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遗传性弥漫性胃癌综合征患者对植入前基因检测和生活质量的态度

摘要

背景

遗传性弥漫性胃癌(HDGC)综合征是一种常染色体显性遗传癌症易感性,与胃癌的种系致病/可能致病变异有关背景基因。发现早期HDGC是困难的,预防措施可以有效地预防发病率。胚胎植入前基因检测(PGT)可以提供有关的信息背景变异状态,HDGC风险,限制家族传播背景变体。然而,到目前为止,很少有人知道个人的态度背景转向PGT的变体。

方法

鉴于对HDGC个体的生殖态度知之甚少,我们招募了参与者背景来自家族胃癌登记的变异,并采用开放式和封闭式反应项目进行横断面调查。我们评估了对PGT和HDGC对生活质量的影响的态度。

结果

参与者(n= 21)主要是伴侣(61.9%),有个人癌症史(71.4%),并有亲生子女(71.4%)。学生对PGT的学习兴趣较高;66.7%的参与者对PGT感兴趣,90.5%的参与者赞成医疗保健提供者与患有PGT的个人讨论PGT背景变体。对于个人使用的态度各不相同。在所有参与者中,35%的人不会,25%的人不确定,40%的人会使用PGT。个人哲学和对家庭和生育的偏好是与计划生育态度相关的关键因素。HDGC对参与者的生活质量有中度影响,包括社会关系、健康行为和情感体验,包括对癌症风险的担忧和对家庭影响的内疚。

结论

PGT被参与者确定为可接受的在各种情况下使用,涉及PGT的生殖咨询的好处可能不止于此背景家庭成员生殖行为的载体。对PGT的倾向受个人哲学或信仰体系的支配。这些发现可以帮助指导提供者为个人提供咨询背景变体。

同行评审报告

背景

遗传性弥漫性胃癌(HDGC)综合征是一种常染色体显性遗传癌症易感性综合征,与肿瘤抑制因子e -钙粘蛋白的种系致病性/可能致病性变异有关(背景)基因[12].虽然1964年新西兰的一个多代毛利家族首次描述了胃癌的家族聚集性[3.),吉尔福德和同事首次发现背景1998年发现生殖系变异是家族性癌症的原因[2].根据最近对患有背景男性弥散型胃癌的累积发病率为70% (95% CI, 59-80%),女性为56% (95% CI, 44-69%) [4].由于目前可用的监测上内镜和随机活检方案难以有效地识别早期弥散型胃癌,许多人被发现有种系背景致病变异考虑预防性全胃切除术[5].携带生殖细胞的女性背景致病性变异也会增加小叶乳腺癌的风险,风险估计为42% (95% CI, 23-68%) [4].针对这一风险的建议治疗方法包括增加(早期和更频繁)乳房MRI和乳房x光监测乳房成像,化学预防,一些女性考虑预防性双侧乳房切除术[5].不完全外显率和家族间和家族内的变异性在HDGC类中已被注意到。最近,在临床实践中越来越多地使用多基因组检测(MGPT)也导致了不确定性的管理患者出现偶发背景致病性变异。2017年的一项研究评估了意外背景MGPT期间的变异鉴定表明,可能有相当数量的人患有背景不符合诊断检测标准的致病性变异,否则就不会被发现[6].鉴于目前的外显率估计主要来自严格的HDGC指南确定的家族,目前尚不清楚这种偶然识别的结果是否可能代表更低的外显率突变背景.最新的HDGC管理临床指南承认,虽然预防性全胃切除术仍然是金标准,但MGPT在获取和使用方面的进步以及对其不断发展的理解背景外显率使人们越来越相信,在这种情况下,可以考虑对患者采取其他预防措施,如内窥镜监测[5].这些发现强调了患者和提供者在临床管理和有关生殖细胞的预防/监测决策中可能面临的困难背景发现(7].

鉴于HDGC的遗传性质,种系的数据不断发展背景变异及其相关风险,以及在这种情况下患者临床管理和决策方面的困难,生殖技术可以控制遗传风险向后代的传递。单基因条件植入前基因检测(PGT- m,以下简称PGT)就是这样一种生殖技术。PGT包括从体外受精(IVF)胚胎中取样DNA,然后对特定的基因改变进行基因检测。IVF-PGT最初用于儿童发病的疾病,如囊性纤维化[8].然而,它现在越来越多地用于成人发病的疾病,包括遗传性癌症易感性综合征,如遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征(即种系乳腺癌易感基因1/BRCA2Lynch综合征(以前因种系而称为遗传性非息肉病性结直肠癌/HNPCC)一种MSH2MSH6PMS2,或EPCAM变体)[9].先前的研究调查了癌症易感性变异携带者对IVF-PGT使用的态度[1011121314151617181920.21].在这些调查中,受访者对PGT的态度普遍良好,包括渴望了解和愿意考虑PGT。然而,到目前为止,很少有人知道个人的态度背景转向PGT的变体。在2017年的一份报告中,对35名高危人群(定义为患有确诊的癌症)进行了定性访谈背景从英国的家族性胃癌研究中,再次确定了生殖基因检测的普遍有利观点[21].PGT优于通过绒毛膜绒毛取样或羊膜穿刺术进行产前诊断(PND),因为能够潜在地避免与PND相关的选择性妊娠终止的困难决策。此外,一些受访者报告了对体外受精的焦虑和怀疑。与会者还关注计划生育的必要性和预期与伴侣沟通的困难。受访者指出,医疗保健提供者提供的信息存在差异,这可能影响了观察到的关于PGT的意见差异。这表明需要进一步的数据来阐明该患者群体中的PGT信息需求,并且这些信息应该为HDGC的遗传咨询实践提供信息[21].

为了进一步对生殖遗传技术和HDGC的文献做出贡献,我们收集了确认患有HDGC的个体的定量和定性调查数据背景变体。在这里,我们描述了关于这些个体对生殖选择的意见以及他们对PGT的经验和知识的发现。我们还提供了关于他们对HDGC诊断如何影响他们的生殖选择和更广泛的生活质量的看法的数据。

方法

参与者

研究参与者是从早发性和家族性胃癌登记处招募的,这是一个多机构前瞻性登记处,旨在识别具有家族性胃癌易感性综合征高风险的胃癌患者。登记资格仅限于以下患者:1)已知诊断为早发性胃癌(即50岁之前);或2)至少1个一级亲属或2个二级亲属有胃癌家族史;或者3)一个已知的背景变体。有资格参加本调查研究的注册参与者亚组包括2005年至2013年1月期间由纪念斯隆凯特琳癌症中心(MSK)注册的患者,年龄为18岁或以上,患有致病性/可能致病性背景变体,并同意为未来的研究联系。

程序

调查参与者由研究人员通过电话招募。感兴趣的参与者提供口头知情同意,并将研究调查与预付的信封一起邮寄给研究人员。这项研究得到了MSK机构审查委员会的批准。

措施

该调查包括在临床遗传学、胃肠肿瘤学、生育和行为科学等机构专家的指导下开发的自我报告项目。医学术语,如PGT(在研究材料中称为着床前遗传学诊断和PGD),致病/可能致病背景用易于理解的语言为参与者定义了变体(研究材料中的突变)、体外受精、供体配子和其他术语。50个(43个封闭式和7个开放式)项目调查(见附加文件)1)完成及收集有关下列主题的资料约需25分钟:

社会人口的

评估年龄、性别、种族/民族、教育程度、婚姻状况和收入。

临床病史

评估了个人癌症史(是/否反应)和个人癌症诊断(开放式)。对全胃切除术的接受情况也进行了评估(回答选项:“是的,我接受了预防性全胃切除术”,“是的,我接受了最初被认为是预防性的全胃切除术,但在手术病理复查时发现了胃癌细胞”,“是的,我因为之前确诊的胃癌而接受了全胃切除术”,“不,我没有接受过全胃切除术”)。家族癌症史,即一级亲属诊断为hdgc相关癌症并因hdgc相关癌症死亡的人数(反应量表从“0”到“11 +”)也进行了评估。

生殖历史

评估参与者的亲生父母身份(是/否)和任何孩子的年龄(不限)。儿童的知识背景变异状态(家族性阳性或阴性背景(回答选项:“是的,我知道我所有的亲生孩子的突变状态”,“我知道我的一些亲生孩子的突变状态”,“不,我不知道我的任何亲生孩子的突变状态”,“其他”)。项目还评估了参与者或他们的伴侣是否被诊断患有不孕症;使用供体配子,如果有,使用供体配子来消除a的风险背景他们的孩子不同;使用体外受精;使用页面表;是否收养过孩子,如果是,是否能消除收养的风险背景不同的孩子(是/否的回答)。

对PGT的态度

项目评估了参与者现在或将来是否想要(更多)亲生孩子,在参与调查之前是否听说过PGT,相信医疗保健提供者告知已经有亲生孩子的人是可以接受的做法背景关于PGT可用性的变体,以前曾考虑使用PGT,认为PGT对于发生在儿童时期的情况是可以接受的,并且认为PGT对于患有糖尿病的家庭是可以接受的背景变体(是/否回答)。参与者表明了他们对更多地了解PGT的兴趣程度(李克特量表范围从0 =“不感兴趣”到4 =“非常感兴趣”)。所有参与者还被问及他们使用PGT的可能性背景变体(如果他们想要更多的亲生孩子,或者如果他们已经完成了家庭,这项技术是否可用),在李克特量表上从1 =“肯定不会”到5 =“肯定”。参与者被问及在完成调查后,他们是否会与有生育风险的家庭成员讨论PGT的可用性背景变体(李克特型量表,从1 =“绝对不适合”到5 =“绝对不适合”,6 =“不适合-我家里没有合适的人”)。最后,两个开放式项目评估了他们对PGT的主要担忧或担忧,以及他们认为PGT的主要好处是什么。

HDGC对生活质量的影响

参与者表示他们担心自己患胃癌和/或乳腺癌的几率有多高(李克特量表范围从1 =“完全不/很少”到4 =“几乎一直”)。参与者评估HDGC综合征对他们整体健康和幸福的严重程度(1 =“不严重”到10 =“最严重”)。参与者表明他们是否经历过与影响其家庭成员的HDGC综合征相关的内疚(是/否)。项目还评估了参与者对他们的生活质量的满意度,以及患有HDGC综合征是否导致他们改变重要的生活决定(李克特量表范围从1 =“不确定”到6 =“非常”)。同样,一个项目评估了HDGC综合征是否影响了他们当前或未来的生殖决定(李克特量表范围从1 =“不确定”到6 =“非常大”,7 =“不适用”)。最后,两个开放式项目评估了HDGC综合征如何导致参与者改变重要的生活决定,并影响了他们当前或未来的生育决定。

统计分析

描述性统计被计算来总结参与者对所有封闭式项目的反应。为了分析开放式项目中关于PGT态度和HDGC对生活质量影响的定性数据,我们采用了定性归纳分析[2223242526].这一叙事回顾、解释和共识讨论的过程是根据参与者对开放式项目的逐字回复进行的。框架分析归纳法[222728],它适用于从演绎开始的分析,目的是开发主题代码本和确定关键主题。参与者的回答由两位审稿人(J.G.H.和K.A.)根据主题内容独立编码和分类,审稿人随后在共识会议上会面,共同比较和协调差异,以最大限度地提高内部有效性。

结果

参与者的特征

37例存活患者确诊背景变量符合调查条件;其中22例患者同意本研究,21例返回完整的调查(应答率57%)。研究样本的特征(n= 21)列于表中1.大多数是女性(81%),白人/白种人(90.5%),已婚或有伴侣(61.9%)。

表1参与者特征(n= 21)

大多数参与者(71.4%)有个人癌症史。大多数有亲生子女(71.4%;儿童年龄为1-52岁)。少数受访者希望现在或将来有(更多)亲生子女(9.5%)。所有参与者或他们的伴侣之前都没有使用过PGT。

对PGT的态度

在所有参与者中,66.7%的人以前听说过PGT,尽管只有14.3%的人以前考虑过使用PGT。大部分受访者(66.6%)表示“有兴趣”或“非常有兴趣”进一步了解PGT。受访者普遍对可提供的专业进修课程持正面态度。大多数人(90.5%)认为,医疗保健提供者告知患有糖尿病的个人是可以接受的背景关于PGT的可用性的变体。此外,76.2%的参与者认为PGT对于儿童时期发生的疾病和家庭中发生的疾病都是可以接受的背景变体(见表)2).

表2受访者对PGT、HDGC及生活质量的态度(n= 21)

参加者对自己使用PGT的可能性表达了广泛的意见。在两位希望将来有亲生孩子的参与者中,有兴趣使用PGT进行背景在未来的变体中,一个(50%)是“绝对不可能”使用该技术,一个(50%)是“绝对”可能使用该技术。在剩下的18名已经组建了家庭的受访者中(注意有一个缺失的回答),如果在他们自己做生育决定时技术可用,他们使用PGT的可能性也各不相同。略多于三分之一(38.9%)的参与者可能会使用这种技术,27.8%的人尚未决定,33.3%的人不会使用这种技术(见图)。1).最后,大多数(65.5%)的参与者“肯定”或“可能”会与有患乳腺癌风险的家庭成员讨论PGT的选择背景变体。

图1
图1

参与者对PGT的态度。请注意,由于原始调查使用了术语“着床前遗传学诊断;PGD,”这一语言一直保留在项目措辞中

对开放式调查项目的定性分析揭示了多个因素,这些因素告知和塑造了参与者对使用PGT的态度(表3.).最常见的是,参与者的回答包括讨论个人哲学或信仰系统,引导和证明他们的生育决定和态度关于PGT的适当性。这些信念包括他们对不确定性的态度,以及接受或控制可能的生殖结果的适当性或重要性。回答也经常描述的影响上帝、宗教或道德在这些生殖选择上,包括对更高的力量可能为他们选择的态度,以及对道德正确或错误的内在感觉。与参与者关于PGT的观点相关的另一个因素是他们的个人对家庭和生育的偏好比如保留生育亲生孩子的权利。

表3代码、定义、使用代码的次数,以及参与者对PGT使用态度的说明性反应

参与者描述了PGT的几个感知好处,最常见的反应反映了能力消除突变已知具有致病性(例如,背景)及尽量减少痛苦或焦虑他们自己和他们的孩子都经历过。不太常被提及的好处包括改善健康未来的孩子知识可以通过PGT获得。还指出了一些关于PGT的障碍或担忧。最常见的反应是描述对安全和技术的担忧这可能会限制PGT在确保预期的、承诺的结果方面的有效性或可靠性。一些嘉宾也对成本技术。最后,两名参与者认为他们的年龄将使他们无法雇用PGT(值得注意的是,这两位参与者都表示对生育更多的亲生孩子不感兴趣)。

HDGC对生活质量的影响

调查项目还评估了参与者对HDGC对他们生活的广泛影响的看法。尽管三分之一(33.3%)的参与者指出,他们“根本不/很少”担心自己患胃癌和/或乳腺癌的可能性,但57.1%的人表示,他们“有时”或“经常”担心这种可能性,9.5%的人“几乎一直”担心这种可能性。此外,参与者认为HDGC对他们的整体健康和福祉产生了中等严重的影响(= 6.0,SD在1-10的范围内= 2.7)。此外,略占多数(57.1%)的参与者报告说,他们对影响家庭的HDGC综合征感到内疚(见表)2).

如图所示。2,参与者对HDGC对他们生活的影响程度表达了不同的看法。大多数人(66.7%)认为HDGC对他们重要的人生决定至少有一些影响(回答范围从“一点点”到“非常大”)。然而,只有41.6%的参与者认为HDGC对他们当前或未来的生育决定有影响(回答范围从“一点点”到“非常大”)。总体而言,参与者普遍对自己的生活质量感到满意,81%的人表示“相当满意”或“非常满意”。

图2
图2

受访者认为HDGC对生活质素的影响

定性分析揭示了HDGC对研究参与者的生活产生影响的一系列方式(表4).许多人描述了HDGC对他们的影响繁殖选择和结果,主要是在选择不生亲生孩子或寻求信息或生殖技术以最大限度地减少对后代的风险方面。许多参与者还描述了对他们的影响社会人际关系和功能,包括对工作决策和角色的不利影响,对浪漫关系的紧张,并影响与家人和朋友的谈话话题。参与者还描述了他们的变化癌症筛查、预防和健康行为这可归因于他们的HDGC综合征诊断。几位与会者讨论了HDGC如何影响他们的整体健康包括他们的身体和认知功能。参与者还表示对孩子的关注,即涉及他们的身体和情感健康,这是由于HDGC综合征引起的。最后,几位与会者描述了HDGC对他们的影响情绪困扰,并指出他们的焦虑、担忧和抑郁有所增加。

表4代码、定义、使用代码的次数,以及参与者对HDGC综合征对生命影响的说明性反应

讨论

这项研究评估了个人的态度背景对PGT的变异以及他们对HDGC如何影响整体生活质量的看法。定量和定性数据的整合揭示了几个关键的发现。虽然大多数参与者以前听说过PGT,但很少有人考虑过使用这项技术。大多数参与者已经有了亲生孩子,很少有人想要更多的亲生孩子。尽管如此,PGT经常被参与者认为可以在各种情况下使用。例如,几乎所有参与者都认为医疗保健提供者与患有PGT的个人讨论PGT是可以接受的背景大多数人还认为,发生在儿童时期或家庭中的PGT是可以接受的背景变体。大多数人还对PGT的额外信息表现出高度的兴趣。这些发现与先前的文献一致,并进一步支持了公众对PGT的总体可接受性和实用性[29],并建议将包括生殖咨询建议的指导方针作为管理患有糖尿病患者的一部分背景变体可能会很受欢迎[30.].

虽然参与者经常表示愿意与有风险的亲属讨论PGT,但他们对个人使用PGT的看法不太一致。在少数考虑在未来有一个亲生孩子的参与者中,参与者被分为非常有可能或非常不可能亲自使用PGT。在那些完成家庭任务的参与者中,对假想使用的态度更有差异,尽管有略微多数人表示,如果有机会的话,他们可能会使用PGT。以前关于女性生育问题的研究BRCA1和BRCA2变异(其中61%有亲生孩子,47%不太可能有更多的孩子)表明个体可能对突变状态有高度的关注或对PGT表现出兴趣,但最终对自己采用PGT有强烈的混合看法[31].研究人员指出,由于这些担忧,只有13%的受访者对使用PGT选择没有家族性的胚胎感兴趣BRCA1和BRCA2变体。此外,没有孩子的受访者比有孩子的受访者更有可能考虑使用PGT和其他可用的辅助生殖方法。与之前的研究一致,目前的研究结果表明,尽管生殖咨询对没有孩子的人和/或考虑要孩子的人影响最大,但与所有人讨论这个话题也可能有好处背景携带者通常非常愿意与家庭成员讨论PGT,这反过来可能会影响家庭生育决策。

归纳定性分析进一步揭示了参与者背景变体有个人哲学或信仰系统,引导他们倾向于PGT。这种信仰体系经常引用精神或道德的影响,参与者通常有具体的个人价值观和生殖偏好,这告诉他们对PGT的好处和缺点的看法。这些发现与一项关于PGT患者态度和决策因素的文献叙述性回顾一致,该文献发现一系列复杂的主题,包括具体的、个人的和伦理的因素影响决策[32].在患者中确定的主要主题包括道德判断,如个人对胚胎道德地位的态度和PGT的道德可接受性。一些患者报告了利用PGT的责任感,而另一些患者报告了与他们的个人道德冲突或“扮演上帝”的感觉。此外,患者经常通过个人和夫妻基于价值的判断和偏好来考虑PGT的使用。这篇综述还强调了过去工作的一个局限性,即缺乏混合方法的数据收集方法。我们的研究整合了定量和定性调查数据,开始解决文献中的这一差距,并证实了从这篇综述中得出的结论。鉴于这些因素对患者对PGT偏好的强烈影响,这些发现强调了认识和整合患者态度和基于价值的偏好到遗传咨询师和其他医疗保健提供者为个体提供的咨询和护理的必要性背景变体。

参与者认为PGT的主要好处是潜在的消除变异,如背景将痛苦和焦虑降到最低。PGT的主要缺点和障碍包括对安全性和技术的担忧,两名参与者表达了对技术成本的担忧。这一结果与研究结果形成对比,研究表明,在参与PGT的人中,成本是相当重要的问题[3233],这可能是由于我们样本中相对较少的参与者积极考虑在未来生育亲生子女,因此对PGT的财务和后勤影响了解较少或考虑较少。研究确实表明,这些担忧正在演变。34随着关于PGT知识的增加,成本和可获得性的提高,以及对PGT的认识从未知的和未来的程序转变为生殖决策中的已知诊断工具,它可能对PGT的实施构成更少的障碍。总之,我们的发现和以前的定性研究[34]证明了临床医生、遗传咨询师和其他医疗保健提供者共同努力的效用,准备与患者讨论PGT的个人和实际方面,并认识到那些考虑辅助生殖措施的决策的复杂性。此外,来自专业或机构实体的既定指南承认这些细微差别,可能是与这一患者群体合作的提供者的有效助手[35].

关于HDGC对患者生活质量的更广泛影响的重要结论也可以从这项研究中得出。尽管绝大多数人表示对自己的生活满意,但大多数参与者确实表示对自己患胃癌或乳腺癌的可能性存在一定程度的担忧。参与者经常声称HDGC对他们的生活和决策有一定的影响,定性数据通常描述对各种社会情况、癌症筛查和预防以及一般健康行为的影响。一半的样本还指出了HDGC对生殖决策的影响,包括对关系功能的直接和间接影响,对生儿育女的偏好,以及防止后代受苦的动机。过去的研究表明,了解潜在或实际的HDGC诊断和/或背景变异可以影响健康和社会行为的决策,包括生殖选择[36].此外,许多参与者表示对影响其家庭的HDGC综合征感到内疚。定性数据进一步突出了对儿童和家庭的情绪困扰和担忧。这些发现与Hallowell等人的发现相似。[36],其研究旨在研究HDGC高危人群中关于预防性全胃切除术的决策。这些人报告了与HDGC综合征和他们的家庭有关的内疚感,以及家庭负担的增加。

优势和局限性

本研究的横断面设计允许一个“快照”的视角进入患者的思想背景变量,高回复率表明参与者愿意公开分享他们对PGT和HDGC的感受。本研究的局限性包括依赖研究者设计的测量方法,相对较小的样本量阻碍了更复杂的统计分析,以及收集和用于分析的数据的年龄。数据是2014年从注册中心参与者收集的,因此,他们的回答可能无法反映最近在意识和获取PGT或增强资源方面的进展背景监测方法。参与者也主要是受过良好教育、已婚、患癌症的白人女性,他们的观点可能无法准确反映更大范围的兴趣人群。此外,参与者是从早发性和家族性胃癌登记处招募的,因此,这些结果可能不适用于那些有基因诊断但没有HDGC个人或家族病史的人。这种情况下的患者(例如,偶然发现背景与我们的研究样本相比,使用MGPT产生的变异可能具有不同的风险概况,以及相关的管理和预防考虑。这些差异可能会改变人们对通过考试可能性的态度和看法背景并将PGT作为一种预防措施。

最后,重要的是要承认我们的样本(= 51.4岁)可能不能反映考虑未来生育的患者的典型年龄。我们的样本只包括两个积极考虑未来生育的个体,尽管许多参与者(n= 15)已经有了亲生孩子,大多数受访者对PGT和生育决策提出了假设和/或回顾性的观点。

未来的研究

未来的研究将受益于一个经过验证的结构化工具,用于评估PGT决策[32],并应该招募一个大的、不同的HDGC风险患者样本,这些患者正在考虑生育亲生孩子。未来的研究还可以探索患者对社会成员、他们的家庭和他们自己使用PGT和生殖技术的态度的变化,并进一步研究生殖决策是如何在更广泛的关于个人面临的健康行为的决策中语境化的背景变体。未来的研究可以通过患者的信仰系统,包括他们的宗教、道德和家庭框架,进一步评估对PGT的态度倾向。鉴于研究表明,个人对个人使用PGT的看法可能与年龄有关[34],这些努力还应研究年龄和随年龄而来的不同社会观念如何影响个人对PGT的不同观点和实践,家庭成员对PGT的使用,以及本研究和以往研究中对HDGC和生活质量的不同观点。总之,这些努力将为PGT的障碍和生殖决策的复杂性提供更细致的理解,以及HDGC对受该综合征影响的个人和家庭的生活质量的更大影响。

结论

在患有背景变体,PGT被确定为可接受的使用在各种情况下。家族的担忧不仅影响患者的生育决定,而且在他们应对癌症风险升高的过程中,对他们的生活质量也有影响。涉及PGT的生殖咨询可能还有其他好处背景携带者帮助告知或塑造其家庭成员的生殖行为。这些发现可以帮助指导提供者为个人提供咨询背景变体。

数据和材料的可用性

支持本研究结果的数据可根据合理要求从通讯作者处获得。

缩写

HDGC:

遗传性弥漫性胃癌综合征

试管婴儿:

体外受精

页面表:

植入前基因检测

患产后抑郁症:

产前诊断

MGPT:

多基因组检测

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下载参考

确认

我们非常感谢所有参与的患者。

资金

这项研究得到了NCI P30 CA008748、DiGregorio基金会、Silvia Raviv Sills胃癌研究基金和Robert and Kate Niehaus遗传癌症基因组学中心的支持。J.G.H.还获得了美国癌症协会应用和临床研究指导研究学者奖助金MRSG-16-020-01-CPPB的支持。NIH/NCATS资助项目# UL1-TR-002384。资助者在研究的设计、数据的收集、分析和解释或撰写手稿中没有任何作用。

作者信息

作者及隶属关系

作者

贡献

所有作者都对研究构想和设计做出了贡献。材料准备、数据收集和分析由j.g.h.、k.a.和E.E.S-M完成。手稿的初稿由i.h.s.、j.g.h.和k.a.撰写,所有作者都对手稿的先前版本进行了评论。所有作者都阅读并批准了最终的手稿。

相应的作者

对应到贾达·g·汉密尔顿

道德声明

伦理批准并同意参与

这项研究涉及人类参与者,并由纪念斯隆凯特琳癌症中心的机构审查委员会(IRB)审查和批准。根据IRB的要求,从所有研究参与者获得口头知情同意。

发表同意书

不适用。

相互竞争的利益

Z.K.S.报告称,直系亲属在Allergan、Adverum、Genentech/Roche、Novartis、Optos、Regeneron、Regenexbio、Neurogene、Gyroscope眼科担任咨询/顾问职位。其他作者没有利益冲突。

额外的信息

出版商的注意

伟德体育在线施普林格自然对出版的地图和机构从属关系中的管辖权主张保持中立。

补充信息

附加文件1。

调查项目。

权利和权限

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引用本文

沙阿,i.h.,萨罗-马伦,e.e.,阿莫罗索,K.A.et al。遗传性弥漫性胃癌综合征患者对植入前基因检测和生活质量的态度。癌症临床实践20., 31(2022)。https://doi.org/10.1186/s13053-022-00239-9

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  • DOIhttps://doi.org/10.1186/s13053-022-00239-9

关键字

  • 癌症
  • 遗传性癌症综合征
  • 繁殖
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