参见“解剖实体”)Uber解剖本体http://purl.obolibrary.org/obo/UBERON_0001062).

我们使用三种不同类型的表示来指代真实实体。

  1. 1)

    认知表征是一个人头脑中关于一个给定的真实实体(普遍的或特殊的)的思想、知觉、概念、想法和信仰。每个人都使用认知表征来创建他们所处环境的心理模型。

我们使用两种类型的具象的工件当与他人交流真实的实体和我们对它们的认知表征时。表征工件的目的是在接收者身上诱导认知表征,使其与发送者所持有的认知表征相似——当我们就同一个真实实体进行交流时,我们希望分享相同的认知表征[3637].

  1. 2)

    标志性代表性的人工制品例如,图像、图像堆栈、3D模型、视频和真实实体的音频记录。这种媒体项目携带感性的非概念性内容(即基于图像或基于音频的信息),这些内容不是表示而是演示(参见唯美的非概念性内容36])。媒体项目所包含的意义不是任意的,而是基于与它所复制的现实部分相似的自然关系(自然的意义4142])。

媒体项目携带语义上未经处理的信息,不开放直接话语。如果没有与它们关联的附加信息,随着存储库中存储的媒体项数量的增加,它们将变得越来越不可访问,最终将存储库变成媒体墓地。媒体项目对于记录科学结果非常重要,因为它们携带复杂的空间和时间信息,而这些信息通常不能用语言表示文本表征工件(但参见[43])。此外,与文字相反,媒体项目可以基于其相似的自然关系,独立于其他表征工件,具有意义,因此可以自身具有有效性[44].媒体项目也可作为客观证据,增加数据的可信度[4546].因此,具有代表性的人工制品媒体在真实实体和它们的文本表示工件之间的角色。然而,它们包含必须转换为文本表示形式的信息,以成为数据[36].

  1. 3)

    文本表征工件代表了被翻译成公众可访问和持久的形式的认知表征,例如,在句子中包含适当的的名字、字母数字标识符和这种条款.文本表征工件通过使用词语携带语义概念性内容(即基于文本的信息)。单词是语言的惯例,它们的意义是由共同的约定决定的[36) (非天然的意思41])。我们可以以专有名称的形式区分文本表征的工件,例如大型强子对撞机鲍勃和普遍的形式,友善的术语,如粒子加速器智人3647].

类别如真正的而且,以及演绎法、归纳法等基本推理方式,只能应用于语义概念意旨。文本表征工件直接对话语开放。因此,数据必须采用文本表示工件的形式。

文本表征工件可以表示为语义图.语义图是一个基于RDF/ owl的网络三倍语句。RDF是一种知识表示语言,用于以统一资源标识符(URI年代;为了便于阅读,本文使用标签代替uri来引用资源)。RDF三元语句由主题-谓词-对象主题表示要描述的对象,谓词要描述的它的属性之一或它与另一物体的关系对象属性的值或与之具有关联的另一个对象谓词.在语义图中,URI可以取对象三连体姿势,然后主题在另一个三元组中定位,连接三元组形成有向标记图。

四种类型的文本表征工件

我们必须区分四种不同类型的文本表征人工制品及其对应的语义概念性意旨[224849]:

  1. 1)

    通用的语句这些陈述对所有人都成立吗实例特定的普遍的。在描述逻辑,它们被称为TBox表达式,可以使用RDF/OWL作为基于类的语义图进行记录。通用语句表示普遍接受的领域知识。解剖学术语的定义,在词汇表或解剖学本体论中以类公理的形式提供,是通用语句的例子[49].

  2. 2)

    条件语句是对某一特定普遍的某些实例成立但不一定对每一个实例都成立的表述。或有语句表示通常在给定类的实例中可以找到的内容,但不一定在该类的每个实例中都可以找到。

  3. 3)

    术语的语句是关于语言项的语句,如词汇表或本体中的同义词语句。

  4. 4)

    Assertional语句是关于细节的陈述。在描述逻辑中,它们被称为ABox表达式,可以使用RDF/OWL作为基于实例的语义图进行记录。一个“事实”的描述是一种特定类型的断言语句,它总结了对某一特定事物的观察结果。每个阅读“事实性”描述的人都应该获得对所描述的真实实体相同或非常相似的认知表征[3.36].只有“事实”描述才有资格成为数据,因为它们代表了用文字、数字和符号记录的观察结果。在“事实”描述中使用的术语可以在本体论中定义为普遍的和术语性的陈述。

断言句和或有句应该组织成语义知识图并与本体分开存储[49].解剖学本体提供的通用语句可以作为语义知识图中的数据参考,本体用于有意义地构建和组织语义知识图中的“事实”描述。如果语义知识图中的数据不以断言语句和或有语句的形式与其引用的本体术语相联系,数据就无法检索,也无法理解和可比[1920.],而该组合为记录FAIR数据和元数据提供了所需的语义结构[21].

不仅仅是名字:生物多样性的排序和分类

为了能够概括生物医学实体的结构多样性,我们必须对它们进行排序和分类。将生物实体线性序列可以基于它们的空间结构属性,如两个极端之间的形式连续统(图。1)或它们的时空性质,例如相互作用的连续统(图。2A),发育过程中的形式连续体(图。2B),或进化转化过程中的形式连续体(图。2C).一般来说,对象和过程也可以根据数字属性进行排序,如字母序列、时间序列、流程图或畅销书列表[52].

图1
图1

微绒毛(外翻)和隐窝(内翻)之间的连续性和不同组织的例子。一个微绒毛和隐窝之间连续统的方案(由[50])。B肠上皮的微绒毛卤虫盐沼(甲壳纲动物),metanauplius。C表皮微绒毛Owenia梭杆菌属(环节动物门)。D发育中的横纹肌光感受器细胞中的微绒毛Achelia brevicauda(海蜘蛛目)。E在毛胚发生过程中的毛胚微绒毛Johnstonia clymenoides(环节动物门)。F在毛胚发生过程中毛胚的立体绒毛Echiurus Echiurus(环节动物门)。G天线肾导管卤虫盐沼(甲壳纲动物)。箭头标记细胞膜基底凹陷。H肠细胞的基部隐窝卤虫盐沼(甲壳纲动物)

图2
图2

形式在时间上的连续性。一个细胞学。细胞周期,后[51,通过排除中心粒和微管修饰。DNA超卷曲导致染色体在前期凝聚,在后期和末期再凝聚。由于核膜被认为是细胞核的组成部分,而从中期到末期早期,核膜是不存在的,所以在这些阶段,细胞核是不存在的。1s相结束,2前期,3.pro-metaphase,4中期,5后期,6后期,7末期,8s相开始。B胚胎学。脊索发育中的神经形成。外胚层细胞通过顶端肌动蛋白丝带的差异收缩形成褶皱。这种褶皱变得管状,从外胚层分离,并在外胚层下方形成上皮管。管发育成中枢神经系统的髓索。蓝色的基板,绿色上皮表面。C进化。马前肢的形成(从不同的来源重新绘制)。在进化过程中,第三个脚趾被加强,而脚趾1、2、4和5依次减少(C1†Hyracotherium leporinum, c2†中马biardi, c3†草原古马属旧址, C4科仕为

将生物实体通用组(集合或类)代表了有效管理表示工件的最常用方法。一个通过列出其元素(即外延定义)进行扩展定义,而类总是通过谓词(即内蕴定义)进行密集定义[5354].类定义是包含语义概念内容的通用或偶发语句。类的实例拥有定义该类的谓词。因此,类的实例在所有属性中不必彼此相似。

类本身是概念,而不是真正的实体。如果一个类具有真实的相关性,我们可以用“类”来指代概念,用“类”来指代真实的实体,用“类”来指代我们用来指代类和类的词。按照这个概念,生物对象或过程的种类是存在的,而类是我们对它们的认知表征,类术语是我们对它们的文本表征工件。

亚里士多德的定义和本质主义的阶级

当我们使用一个友善的术语时,我们在使用它的时候会在脑海中有一个相关的预期含义——它语义价值-这应该类似于发送者的认知表征[55].语义值可以通过类定义指定。生物医学本体的类定义通常是亚里士多德的定义39].亚里士多德的定义是普遍的陈述,通常由两部分组成,而且不同点1314].类的基本属性父类它的任何实例都必须具有。这些属性从父类的下游继承到所有的子类.微分指定类本身的基本属性,是区分类与所有类的必要条件sister-classes.只有属和微分的组合才足以明确地确定一个已定义类的隶属关系。

用亚里士多德的定义定义的类被称为本质论类,它们基于普遍命题。本质主义类的成员资格取决于一组属性,这些属性分别是必要的和充分的[56].因此,一个特定的特定的本质主义类的成员是是的没有.将种类分类为本质论类的结果是形成一个种类术语的层次系统,该系统可以用树表示,并形成分类学[57].由于其清晰和简单,本质主义类非常适合本体论。

本体论应该以两种不同的格式提供亚里士多德式的定义,作为人类可读的自然语言定义1)以及以类公理的形式作为逻辑的和机器可操作的形式定义(图。3.) [22].

表1四种不同类型解剖实体的亚里士多德自然语言定义
图3
图3

使用OWL图语法和逻辑和机器操作的形式化定义OWL曼彻斯特语法(与表中人类可读的定义进行比较1).一个使用OWL图语法对类“细胞核”进行逻辑机器操作的形式化定义。B同样的定义在OWL Manchester语法中,对于人类读者来说更容易阅读。C使用OWL语法对类“神经元”进行逻辑机器操作的形式化定义。D在OWL Manchester语法中定义相同。所有基于[的定义58

形式化逻辑定义需要高度形式化的语法,例如RDF提供的语法。RDF三元语句可以建模为图。当使用OWL(它表示一种常用的可以序列化为RDF的知识表示语言)时,当包含描述逻辑(OWL- dl)时,可以使用RDF的三重形式表示通用语句,从而表示机器可操作的亚里士多德定义(图1)。3.).同样的形式主义也可以用于表达断言性的陈述,从而解剖性的“事实”描述(图。4B).一组相互连接的三元组可以形成一个语义网络,共同形成一个有向标记图(图5)。3.4B)图逻辑可以应用到哪一个图上[2195960].

图4
图4

Lumbrineris tetraura(环节动物),卵泡细胞的细胞核。一个透射电镜,横切面。编号对应于B1核仁,2核浆,3.细胞质,4核膜,5核浆,6组蛋白蛋白质,7DNA。核内分散的电子密集物质通常称为染色质(见5.2)。B关于核心及其子结构的RDF语句的图形表示。对子结构的引用一个都在括号里

结果

亚里士多德定义与经验识别标准的对比

亚里士多德的定义通过本体论定义提供了相关类术语的语义价值(即意义)的透明性,并提供了问题的答案是什么?的问题。对于科学交流来说,术语含义的透明度是非常重要的,而能够毫不含糊地引用一个友善的术语(即,正确地将术语应用于给定的真实实体)也同样重要。不幸的是,亚里士多德的定义通常没有提供关于认识论的充分信息脚注2外观(诊断),缺乏诊断属性的规范,而这些诊断属性是科学家成功识别和识别相应本质论类的特定实例所必需的。然而,它的外观取决于应用的方法和技术。任何关于真实实体的本体论性质的知识都必然是认识论的,因为它总是依赖于经验证据和推理链。沟通需要明确的经验识别标准,以确定一个实体的外观的认知表征,从而提供答案看起来怎么样?的问题。

语义概念意旨和指称之间的区别,以及本体论定义和经验识别标准之间的区别,不仅在生物学中,而且在一般科学中都很重要。这两个方面是不相同的,作为例子晨星晚星证明(或克拉克·肯特而且超人),它们是指同一指涉物(即金星(或漫画中的超级英雄角色)的共指表达,但在语义概念内容上有很大差异[6162].

必须识别特定结构、物种或疾病的科学家在日常工作中处理这种情况。例如,lead (Pb)定义为原子序数为82的元素。然而,这一定义并没有为科学家提供实际适用的标准,以经验检验给定的物体是否为铅。已经开发了各种方法和程序来测试先导经验诊断知识,这些知识通常不是直接从本体论定义中获得的。因此,对于许多真实的实体,我们对它们的认知表征必然是双面的,因为一个给定的真实实体的本体论性质往往与它的外在表象不一致。脚注3.对真实实体的认知表征既应包括其本体论性质,也应包括其经验表象。

认知表征的这种二重性必须反映在两个对应的表征工件中,以进行交流:1)文本本体定义和2)依赖于方法和工具的文本或基于感知的识别标准。两者都用于将事物分组,其基本思想是认识论组的延伸与本体论组的延伸相一致。因此,两者都必须应用适当的分组概念,如本质主义类概念。

认知表征的二重性直接关系到推理词汇能力和指称词汇能力的区别[64].推理词汇能力对一个人的理解取决于这个人对一个术语含义的理解。推理词汇能力可以进一步区分为语义推理能力(语义推理能力与自然语言和形式逻辑亚里士多德定义有关)和输出推理能力(输出推理能力与用于指代特定概念的单词和短语(即标签)有关)[22].指称性词汇能力对一个人的认知,取决于这个人对某种实例的典型外观的认识,允许他们根据给定的“事实”描述来识别现实的一部分。指称性词汇能力又可进一步区分为命名指称能力和应用指称能力,前者是指一个人选择正确标签的能力(给定对象→必须找到词),后者是指一个人为给定标签选择正确特定对象的能力(给定词→必须找到对象)[64].推理词汇能力依赖于语义系统,指称词汇能力依赖于知觉和运动系统。虽然这两个系统是不同的,但它们都相互作用。22].

在接下来的文章中,我们用解剖学的例子证明,经验识别标准不能总是从本体论定义中推导出来,因此需要一个单独的规范。

文本识别标准

识别细胞核

根据其本体论定义(表1,无花果。3.),细胞核是由核仁、DNA、组蛋白和其他蛋白质和周围膜组成的细胞器,位于真核细胞的细胞质内。识别细胞内的细胞核需要更多的信息。

在没有任何染色技术的情况下,如果所检查的组织是单细胞的或只由几个细胞层组成,那么亮场、诺玛尔斯基干涉、基于自荧光的共聚焦激光扫描显微镜(CLSM)或相位对比显微镜可以将细胞核识别为内部呈颗粒状、外部呈球形的受限腔室(图)。5模拟;表格2).核仁可以被识别为具有圆形轮廓的更均匀的物质。所有四种光学显微镜方法都是可以应用的最无创的方法。在相位对比显微镜下,细胞核看起来像一个受限的室室,内部有粗大的物质被折射鞘包围。5D;表格2),这使这项技术成为操纵DNA或体外受精的理想选择。

图5
图5

一个-F洋葱(白玉兰科、白玉兰科)、明镜观察表皮细胞细胞核(一个B)、诺玛斯基(C)、相位对比显微术(D)、相位对比及荧光显微镜(E)和荧光显微镜(F).细胞核染色蓝色的赫斯特33342号E而且F.注意突出的核仁B而且CG-lRiseriellus occultus(Lineidae, Nemertea),受精卵细胞。由于卵黄成分,细胞核看不见,用Nomarski对比剂(G)或没有特别染色的相位对比显微镜().Hoechst 33342染色染色体(蓝色的箭头)可以在荧光显微镜下看到(Hl)与相位对比显微镜相结合K.注意极体中完全浓缩的染色质(小箭头H).-R洋葱,根分生组织,Nomarski显微镜,用Schneider胭脂红染料(胭脂红醋酸)染成红色的细胞核。差异化的细胞核。N-R有丝分裂阶段(星号),核膜缺失。N中期,O后期,P中期,后期,R末期。年代-U组织学切片,Azan染色。年代Clymenura clypeata(缩头虫科、环节动物门)。有精子细胞的体腔(箭头)及邻近的肠上皮(星号马克核)。T蝾螈蝾螈(Craniota两栖类)。肠上皮细胞(星号标出细胞核,注意红色核仁)。U以以(两栖纲,头盖骨纲),蝌蚪。髓索、神经节细胞(星号标记核,注意红色的核仁)。V-Y透射电子显微镜,超薄(70 nm)切片,醋酸铀酰加柠檬酸铅染色。VAchelia brevicauda(腹足目,节肢动物目),胚胎。常染色质的(一个)和异色(b)核(星号标志着核仁)。WEpiperipatus biolleyi(真节肢动物属),胚胎,有丝分裂的表皮(一个)和大型异色(b)核。XTetrastemma cerasinum(纽形动物门)。减数分裂细胞(星号).YAmphiporus lactifloreus(纽形动物门)。精子核(黑色的

表2“细胞核”诊断标准

与DNA或组蛋白相互作用的特异性染色剂用于荧光显微镜(Hoechst, Sytox)和组织学(染色质特异性染色剂,如胭脂红,赤霉素和其他染色剂)识别细胞核。特异于DNA和/或RNA的荧光染色剂会产生圆形或卵形粗结构,如果用特定于所使用的发色团的波长照射,该结构会发光(图。5;表格2),无论DNA是否展开(图。5E, F)或浓缩(图。5H, L)。荧光显微镜可与其他无创方法结合定位细胞核(图。5E),特别是当细胞不透明时,如蛋黄卵细胞(图。5K).固定组织,如果用与组蛋白相互作用的染料染色(图。5M-U),根据所使用的染料,可将细胞核识别为限制性室簇或完全染色2).核仁常呈均匀染色,常比组蛋白亮。

用电子显微镜观察组蛋白对酸染色的亲和力,用醋酸铀酰观察染色质。5对y)。利用电子显微镜,可以识别出细胞核是一个由双层生物膜结合的腔室,这些生物膜有规律地排列在孔中,因此核质和细胞质形成了一个连续体(图1)。4A).这只能在超微结构层面上看到。在这里,细胞核也被其染色质所识别,染色质或分散(常染色质)或紧密(异染色质)或完全(精子)填充,这导致了重金属染色后不规则的粗电子、聚集电子或完全电子密度(图)。5Y V;表格2).在有丝分裂过程中,尽管核膜不存在,但染色质特异性染色的亲和性允许识别核材料(图1)。5W, X)。中期染色体的浓缩结构也允许它们的识别,即使没有染色,使用相位对比或诺玛尔斯基显微镜(未显示)。

识别神经元

根据本体论的定义,神经元被定义为由体细胞和神经突组成,并具有通过电压依赖性离子通道通过外膜传导电刺激的倾向(见表2)1,无花果。3.).因此,识别一个“神经元”实例需要进行实验,而不能使用固定的组织进行实验。

另外,当神经元被分离出来时,可以在细胞培养中通过相位对比或诺玛尔斯基显微镜的形状来识别它们,但当它们聚集在一块组织中时,就需要组织学技术和电子显微镜了3.).神经元的体细胞可以通过它的大尺寸来识别,但是视觉化神经突的方法有很大的不同。用银浸渍法(高尔基法或高尔基染色法)可看到单一的轴突。周围核和神经突染色呈深色。

表3“神经元”诊断标准

周围核是一个大的球状或梨形结构;细胞核在核周团块内一般不能被分辨出来。6A).较强的部分神经突被染色,而较细的分支通常没有(图)。6B).使用针对神经递质(血清素,fmrf -胺,突触素)或亚细胞成分(神经微管蛋白,神经丝)的荧光标记抗体进行特定染色,使整个神经元或给定组织块中的特定部分可视化(图)。6C, D)。然而,这种技术只允许识别含有已知神经递质的神经元。在AZAN或Masson-Goldner毛状体染色的组织学切片中,可以在大脑中识别神经元束和可见神经突,尽管它们不能详细分辨且染色较弱(图2)。6).如果神经突束被基质包围(图中小箭头),识别它们就更容易。6E, F).电子显微镜可以详细分辨神经突。神经突可以通过它们的小直径,密集的填充物来识别,特别是通过它们的亚细胞成分,如囊泡,神经丝和微小的线粒体(图2)。6G, H)。神经元的核周包含一个大的球形真色核,大的线粒体,周围细胞质中通常有大量的囊泡(图。6I).在无脊椎动物中,细胞核可能被神经胶质细胞包围。然而,一般来说,没有明确的结构成分,可以在电子显微镜下识别神经元周围核,而不需要三维重建。

图6
图6

各种染色下的神经元和神经系统。一个BLineus冬青(内默茶),髓索。银浸渍。注意并非神经堆中的所有神经元(NP)染色(B).CDCapitella teleta(环节动物门)。抗5HT荧光二抗。注意周围核体和神经突染色(绿色).神经突末端呈分枝状(D).EFTetrastemma melanocephala(内默茶),髓索。Azan染色(E)和masson - goldner三色染色(F).单个神经元无法被区分;神经元群的周核多位于神经堆的背侧和腹侧(NP).神经桩和周核被一根线隔开ecm(细胞外基质)称为内神经鞘(小箭头);可见成群的神经突穿透内神经膜(星号).G-Carinina ochracea(纽形动物门)、TEM。G几个神经突的横切面。注意小的球形线粒体(心肌梗死)、神经丝(箭头)和密集的核心囊泡(v),可能含有血清素(Trueta et al. 2012)。H头神经矢状面,有几个神经突。神经突的电子密度略高于周围组织。周围核具有大的染色质核,周围神经分泌囊泡和大的线粒体。周围核常被神经胶质细胞包围,神经胶质细胞由桥粒(箭头).gt腺组织,pperikaryon

识别受体细胞

受体细胞将一种特定的刺激或感觉输入(改变膜结合蛋白构象的外部刺激)转化为一种活跃的生理事件,能够启动另一个细胞的神经元活动,通常表现为电势的变化。受体细胞总是将神经元活动传递给效应细胞(即神经细胞、肌肉细胞、腺细胞)。这个术语并不统一,或者根据受体的结构或功能来分类。一般来说,一个受体细胞有一个特定的位置来感知刺激,这里称为换能器,还有一个位置来将信号传递给神经细胞。受体细胞可分为神经细胞和上皮细胞。

神经元受体细胞或受体神经元位于更深的组织层。银浸渍法和三维重建的一系列组织或超薄切片允许检测受体细胞光镜或电子显微镜下,没有任何连接到突触的自由端。在脊椎动物中,它们可以通过它们的位置(在中枢神经系统之外)和没有任何髓鞘和突触来识别。

上皮受体细胞是修饰过的具有轴突(初级感觉细胞)或不具有轴突(次级感觉细胞)的上皮细胞。上皮受体细胞总是面对外部介质、肠腔、体腔或较小的腔室,如光学腔。7B)。

图7
图7

不同染色下的感觉细胞为光感受器。模拟Lineus冬青(内默茶),前端。一个亮场显微镜。注意,阴影色素标记感光细胞(箭头).BAzan染色厚切片5 μm,视野明亮。受体细胞(r)部分被阴影色素细胞所包围(p).星号标记接受区,通过其均质染色和顶端位置容易识别;无论是单个的受体细胞还是受体区域的结构都无法被识别。箭头标记入射光的方向。C透射电镜,矢状面切片;眼睛轮廓由虚线.着色色素细胞含有大量的电子灰到电子暗的囊泡。D受体细胞详情(钢筋混凝土),包括一个树突,顶端有许多微绒毛(mv)和一个纤毛(箭头).纤毛和微绒毛都是感光细胞的组成部分。注意着色细胞的囊泡含量的电子密度不同(个人电脑).箭头标记adhaerens连接指示上皮感觉细胞

修饰通常增大上皮受体的顶端表面,引起纤毛的分枝、盘绕或分枝,通常伴随着轴突和小根结构的改变和/或微绒毛的伸长或分枝(图。7C).在电子显微镜水平上,可以通过连接它们与相邻细胞的根尖粘附连接来识别它们(图。7D).在Nomarski对比下,它们很容易通过结构被识别([65)。染色轴突的银浸渍法允许检测上皮受体细胞,如果它们是原代感觉细胞。某些上皮受体细胞可以通过抗体标记识别微管蛋白,如果感知位点是纤毛或神经递质。孤立的次生感觉细胞几乎无法与其他上皮细胞区分开来,因为它们缺乏轴突。因此,为神经递质提供证据对于识别它们是决定性的。如果神经递质已知,可以通过抗体标记来完成[66].决定性地识别次级感觉细胞需要电子显微镜,因为3D重建可以识别穿透次级感觉细胞基底侧的突触后突起和位于它们旁边的神经递质囊泡[67].

根据刺激的不同,感受器细胞可分为机械感受器、化学感受器、光感受器等。虽然受体细胞的结构受其对某种刺激的特异性的影响,但这种功能定义在通过解剖结构识别某种受体细胞的成员方面存在问题,因为功能和结构并不是明确相关的。例如,光感受器和化学感受器具有放大的表面,如修饰过的微绒毛[6869],因此这种解剖学标准不能用来区分它们。虽然它们的功能相似或相同,但也有不同的受体类型。机械感受器是指肌肉梭形细胞中的受体神经元或脊椎动物内耳毛细胞中的上皮受体细胞。最后,光感受器在脊椎动物中是次级感觉细胞,而在一些无脊椎动物分类中是初级感觉细胞。

对于大多数受体,如果实验方法不可行,则结合鉴别诊断和经验比较方法来揭示受体的潜在功能。换能器的结构取决于它对特定刺激的特异性,因此解剖学往往允许推断无法通过实验获得的受体细胞的功能。

为受体细胞找到可明确指定的空间结构识别标准的问题反映了为功能定义的解剖实体指定识别标准的一般问题。通常,只有生理实验才能清楚地确定一个特定的功能定义的解剖实体。如果不能进行这样的实验,形态学家就只能局限于鉴别诊断和经验比较方法,并结合基于类比的结论(表4).

表4功能解剖实体的一般诊断标准

基于知觉的识别标准

在解剖学中,标志性的表征人工制品常被用作传达识别标准的主要表征来源,因为识别标准通常以视觉例子的形式比以亚里士多德定义的形式更容易传达,而且对诊断能力的训练至关重要。基于感知的识别标准也经常用于通过带注释的图像进行分类处理(图5)。123.4567而且8).

图8
图8

作为诊断特征的线和曲线。一个B外壳轮廓不同Cerastoderma edule一个),Cerastoderma glaucumB).大小差异指的是成虫壳,箭头标记生长线。CD的壳的后端截去米娅truncataD)可以区分这个物种和它的下一个近亲,米娅arenariaC).E-O腹足类动物的壳盘绕导致缝线(箭头).尽管颜色不同,但纹路、轮纹和轮廓都是物种特有的。egLittorina littorea,背视图(EF)、腹面图(G).H-KNucella火山砾,背视图(H)、腹面图(K).L-ONassarius reticulatus,背视图(L-N)、腹面图(O).注意图示腹足类动物外壳的颜色、隆起和弯曲的种内变异。P双翅目(六足目)翼脉,d举例一个同源场。PPhilonicus albiceps(食虫虻科,双翅目)。Melanostoma mellinum(双翅目食蚜蝇科)。一个BGKO修改自Hayward和Ryland [70

基于感知的识别标准利用它们的自然相似关系,展示而不是表示要交流的内容。在接下来的文章中,我们提供了三个例子,在这些例子中,基于感知的标准可能比亚里士多德的定义更有用——事实上,亚里士多德的定义不能有效地传达诊断信息。

Spatio-structural品质

许多识别标准涉及到解剖实体的特定空间结构质量。当必须定义一个涉及特定空间结构性质的术语时,例如,“蘑菇形”或“卵形”,我们可以试着以文本的方式定义和描述各自术语的语义概念内容,但这往往相当麻烦,比简单地通过一个或几个例子可视化其含义更难以理解——一幅图胜过千言万语。任何曾经使用基于文本的键来识别不熟悉的分类单元的物种的人都知道,与使用示例图像相比,基于形状、颜色和相对位置的文本标准做出决策是多么困难。

以海洋环节动物为例,一般根据毛毛纲的结构和排列在物种层面上加以识别[7172].这些毛胚是由单个细胞形成的胞外结构,即毛胚。在毛毛细胞形成过程中,毛毛细胞顶端微绒毛模式的改变导致了分类单元特异性的毛毛细胞类型,这些类型被附加的属性所区分,如“钩状”、“镰状”、“falciger”、“带翼”、“复合”等(图1)。9).由于毛兽类的物种特异性,这些属性往往没有得到充分的定义,所以用图片来提供每个属性的含义的印象。

图9
图9

海洋环节动物中的毛毛纲。a -falciger的方案(一个)和spiniger (E)复合毛毛和不同种的实际结构。罪犯镰形复合毛毛在诺玛尔斯基对比之下Perinereis cultriferaB),沙蚕蠕虫C),Stenelais蟒蛇D).F-HSpiniger中毛毛菌的复合体沙蚕蠕虫(Nomarski之下,F),Perinereis cultrifera(亮场加几丁质自身荧光,G),沙蚕属diversicolor(扫描电镜,H).i p钩毛鲸的形态()和带帽钩()和不同物种的实际结构。Kl钩入毛毛菌Petaloproctus terricola不同年龄(L大于K) (Nomarski对比)。阻燃剂带帽挂钩Dasybranchus caducus在诺玛斯基对比下(N)和SEM (O),Lumbrineris tetraura(Nomarski之下,P

一般来说,如果键提供了将结构、区域或特定模式与特定术语关联起来的图像,识别就会变得非常容易。结构、区域或模式不是在语义上定义的,而只是通过提供一个或几个图像来定义,有时以原理图的形式抽象了结构或模式及其位置。实际上,识别键和分类描述中的文本可以被理解为限于作为图形图例的目的,只是帮助理解和可访问基于感知的识别标准。图像根据实指定义定义各自的术语,通过指向一个或多个范例来传达术语的含义,或者在绘图和模式的情况下,有时也指向某种抽象类型。

如果一个术语描述了一个解剖实体的特定外观,例如它的形状或形式,它的特定相对位置,或空间上分散的实体组的特定分布模式,那么它的本体论定义和识别标准是一致的。在这种情况下,只有表面上通过典型的形象来定义这个术语,而完全放弃亚里士多德的定义是有意义的。

培养诊断能力

在教授动物学和医学时,学生必须先看到很多结构,然后才能在一个新的、迄今为止未知的有机体中识别它们。典型的例子是在基础课程中,当我们解释一个原子核的功能,描述它的一般结构,甚至提供一个定义,包括识别原子核的文本识别标准(见4.1.1),但之后我们将展示不同的原子核图片作为例子。如果不举例说明,“粗大的内部物质”或“电子密集的团簇”实际上是什么意思是不容易解释的。虽然存在“核”的文本识别标准,但我们使用视觉范例让学生熟悉变异,训练他们识别核的能力。识别解剖结构的能力将随着展示的不同样本的数量而增长,并将以其外观的广义认知表征的形式建立一种类型的概念。

诊断能力是各学科的主要相关,包括解剖学和医学,特别是病理学。虽然疾病的文本识别标准是存在的,但它们在患者中的个体表达在一定程度上是不同的,需要通过视觉、听觉和触觉训练来熟悉诊断特征之间可能的变化空间。因此,医学诊断的可靠性随着经验的积累以及所见和研究的例数的增加而增加。

将连续体划分为(任意的)离散类的术语

在解剖学中,我们经常要处理非常相似的形式、形状、颜色和空间结构模式的连续体。表面的凹陷/内陷是连续度的,或者头发的密度是连续度的。传统上,这样的连续性被划分为离散的类,每个类都有自己的相关术语。然后,我们用这些术语来指出我们目前所观察的解剖实体在连续体中的位置。

例如,当我们观察某种解剖结构的边界线时,我们可能想表示这条线是弯曲的。然而,弯曲是有程度和方向的(凹或凸)。因此,任何曲线都被定位在相应的曲度变化的连续体中。1).我们可以使用示例图像,为每个这样的图像分配一个URI,并在描述特定边界的弯曲度时引用各自的URI,而不是创造各种术语来指定适用于给定边界的弯曲程度,并为每个边界提供文本定义。示例图像和它们对应的uri可以按线性序列排序(见上文),或者在一个解剖空间中定位,然后在连续体中相对地定位彼此。在未来添加更多的范例,因为人们意识到解析不够细粒度,这也将是直接的。在实际操作中,当描述边界线的弯曲度时,形态学家不再需要寻找正确的术语,而是根据示例图像的有序序列,选择与给定的边界线最匹配的图像[73,或者在两幅图像之间的边界可以被定位为“比”和“比”。同样的方法也可用于提供基于感知的识别标准,以识别线性过程的不同状态,例如神经形成(见图。2B)。

语义和感性知识的心理表征

语言是思维的基本工具,我们在心理上将知识以命题的形式表示出来,即陈述。这就引出了一个问题如何我们在大脑中处理和存储内容,这指的是当我们在脑海中描述经历时,我们的知识可以采取的格式图像的辩论74])。我们可以区分不同类型的内容,例如命题内容和视觉内容。例如,给定的内容可以用英语口语或书面英语表达。同样,视觉内容可以用文字描述或用图像描述。关于心理意象的实验表明,我们以描述性的格式存储视觉内容[74它们有助于记忆,因为它们可以让大脑更有效地存储视觉信息,而无需首先将其转化为命题知识。隐式包含在图像中的知识可以回溯性地恢复,尽管在编码时(即在头脑中存储图像)没有明确考虑到这一点[74].这也符合我们每个人已经有过的经验,我们经常必须将事物想象成一个精神图像,以便能够回答有关它们的问题(例如,你公寓的门是什么颜色的?猫的耳朵是什么形状的?认知科学的这些发现指出了感官体验的描述性编码认知表征的重要性,这种表征是低级心理表征的功能。我们的大脑可以利用这些知识,并在需要时将其与命题语言联系起来。

除了本质论类之外的分组概念

我们从解剖学和认知科学的发现中得到的例子表明了识别标准的重要性,而本质主义类并不能涵盖形态学家所研究的所有类型的分组。生物实体是进化的产物,表现出相当程度的变异和多样性。当我们用一组谓词来定义一个解剖学实体时,我们必须排除许多缺乏一个或多个定义谓词的个体实体。这个问题与尼采所说的有关,他说“只有没有历史的东西才能被定义”[75].如果亚里士多德的定义太宽泛,本质论的分类就包含了太多的变体而变得毫无意义;如果定义太狭隘,完全代表生物多样性的分类就会铺天盖地。因此,当用作定义类的属性时,识别标准本身不一定定义本质论类。

如果我们用不同的方法来可视化一个物种的不同代表的神经元,这种方法引起的伪影可能会根据神经元的特定功能、它们与其他神经元的相互作用以及生物体的年龄而不同。换句话说,尽管“神经元”在本体论上被定义为一个本质论类,但“神经元”的实例不能用相同的方法一致地识别。因此,由“神经元”的识别标准集定义的类不能被表示为一个本质论类.分组的另一个概念是必要的。

比较形态学家经常要面对更复杂的情况,例如,如果他们想要识别不同物种代表的光感受器细胞。虽然光感受器细胞在本体论上可以被定义为具有一组特定的基本属性的本质类,脚注4没有任何可视化方法能够一次性解开所有这些属性。每一种应用的方法都将视觉化感光细胞的特定特征,而这些特征在不同的物种中可能并不相同。根据被研究生物体的生活史阶段、其物种成员和使用的方法,每个工件可能会可视化定义本质主义类“光感受器”的那些属性的不同子集。

本质主义类“光感受器细胞”的定义属性是功能配置。然而,如果不进行生理实验,就无法识别功能倾向,这不仅费力而且具有侵入性,可能不适用于多物种的检测。相反,信号转导链中结构成分或特殊分子的存在被解释为功能配置的指标。这种解释是建立在类比的基础上的,因此也是基于溯因推理的。

生物学中的类型概念

除了本质主义类之外,形态学家还应用了其他的分组概念,这些概念通常是基于一些类型.虽然类型这个概念在过去曾有争议性的讨论[767778798081828384858687,它一直是生物学中一个有影响力的概念。

类型生物学中的概念是异质的,它代表着一个不同的概念家族,应该对它们进行明确的区分。法伯(88]区分了生物学中类型的三种不同的基本解释:形态的、分类的和集合类型的概念。

形态型概念:组织的基本计划

直到19世纪中期,植物和动物的插图都不是为了真实地表现解剖学。插图必须超越物种或属,描绘一般和真实类型这被认为是隐藏的。许多博物学家认为这是真实的类型更贴近自然因此比任何特定的标本都更加真实89].所得到的插图理想化合理的图像美国标准(89])。在概念化分类学特征时,博物学家必须忽略所有不相关的细节,并试图识别和区分必要的和偶然的特征,以划分物种和发现它们本质.为了在特殊中揭示普遍,博物学家试图通过综合经验来确定一种事物的本质或典型。通过比较、选择、判断、概括和完善,他们不仅要消除人类感觉缺陷所造成的错误,而且要消除个体标本中所存在的所有特质。他们试图产生一个物种或属的最典型的模型类型它必须真正代表和代表一种真正的种族。通过这种方式,他们想要驯服可变性,使其适应他们的本质主义形而上学信仰。

道本顿和居维叶相信,不同类型的解剖结构存在基本的组织计划,适用于不同的生物群体。其中一些计划被认为只限于一个分类级别,而另一些计划被认为只限于几个或所有级别。居维叶认为它们是先于事物的原型,像模具一样运作,创造出解剖形式[90].

21世纪的形态类型概念

的形态类型例如,在脊椎动物大脑的教科书描述中,概念得以保留。每个生物学家都知道典型的鱼类、两栖动物、鸟类和哺乳动物大脑的插图,这些插图显示了不同脊椎动物群体的某些大脑区域的优势程度不同。这些类型它们既不代表现存物种代表的大脑,也不代表从系统发育假说推断出的祖先大脑结构。类型学方法在这种情况下尤其明显鱼脑这显示了高度衍生硬骨鱼的特征。

功能形态学家解释形态学类型来表示固定的组织模式,例如Naturphilosophen如Carus,将它们解释为基于先验原则的理想形式或原型。这些想法中很少有流传到今天的。一个显著的例子是dipleurula幼虫,这是刺毛兽棘皮动物的一个假设的幼虫,它仍然影响着后生动物生活史策略进化的假设[91].

一些生物医学本体论的发展是基于的假设规范的解剖学92,这可以被认为代表一个形态的概念类型的概念。规范解剖学“包括基于描述理想化解剖(结构)的解剖观察的概括的综合”,相反实例化结构,其中“包括与有机体的实例(即个体)及其部分有关的解剖数据”([92第480页;参见also [1093])。规范解剖学的概念在医学上很重要[9495在这种情况下,任何对确定的“正常”状况或状态的偏离对治疗目的都是重要的。当将突变形式与预先定义的野生型条件进行比较时,这一点也很重要,因为在遗传研究中经常这样做[969798].

在某种意义上,解剖学本体中的类术语表示概念,其中本体定义被剥离,只包含对对应类的所有实例普遍适用的属性。然而,这种概括不能与推断实数的过程相比类型它是建立在一些本质主义形而上学信仰的基础上,或者是建立在柏拉图唯心主义基础上的原型。它更像是一个基于经验知识做出非理想化概括的过程。

评估形态类型概念

不论其概念的多样性,形态类型概念总是涉及到抽象从单个生物体或种群中产生,从未应用于单个实体[99].在认识论上,它代表了从一组特殊性到某种潜在普遍的概括结果,并为形态提供了本体论的定义类型,以及识别标准。但是,为了能够在类上泛化定义属性,必须首先知道类的成员关系。它不适合于将特定的事物划分为有意义的群体,而是假定一个群体的存在和对足够数量实例的了解,从而能够推断出构成这个群体中所有特定成员的普遍性。

分类类型概念:一个分类学模型

的分类类型这个概念被勒克莱尔斯、布冯、林奈和布里斯松等博物学家主要用于命名学目的,以减少分类学中对字符描述的重复。这种分类类型概念没有提供任何方法将解剖实体分组为一般类型和根本不代表一个排序的概念

当提及一个结构(例如,四足动物肢体)时,提及一个分类单元代表了从个体有机体到某种普遍实体的抽象,因此有资格作为形态学的一种应用类型概念,我们认为在许多情况下它与分类更密切相关类型在试图将与形状和拓扑模式相关的感性非概念性内容明确地翻译为文本表征工件时,所涉及的一般问题。

评估分类类型概念

虽然没有直接需要分类类型在解剖学概念中,一个分类单元特有的属性可以添加到一个术语中,该术语指的是某种类型的解剖实体,以进一步说明它。这些属性的有用性来自于限制可应用术语的数量和通过对特定分类单元的引用进行通信的隐式内容。特定于分类单元的属性总是指结构组件,这些组件在给定的分类单元中是惟一的。一个tetrapod-limb无一例外都是五趾基。换句话说,特定于分类单元的属性有时用作更详细描述的一种缩写。

收藏类型的概念:带有名称的标本

类型标本是个体标本,由一个物种的命名作者描述,并主要被设想为模型而且航空公司名称,理想情况下,它还应具有独特的(基本的;不同点)的特性。它们也可以作为参考资料以便以后复查。

评估集合类型的概念

集合类型概念是指特定的标本,用于比较和作为确定物种成员和建立新物种和的模型不代表一个排序的概念(它是“一种方法而不是一个概念”[99];p . 397)。在解剖学中,我们大量使用特定模型作为解剖学术语的参考材料,特别是在特定拓扑模式和形状的术语上下文中Spatio-structural品质)以及将连续体划分为离散的类(参见将连续体划分为(任意的)离散类的术语).因此,我们需要应用集合的一些概念类型基于感性的非概念性内容命名解剖实体的解剖学研究中的概念。

在解剖学本体论中,集合的概念类型这一概念尚未被使用,因为发展本体论的重点一直是保证计算机可解析性,并通过定义真实实体的本体论性质为用户提供推理词汇能力[22,而不是通过识别标准提供参考词汇能力,以确保一个术语的正确应用。

类型概念在生物学中的作用

我们认为,除了三个截然不同的类型上面讨论的概念,还有一个更口语化的使用术语类型在生物学。生物学家经常提到的概念类型这是相对模糊的,它的函数是a容器的概念在所有这些情况下,本质论的阶级概念不适用于将特定的生物实体组织成一个群体。

我们上面的例子表明,真实实体的一些认知表征在它们的本体论定义和它们的经验识别标准之间表现出差距,导致基于某种类型的分组类型这一差距代表了本体论中的分组与科学实证研究实践中使用的分组之间的概念不一致

例子涉及生物学中的理论实体,例如同源物、生物物种或单系分类群类型无法直接而只能通过诊断特征间接识别其存在的实体[20.].它们通常是确认通过在系统发育分析的背景下比较共享相似性的模式[7One hundred.].因此,他们的识别标准缺乏明确定义的类成员的充分必要标准。

概念上的不一致也可以在我们前面进一步讨论的例子中发现,例如,当比较细胞核的本体论定义及其方法依赖的识别标准时(表2)1,无花果。3.).在解剖实体主要由其功能定义的情况下,如受体细胞,本体论定义和经验识别之间的差距更加明显。

对于一些共性来说,很难用文字来捕捉它们的本体论本质,因为我们对它们的知识局限于无法用文字轻易描述的空间和时间属性。在其他情况下,本体论定义不允许直接推导出任何与经验相关的识别标准,因为定义属性属于肉眼看不见的实体,或者它们根本无法直接观察到的实体,例如历史属性(例如,同源体,单族),或者定义指的是由于特定情况而无法观察到的特定类型的过程(例如,死亡标本的功能结构)。在这种情况下,形态学家通常不能应用本质主义的类概念来识别类的实例,而必须求助于一些模糊的概念类型

这个模糊的概念类型通常用于(1)纯粹描述的目的,(2)作为发现和划分本质论类的近似和第一步,或(3)作为识别本质论类的类成员的诊断概念。这可能也解释了为什么本质主义类通常在生物理论中占据重要地位,而某些概念类型主要应用于实际的实证研究实践,诊断,或教育。

聚类分析

识别和划分的所有方法类型会和埃列舍夫斯基的聚类分析101在这种理论中,一个群体的成员必须具有一系列相似的特征,没有一个特征是单独必要的,也没有一个特征是共同充分的。存在许多不同类型的聚类方法,通常在类成员所需的相似度以及相似度与实例成员的理论本体状态之间的关系方面存在差异。

大多数的分类方法都是指自然种类的概念,而不是解剖学实体的类型。根据Whewell的方法类型102],一个自然的有机体群体在认识论上代表了一个类别,这个类别不是简单地通过一个定义来确定的,这个定义指的是一组单独的必要的和共同的充分的属性,而是根据总相似之处针对特定群体类型,它还允许“通过无法用文字表达的字符”确定组成员([102第一卷,第493页)。根据Whewell的方法创建的组类型都是表面定义的。实指定义通过指向一个或多个来指代一组事物范本(例如,学富五车类型).然而,Whewell [102的方法也指出类型与他所谓的自然的亲和力的方法的综合应用,使生物分类学取得了令人瞩目的成功类型还有自然亲和的概念(今天,我们称之为后一种系统发育同源论)。

温莎的范例法99]则需要确定一个群体的典型成员,然后通过与之比较确定其成员资格类型.该方法使用描述形式(指标本、物种或类群)作为比较和评价整体相似性的范例。通过通过一定百分比的整体相似度来确定组成员。

维特根斯坦的概念家族相似性5699101103的方法比上面讨论的两种方法更进一步,它允许通过一种方法对生物进行分组一系列重叠的相似之处没有一组特定的特征必须是组中的所有成员共同的。因此,从识别与给定范例实体非常相似的解剖实体开始,可以继续使用这些非常相似的实体进行下一个相似度搜索,以此类推。因此,人们可能会将解剖实体确定为属于该组,尽管它们与最初的范例没有任何共同之处。当我们把不同的条件彼此联系起来,认为它们属于同一形式的连续统一体时,例如头发的不同密度(见4.2.3),我们就应用了家族相似性的概念。它为分组提供了基础,例如根据Whewell的方法建立的类型或温莎的范例法。

根据埃列舍夫斯基[101],本质主义类遵循连接的方法,要求类的每个成员具有所有的定义属性,而家族相似性是一个分离的方法,要求特征的分离来确定成员。所有其他的聚类分类方法,包括Ereshefsky还计算了整体相似度的概念,要求成员具有许多相似的特征(即现实主义),都是合取的,可以位于维特根斯坦的析取家族相似度和本质主义之间[101].

集群类

尽管依赖于方法的识别标准可以包含指定必要属性的通用语句,但这些通用语句通常不指定所定义类的实例所独占的属性。换句话说,识别标准通常不能表示为一组通用语句。相反,识别标准通常表示偶然语句,并且不定义本质类,而是定义集群类。在集群类中,类成员由最低法定人数(表5) [56].集群类的单个实例不必拥有所有定义属性。必要的其中一些是适用的,足够的是指定的百分比阈值还是多个属性,哪个是最低法定人数.因此,就像在本质主义的阶级一样,阶级的成员不是是的没有.然而,与亚里士多德对本质论类的定义相反,典型或原型类的定义并不(专门地)代表普遍命题,而是包含(一些)偶然命题。

表5列出六项详情(A- f)及其部分性质(1-5),以及按不同分组概念(根据[56])

因此,在许多情况下,聚类概念比本质论类概念更适合表示关于识别标准的经验诊断知识,并在解剖学研究实践中起着关键作用。

从以上讨论的聚类分析方法来看,Whewell的聚类分析方法类型可能会产生聚类(在这种情况下,Whewell的方法为一种潜在的自然类型,Whewell的自然亲缘性提供了识别标准)。当范例的所有属性都起着定义属性的作用时,温莎的范例方法就不同了总是集群类中的结果。

模糊集

集群类可以被看作是在参考一些语义定义的范例中定义的,使用文本表示的工件,对于这些工件,一定程度的相同表示类成员的需求。但如果我们更仔细地观察一些基于文本的标准,我们会发现它们通常使用依赖于视觉体验的术语。“粗糙的内部物质”或“电子密集的团簇”到底是什么意思?很明显,许多这些基于文本的标准依赖于基于感知的标准,但本质主义类概念和聚类概念都不能涵盖它们,因为它们都不是基于感知的。

如果没有指定最小的法定人数,并且组成员不是一个问题是的没有但是,相反,这是一个程度的问题,群体不再代表一个类,而是一个模糊集合[104105106)(表5).模糊集是一种非本质主义的分组概念,它允许其元素的分级成员关系。在解剖学中,当只有基于感知的组成员标准可用时,模糊集就变得重要。在许多情况下,必须对给定实例和定义属性之间的相同程度提供定量度量是不可能的,其结果是本质主义类概念和集群类概念都不适用。模糊集可以使用基于感知的标准来定义,而本质类和聚类总是使用基于文本的标准来定义。基于感知的模糊集使用实指定义,通常依赖于人类的模式识别能力。

本质主义类的识别标准,如“核”或“神经元”,描述了使用非领域专家难以理解的术语定义的群集类。在识别标准中使用的术语,反过来,携带的内容是感性的,不能通过文本表征工件有效地交流。因此,各自的术语描述了模糊集。

模糊集可以被看作是在参考某些范例的基础上定义的,这些范例是使用符号表征工件定义的。具有足够相同程度的边界条件不能用定量的方法来指定,因此模糊

从以上讨论的聚类分析方法中,只有Whewell的聚类分析方法类型可以导致模糊集,因为它不局限于文本表示的工件。在维特根斯坦的家族相似理论中,每个样本只是相似关系链中的一个元素,应用它并不会产生模糊集。然而,当将几个模糊集关联到一个组时,家族相似性可以发挥作用,这意味着在给定类型的连续体中覆盖人们想要区分的不同条件,例如,头发密度的不同程度。

根据我们的经验,一种新型解剖实体的每一种概念化都是从一个模糊集开始的,其目标是从本质上定义它。因此,我们从回答看起来怎么样?先问是什么?的问题。模糊集隶属度基于相似度进行识别,使用范例进行定义和交流,基于直接的经验比较和经验经验进行概念化。

讨论

生物医学本体和符合FAIR escience的数据和元数据标准

本体论的目的是提高其用户的词汇能力,并在FAIR的建立中发挥核心作用[4和符合escience的数据和元数据标准[3.141836].通过文本或高度形式化的本体论定义,为人类和机器提供概念的透明含义,改善或确认语义推理词汇能力[22],从而有助于概念方面公平的,符合科学的术语标准(见表6).许多生物医学实体可以使用亚里士多德的定义在本体论上定义,将它们的实例分组为本质论类,这些类具有易于推理的属性。然而,涉及空间或时间性质的术语(见Spatio-structural品质)通常在表面上定义并分组为模糊集——这是一种在本体论中没有使用的分组概念,在计算上具有较差的性质。

表6符合escience的数据和元数据标准

以uri的形式为概念提供唯一标识符,允许对人和机器的概念进行明确的引用和重用,从而提高或确认输出的推理词汇能力[22],从而有助于命名方面公平的,符合科学的术语标准

本体还应成为提高和确认用户命名能力和应用指称词汇能力的资源。然而,生物医学本体目前缺乏方法相关的识别标准,因此不能提供足够的诊断信息来可靠地命名和识别概念的真实实例。因此,他们没有贡献诊断而且操作方面公平的,符合科学的术语标准从而大大限制了它们的实用性。鉴于解剖学既是一门诊断科学,又是一门描述科学,指称词汇能力的重要性就变得十分明显。解剖学的诊断知识必须包含在生物医学本体中。

依赖于方法的诊断知识通常通过基于文本和基于感知的标准的组合来表示。覆盖识别标准对应用程序本体尤其重要,但对领域引用本体也同样重要。两者都应提供相关的诊断(操作)知识。不幸的是,大多数生物医学本体仍然缺乏这种诊断知识,只包含纯粹的本体知识。

在生物医学本体中,如果诊断知识只是用自然语言和带注释的图像一起提供,那么诊断知识的规范就很简单。然而,诊断知识也应该是机器可操作的,并且必须以正式语言提供与方法相关的操作定义[49107].正式规范必须区分(i)样品制备中使用的方法,(ii)可视化方法,以及(iii)前两个步骤所产生的相关可见现象的描述。

在本体中包含诊断知识也将大大提高其作为教育资源的价值。此外,由于形态学家通常首先描述外观上的相似模式,然后再研究潜在的共享本体论性质,他们需要必要的术语来这样做。这个术语不能用本质论类来全面表示。群集类是一种对一组解剖实体进行概括的方法,这些实体显示出显著的可变性,但仍然具有一些共同的模式。可以在本体中定义集群类,例如使用存在量化或基数限制在OWL2 (http://www.w3.org/TR/owl2-primer/).

解剖地图集通过提供可视化的例子作为参考来定义解剖术语,从而应用模糊集概念。不幸的是,由于模糊集是显式定义的,所以它们不太适合本体论:它们在语义上不够明确,既不能定义必要和充分属性,也不能定义所需属性的最小数量。它们的内容不是文本定义的,因此不能直接翻译成正式的语法。然而,本体可以提供基于模糊集和实指定义的术语,通过将这些术语链接到各自的在线资源,例如数据存储库中的索引媒体项目(对于解剖内容,例如,变形·D·基地).这样,生物医学本体就可以通过具有代表性的参考图像和类似图集的图像表提供所需的感性非概念性内容。本体可以以一种标准化的方式包括这些链接,从而提供所有必要的相关诊断信息,以尽可能明确地识别各自类的实例(即术语的真实引用)。通过将URI链接到一个术语的标签,并将同一URI链接到一个带注释的示例图像,可以为论述打开含义,而带注释的图像可以用于基于非文本的计算机分析,例如,用于模式识别的自适应算法。通过将这些uri组织成组,生物医学本体也可以对连续性建模[73].如果每个术语明确地指定了它所使用的定义类型(例如,亚里士多德式、最小法定人数式、实指式),机器甚至可以识别哪些分析可以使用哪个术语。

通过结合基于聚类和模糊集的概念,本体通常可以显著增加它们对建立FAIR和符合escience的贡献术语标准.由于本体术语可以在RDF和OWL表达式中用于记录“事实的”描述,它们也间接地有助于格式方面公平的,符合科学的断言标准.的格式方面除了使用RDF和OWL表达式外,还需要使用语义数据模型,以保证用标准化的方式表示类似类型的数据/元数据和存储在结果语义图中的信息的人类可读版本。语义模型,反过来,将有助于内容方面公平的,符合科学的断言标准它指定哪些信息与给定类型的断言语句相关。

结论

生物医学本体论必须适用于诊断环境,作为研究人员感兴趣的知识来源,以确定某种结构类型的实例或促进诊断决策的软件应用程序,因此必须包含相关的诊断知识。当使用本体将实例链接到它们的每个术语以形成语义知识图或用于对现有数据或图像进行语义注释时,诊断知识是相关的。为了保证在不同语义知识图和标注数据集上的诊断推理的可比性,在开发本体时应该预先考虑到合并诊断知识。因此,各自的本体必须能够处理本质主义类概念以及聚类概念和模糊集,并区分术语的本体定义及其方法依赖的识别标准。理想情况下,本体定义和依赖于方法的识别标准都以机器可操作的格式正式表示。可以提取诊断知识,并将其用作识别结构类型实例的键。如果它们足够详细,它们甚至可以被自适应算法用于图像处理和模式识别,以促进媒体内容的自动语义注释。

现有的生物医学本体通常缺乏诊断知识,需要协同努力将相关知识添加到它们的术语中。然而,将诊断知识与相应的示例图像一起添加并记录下来将是非常可取的,因为它的感知重的内容在已发表的文献中没有充分覆盖。目前,诊断知识大多由领域专家携带,他们是通过多年的比较研究积累经验而获得的。记录他们的诊断知识将为后代保存这些知识。

从效率和经济的角度来看,在生物医学本体中使用带注释的示例图像也是有意义的,因为理解和解释带注释的图像比阅读和解释文本内容更容易,而且可以显著地更快地处理。这也得到了认知科学实验的支持,这些实验表明,我们在心理上处理和存储视觉信息主要是作为感性的非概念性内容[74].文本,特别是当描述空间结构复杂的属性时,很容易变得难以理解。

当观察识别标准和本体论定义之间的关系以及感性的非概念性内容在诊断中的作用时,两件事变得很明显:(1)大多数识别标准依赖于依赖于引用模糊集的术语的聚类概念的组合。这就解释了为什么非领域专家很难理解解剖描述并在研究中使用解剖数据。在各自的本体中提供所有相关的诊断知识,结合带有相关感性非概念性内容的注释示例图像,将大大提高解剖数据的一般可用性。(2)本质论类在生物学理论和假说中起着重要作用,而聚类概念和模糊集在诊断操作环境中更重要。因此,毫不奇怪,前者在理论和方法文献中比后者吸引了更多的关注,因为它们必须与各自的理论或假设的论证一起讨论。由于模糊集和聚类在生物学界还没有被详细讨论过,生物学家发展了他们自己的相当模糊的分组概念,以促进他们的诊断需求类型的概念。在很多情况下,指的是类型可以用聚类或模糊集的概念来代替,这两者都可以详细说明,并且比参考类型,从而改善了诊断的理论和概念基础,特别是在解剖学和一般的生命科学。

数据和材料的可用性

不适用。

笔记

  1. 跟随斯诺格拉斯[5],参见also [6],我们指的是生物的物理和结构特性以及解剖学,解剖学数据是关于生物解剖的事实;“形态学”这个术语我们理解为在理论和假设中对这些事实的解释,比如同源性;然而,我们遵循惯例,把解剖学研究者和形态学研究者都称为“形态学家”。

  2. 我们在这里使用“认识论”,因为它涉及研究人员所进行的方法和技术的应用。

  3. “但是,如果事物的表象和本质直接一致,那么所有的科学都将是多余的。”63第592页。

  4. 上皮;连接的通过附着的连接与相邻细胞相连的;膨大的有由折叠细胞膜组成的膨大的顶端表面的;在被光子击中后显示视网膜视蛋白反应,随后是信号转导级联,最终改变轴突膜的极化

缩写

样品形貌:

共聚焦激光扫描显微术

DL:

描述逻辑

ECM:

细胞外基质

公平:

可查找、可访问、可互操作、可重用

猫头鹰:

Web本体语言

帕托:

表型质量本体

RDF:

资源描述框架

扫描电镜:

切片电镜

URI:

统一资源标识符

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确认

我们感谢Matt Yoder讨论了一些提出的想法,我们也感谢Robert B. Allen对上一个版本的评论。我们还要感谢两位匿名审稿人的评论和反馈。我们对这篇论文中的所有论点和陈述完全负责。这项工作得到了德国研究基金会DFG的VO 1244/8-1赠款、莱布尼茨竞赛的saww -2016- sgn -2和ERC H2020项目“科学图”(819536)的支持。我们也感谢德国的纳税人。

资金

这项工作得到了德国研究基金会DFG的VO 1244/8-1赠款、莱布尼茨竞赛的saww -2016- sgn -2和ERC H2020项目“科学图”(819536)的支持。我们也感谢德国的纳税人。由Projekt DEAL支持和组织的开放获取资金。

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LV:构思内容,撰写稿件。TB和IM提供了解剖实例并撰写了手稿。作者(们)阅读并批准了最终稿。

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Vogt, L., Mikó, I. & Bartolomaeus, T.解剖学和生物学中的类型概念表明,本体论必须适应研究的诊断需要。J生物医学语义13, 18(2022)。https://doi.org/10.1186/s13326-022-00268-2

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