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Lynch综合症患者综合保健体系使用全局肿瘤筛选程序识别

临床实践遗传癌症音量20码条号 :17高山市2022)点上此文章

抽象性

导 言

Lynch综合症(LS)与染色切核和内分片癌风险增加相关对所有诊断为CRC和EC的人普遍肿瘤筛检推荐提高LS识别Kaiser永久西北省实施UTSLS程序,新诊断出2016年1月CRC和2016年11月ECKPNWUTS启动肿瘤组织免疫史化学测试以确定LS相关不匹配修复蛋白的损耗(MLH1、MSH2、MSH6和PMS2),IHC显示MLH1损失后再反射测试(自动测试)检测是否存在BRAF系统V600E变量(CRC实例)MLH1推介超变换排除偶发案例

材料方法

自启动相关UTS程序至2018年7月新诊断出CRC和EC的个人电子医疗记录审查提取与UTS有关的病人数据,包括IHC和反射测试结果、转介日期转介遗传系和LS子系遗传测试结果

结果

362人中313人被诊断为CRC,64人中61人被诊断为EC,有资格由IHC筛选LS大部分(47/52或90%,包括46/49CRC和1/3EC)未经IHC筛选的个人只有活检样本可用14个人(总体3.7%,包括13/313CRC和1/61EC)在反射测试后接受异常结果并转介基因咨询10名个人(总体71%,包括9/13CRC和1/EC)接受了LS子系遗传测试5名诊断为CRC的人被发现有病原体变异内PMS2高山市N级=3MLH1高山市N级=1)和MSH6高山市N级=1诊断为EC的个人中没有发现病原体变异

结论

UTS识别个人LS风险多数测试阳性LS个人对LS后续子系基因测试持续使用活检样本是改善UTS的机会

同级评审报告

导 言

Lynch综合症(LS)是一种遗传性癌症综合症,主要导致染色体癌风险增加和子宫内癌风险增加等许多其他癌症类型男性诊断LS终生风险为CRC30-75%,而女性诊断LS终生风险为CRC25-50%和EC30-40%[一号LS占所有CR案例的3%和EC案例的2%[2,3,4自序主机条件由脱氧核糖核酸不匹配修复基因中的致病变异(MMR)引起MLH1,MSH2,MSH6或PMS2)[5,6并删除EPCAM系统导致激活MSH2.[7,8受LS影响的人中只有不到2%被诊断出[九九,10未诊断个人表示错失实施医疗干预的机会,以降低癌症相关发病率和死亡率,包括加强监控和降低风险外科或药剂[一号,11,12万事通

一种识别LS案例的方法侧重于高风险标准的存在,如个人与家庭历史或与LS关联的癌症发端年幼[13修改阿姆斯特丹和贝塞斯达标准14,15,16,17和风险评估算法,如PREMM5MMRPRO和MMRPIDIT18号,19号,20码实例识别适合LS子线遗传测试的个人然而,如果个人家族历史有限或不可靠,不符合高风险标准,该方法会忽略LS21号,22号或满足高危险标准,但不接受基因咨询和子系基因测试[23号,24码,25码,26,27号,28码LS通用肿瘤筛选法(USS)是识别高LS风险个人的不同方法这种方法包括所有新诊断出CRC和EC的个人,而不论其家庭历史或年龄大小。基于癌症诊断而非其他风险标准识别高风险个人可能导致个人LS诊断,否则会错失LS诊断UTS多专家指南推荐提高LS识别[13,29,30码,31号,32码,三十三,34号..UTS精确方法可能因保健系统而异,但第一步通常是筛选肿瘤组织测试(微型卫星不稳定测试或免疫史化学测试)检测一个或多个MMR蛋白(MLH1、MSH2、MSH6和PMS2)反射测试跟踪MLH1报损检测BRAF系统V600E或MLH1促销器超变换,两个零星指标MLH1损失无关LS个人屏幕对LS产生阳性效果(检测出一个或多个MR蛋白质并找不到零星指标)后转介基因咨询和Belline基因测试确认LS诊断[4万事通

UTS应用到许多保健体系中,但其吸收程度仍然有限。保健体系执行有效UTS程序存在许多障碍[35码,36号,37号信息有限 信息有限 社区保健环境 UTS结果 包括测测遗传咨询 和子系基因测试LS有大量证据支持UTS对识别LS案例有价值,但即使在Kaiser永久Western相似的保健体系和地区,结果也好坏参半[38号,三十九万事通

研究的目的是评估UTS程序由综合保健体系实施的有效性,系统判断所有应使用IHC筛选的CRC和EC个人肿瘤是否都经过筛选,并评估与遗传系适当跟踪的比率这项研究通过详细描述病人流出UTS进程识别流程中可提高点数以最大限度地提高UTS识别LS个人有效性,为UTS补充证据

材料方法

学习人口

KPNW为俄勒冈西北和西南华盛顿近3 400 000人中的625 000多人服务KPNW综合保健体系,成员基础预付直接保健体系成员可获取护理和服务,服务遍及住院和门诊环境、药房、实验室、成像和其他辅助服务KPNW开始对2016年1月新诊断出CRC的所有个人和2016年11月新诊断出EC的所有个人实施UTS

通用肿瘤筛选协议

KPNWUT协议显示,每个CRC和EC都用免疫心理学检测4MR蛋白的存在或缺失:MLH1、MSH2、MSH6或PMS2如果检测到MLH1损耗,则进行反射测试CRC肿瘤反射测试启动测试BRAF系统V600E测试MLH1超假化BRAF系统V600E缺位EC肿瘤反射测试包括测试MLH1高超变换现场BRAF系统V600E或MLH1超甲基化表示可能非继承肿瘤开发,意指这些个体LS诊断非典型和遗传咨询,没有显示LS子系遗传测试个人MR缺失通过IHC检测出BRAF系统V600E和/或MLH1检测到MLH1损耗的个人超变换转基因系跟踪病人见遗传咨询员讨论LS、风险和诊断测试Germline基因测试通常使用综合癌症风险基因板进行测试结果由遗传咨询师披露

EMR评审

KPNW教程寄存器搜索所有诊断器(ICD-10诊断码:C18.0C18.2C18.3C18.4C18.5C18.6CC18.7C18.8C18.9CC19.9C20.9CC21.8CCD-10诊断码C54.1)排除个人选择医疗数据排除各种研究,排除个人选择排除遗传学研究电子医疗记录审查由研究遗传咨询师对每个案例进行提取与UTS有关的病人数据:出生日期、生物诊断日期和/或外科手术日期、IHC肿瘤组织结果、反射测试结果、转介基因系日期、与遗传系相遇日期、日期子线基因测试排序和子系遗传测试结果接受子系遗传测试并诊断LS的病人, 遗传咨询会议个人与家庭历史记录和病理报告使用评估病人是否符合Bethesda指南16,17或阿姆斯特丹标准14,15..KPNW机构审查局核准了这一分析

统计分析

CRC样本中LS检测率和联通95%威尔逊分数置信区间计算

结果

CRC病人普遍肿瘤筛检

Figs汇总诊断出CRC的病人筛选转介过程一号并2.

微博一号
图1

UTS结果个人新诊断CRC2016年1月-7月312018)

全尺寸图像
微博2
图2

遗传转介并跟踪15名经检测为阳性肿瘤筛选并检测为阳性者2016年1月2018年3月31日)一号万事通

全尺寸图像

有资格参加UTS的362人中,49人未接受IHC筛选多数未经IHC筛选的个人(46/49或94%)只有活检样本可用313名接受IHC筛选者中,78名也只有活检样本可用表示没有肿瘤剖面时生物采样供IHC筛选使用前后不一

总体而言,9名LS检测阳性后转介遗传学者中,7名(78%)跟踪遗传学七人中,六人根据IHC结果跟踪遗传学,六人为LS进行子系遗传测试,一人被发现以前曾接受LS诊断后未被重新测试六人中五人(83%)对LS进行子系遗传测试后诊断LS另有一人诊断LS测试阳性四人,但在IHC结果前引用4个人如果尚未提交,因UTS结果本有资格转介接受LS诊断者中,癌症发端年龄介于32至81岁之间。

262名有负筛选结果的个人中(即所有4MR蛋白都出现在IHC上),44人转介基因学,尽管UTS没有表示这一点(UTS前24次和UTS结果提供后20次)。此外,35名IHC显示损失至少1MR蛋白BRAF系统V600E或MLH1超甲基化显示,10例转介遗传学(UTS前4例和UTS结果提供后6例)。在这54例基因学中,32例(59%)对遗传学进行访问,24例(44%)为LS进行子系遗传测试接受基因测试者中只有一个人(4%)诊断LS个人因IHC和MLH1BRAF系统V600E反射测试中出现,但在IHC前曾提到基因测试并发现有病原体变异MSH6)因个人LS诊断、IHC和反射结果前后不一,怀疑IHC结果有误实验室服务拒绝重复测试请求以跟踪这一前后不一致性未知意义变异MSH2第二例检测到(IHC无MR蛋白损耗)

313名有IHC结果的个人中,15例得到IHC正屏BRAF系统V600EMLH1hypermethylation.15例中,6例接受遗传测试并诊断LS检测率为6/313或1.9%(95%CI:0.88-4.12%)(见表)。一号描述这些病人特征)此项估计侧重于与当前肿瘤屏幕同时接受遗传测试并不包括上文提到的两例LS案例的CCRC病人LS诊断:(1)带阳性IHC屏幕并事先诊断LS并不再接受基因测试的个人和(2)带阳性IHC屏幕并BRAFV600E显示反射测试,但在基因测试后诊断LS检测率大大高于预期一般人LS比例(1/279或0.35%),但低于CRC患者预期比例(3%)。检测率低估样本LS流行

表1 个人诊断自UTSLS或转基因
全尺寸表

泛肿瘤EC案例筛选

Fig汇总诊断为EC的病人筛选转介过程3.

微博3
图3

UTS和遗传转介个人新诊断EC2016年1月2018年21日)

全尺寸图像

一人有资格转介基因评价个人转介遗传学后IHC结果提供病人基因测试对LS为负

一人没有筛检,尽管有活检样本可用3个人使用生物切片并获得IHC结果

52个人对IHC产生负效果(即所有四MR蛋白都在场)中,7个人转介基因学(4个人取IHC结果前和3个人取IHC结果后提供)。八人中IHC显示阳屏MLH1超甲基化报告5转基因学报告(均自IHC结果提供后提交)。12例基因学中,9例与遗传学互访,4例为LS接受子系遗传测试这些人无一诊断LS个人对IHC有负屏原基因测试对LS为负,但检测到2MUTYH病原体变异

讨论

这项研究评估综合保健体系内实施UTSLS效果UTS程序帮助识别有资格接受IHC筛选的426名个人中的5例LS这些人可能没有收到遗传学转介而不筛选阳性高频率跟踪检测阳性并转介遗传学的个人(80%)40码,41号..

不过,通过这一分析发现改进机会。研究期间,肿瘤组织剖面用于KPNW筛检,而生物采样使用前后不一由IHC筛选的313名CRC病人中,有78人使用生物切片或多切片样本61名EC病人中,有3名IHC使用活检样本持续使用活检样本本可减少拥有组织但未接受IHC筛选的人数从52人减到5人KPNW正探索采样使用UTS数项研究发现相似MR比较EC和CRC病人组织剖分42号,43号,44号,45码,46号..也有证据支持使用活检样本BRAF系统V600E测试,CRC病人反射测试的一部分显示MLH1[47,48号,49号..使用生物采样还允许LS诊断后接受外科处理知识LS状态可改变肿瘤外科处理决策美国多界断层癌症工作队发布一套LS管理指南,建议使用生物采样[三十三扩展、子汇总或总共算等可推荐LS[50码,51号..术前LS诊断可使病人完全了解自身风险并推荐外科治疗选项

除现有生物检测样本未经IHC筛选外,其他缺失机会包括拥有肿瘤组织未经IHC筛选的个人和检测阳性最终未被转基因的个人一些人诊断出CRC和EC不到50岁,但有正常筛选结果,不转基因学UTS可能不正确识别受LS影响的每个人52..举例说,发现一人拥有MSH6病原体变异,因为它们指向遗传学和遗传测试是在IHC筛选完成前订购的在本案中,与筛选结果和遗传发现不相容而未解决,因为IHC指出MLH1丢失,反射测试注意到存在BRAF系统V600E生成假负筛选结果满足其他高风险标准的个人,如启动年龄小者,仍可受益于遗传直肠癌遗传咨询基因测试对这一组的益处应进一步探索

5例中3例(60%)被诊断LS跟踪UTSPMS2.这些结果类似于KPNW前研究,该研究评估UTS程序在实施UTS程序前新诊断的CRC案例的可行性[53号先前研究的结果表明,较高比例的病例在接受肿瘤LS筛选后诊断为LS后有病原体变异PMS2比较个人诊断LS转介基因咨询(选择筛选)(50%对百分比分别为22%)给定PMS2变量关联到较低渗透度和更老启动时间,而与其他LS相关基因相比,最有可能不转介基因咨询基于选择性筛选,因为它们不符合高风险标准,并更有可能由UTS程序识别

此项研究的局限性包括小样本大小具体地说,检测率因样本有限差错幅度大此外,我们期望诊断为EC的个人LS使用UTS有效识别LS部分由于分析中个人数目有限,UTS程序没有识别该组中的任何LS案例类似的综合保健系统报告UTS无效提高EC病人LS检测[54号需要做更多工作探索这一领域其它限制包括挑战可泛化性:KPNW是一个单一综合保健系统,有健康保险并居住在俄勒冈州和西南华盛顿市/前后的病人参加

KPNW通过UTS诊断LS程序直接诊断5个人并有可能间接通过级联筛选测试诊断更多:识别和遗传测试有风险家庭成员其他一些保健体系希望提高病人口中LS识别能力,可能会遇到与本文描述的相似挑战。我们希望,分享KPWC所获经验或教益可能有助于他人实施或提高UTSLS质量

结论

系统评估程序筛选所有新诊断的CRC和EC综合医疗综合症这项研究发现检测阳性病人对病原体变异进行高后续率检测并找出方法改进程序,例如持续使用活检样本筛选总的来说,这些发现可用于指导其他保健体系改善或实施这类筛选程序

提供数据和资料

合理的数据集请求在当前研究中生成和/或分析,可发送给相关作者

缩写

CRC:

直肠癌

EC:

内核癌症

EMR:

电子医疗记录

IHC:

Immunohistochemistry

KPNW:

开赛尔永久西北

LS:

林奇综合症

MMR:

误配修复

MSI:

微卫星不稳定

MSTF:

美国多社分队染色癌症

UTS:

通用肿瘤筛选

VUS:

不确定意义变异

引用

  1. 宝路JJJEVANSD癌症风险林治综合症家庭癌症2013;12(2):229–40.

    条形图CAS系统PubMed谷歌学者

  2. LynchHT、LynchPM、LanspaSJ等林奇综合症审查:历史、分子遗传学、筛选、差分诊断和医学衍生克林葛内特2009年76:1-18

    条形图CAS系统PubMedPubMed中心谷歌学者

  3. MoreiraLbalaguerFLINDORN等Lynch综合症诊断JAMA2012;308:1555–65.

    条形图CAS系统PubMed谷歌学者

  4. 汉波尔H等Lynch综合症对染色体癌症患者进行筛选的可行性JClinOncol2008;26(35):5783–8.

    条形图PubMedPubMed中心谷歌学者

  5. Peltomaki P.脱氧核糖核酸修复缺陷JClinOncol2003;21(6):1174–9.

    条形图CAS系统PubMed谷歌学者

  6. PeltomakiPVANSH与国家警察委偏移相关变异-ICG-HNPC/INSIGHT变异数据库更新离散标记2004;20(4–5):269–76.

    条形图PubMedPubMed中心谷歌学者

  7. RumillaK公司、SchowalterKV公司、LindorNM公司等MSH2相关林区综合症案例EPCAM删除频度JML Diagn2011/2013:93-9

    条形图CAS系统PubMedPubMed中心谷歌学者

  8. KempersMJ等EPCAM删除阳性Lynch综合症中染色体和内核癌症风险:群类研究柳叶树2011;12(1):49–55.

    条形图PubMed谷歌学者

  9. WinAKJenkinsmaDowtyJG等染色癌症主要基因和多元的流行和渗透癌症Eptimol生物标志前置2017;26(3):404–12.多伊:https://doi.org/10.1158/1055-9965.EPI-16-0693.

    条形图CAS系统PubMed谷歌学者

  10. 汉波尔A搜索受Lynch综合症影响个人:Onds合理吗?癌症前置Res一月2011年1(4):(1)1-5DOI:https://doi.org/10.1158/1940-6207.CAPR-10-0345.

  11. JarvinenHJ/MecklinJP/Sistone筛选可降低遗传非分解染色癌症家庭染色率Gastroenterology.1995;108(5):1405–11.

    条形图CAS系统PubMed谷歌学者

  12. BurnJ等遗传直肠癌症(Lynch综合症)用阿司匹林预防癌症,CAPP2研究中10年后续和注册20年数据:双盲随机安眠药测试柳叶刀2020;395(10240):1855–63.多伊:https://doi.org/10.1016/s0140-6736(20)30366-4.

    条形图CAS系统谷歌学者

  13. 国家综合癌症网络遗传/家庭高风险评估:颜色切分(1.2020版)p.LS-1取自https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/genetics_colon.pdf.

  14. Vasen高频/MecklinJP/KhanPM等遗传非局部染色体国际协作组迪克隆直肠1991年;34:424-5

    条形图CAS系统PubMed谷歌学者

  15. Vasen高频、WatsonP、MecklinJP等遗传非分解色素癌症新临床标准(HNPCC, Lynch综合症)由国际协作组建议Gastroenterology.1999;116:1453–6.

    条形图CAS系统PubMed谷歌学者

  16. Rodrigues-Bigas Ma公司、Boland CR公司、Hamilton SR公司等国家癌症研究所遗传非分解癌症综合症讲习班:会议要点和Bethesda指南J Natl癌症Inst1997;89:1758–62.

    条形图CAS系统PubMed谷歌学者

  17. UmarA公司、BolandCR公司、TerdimanJP公司等贝塞斯达遗传非粒子剖析癌症(Lynch综合症)和微型卫星不稳定的订正指南J Natl癌症Inst2004/96261-8

    条形图CAS系统PubMed谷歌学者

  18. 卡斯特里诺斯F等开发并验证Lynch综合症综合风险评估PREMM5模型JClinOncol2017年5月10日高级在线发布DOI:https://doi.org/10.1200/JCO.2016.69.6120.

  19. ChenS等预测Lynch综合症中的子系突变和癌症风险JAMA2006;296(12):1479–87.

    条形图CAS系统PubMedPubMed中心谷歌学者

  20. BarnetsonRA等辨识并保存结肠癌基因变异NEnglJMD2006;354(26):2751–63.

    条形图CAS系统PubMed谷歌学者

  21. 汉波尔H等遗传非分解染色综合症中的癌症风险:晚发Gastroenterology.2005;129(2):415–21.

    条形图PubMed谷歌学者

  22. StoffelE等计算Lynch综合症患者染色体癌风险Gastroenterology.2009;137(5):1621–7.

    条形图PubMed谷歌学者

  23. WongC、GibbsP、JohnsJ等数据库连接值:病人有否冒家庭直肠癌转介基因咨询和测试?实习J2008年:38328-33

    条形图CAS系统PubMed谷歌学者

  24. CrossDS等Lynch综合症利用不足多站研究基因医疗2013;15(12):933–40.

    条形图PubMed谷歌学者

  25. 汉波尔H等筛选林治综合症NEnglJMD2005;352(18):1851–60.

    条形图CAS系统PubMed谷歌学者

  26. 朱莉C等Lynch综合症患者日常实践识别(遗传非分解色素癌症):修改Bethesda指南方法对分子筛选AMJGastroentro2008;103(11):2825–35.

    条形图PubMed谷歌学者

  27. Perez-CarbellL等Lynch综合症通用分子筛选与Bethesda指南修改比较口语2012;61(6):865–72.

    条形图CAS系统PubMed谷歌学者

  28. Van LierMG等微卫星不稳定分析利用不足扫描JCastroentro2009;44(5):600–4.

    条形图PubMed谷歌学者

  29. 集团EWEGAP工作组的建议:新诊断染色癌症者遗传测试策略,旨在降低Lynch综合症亲属发病和死亡率基因医疗2009;11(1):35–41.

    条形图谷歌学者

  30. Palomaki GE等EGAP补充证据审查:DNA测试策略,旨在降低Lynch综合症的发病率和死亡率基因医疗2009;11(1):42–65.

    条形图PubMedPubMed中心谷歌学者

  31. ProvenzaleD等,遗传/家庭高射线评估2014年

  32. Syngal等ACG临床指南:遗传肠癌综合症的遗传测试和管理AMJGastroentro2015;110(2):223–62.

    条形图PubMedPubMed中心谷歌学者

  33. Giardiello调频等Lynch综合症遗传评价和管理指南:美国多社会染色体问题工作队协商一致声明AMJGastroentro2014;109(8):1159–79.

    条形图PubMed谷歌学者

  34. 妇科公告库ACG实践公告147:Lynch综合症Obstet Gyncol2014;124(5):1042–54.

    条形图谷歌学者

  35. SchneiderJL、DavisJ、KauffmanTL等利益攸关方对实施通用林奇综合症筛选程序的观点:对早期屏障和辅助者进行定性研究基因医疗2016;18(2):152–61.多伊:https://doi.org/10.1038/gim.2015.43.

    条形图PubMed谷歌学者

  36. 穆勒C等种族和民族多样性患者遗传测试低转介率,尽管普遍直白癌症筛选ClinCastroentroolHapatol2018;16(12):1911–8.多伊:https://doi.org/10.1016/j.cgh.2018.08.038.

    条形图PubMedPubMed中心谷歌学者

  37. Dicks E、PullmanD、CaoK、MacmillanA、LoganGS、SimmondsC和EchegaryHLynch综合症通用肿瘤筛选:加拿大病理学家和遗传咨询师对屏障和辅助者的看法癌症医疗2019;8(7):3614–22.多伊:https://doi.org/10.1002/cam4.2182.

    条形图PubMedPubMed中心谷歌学者

  38. CohenSA等启动剖析癌症病人林奇综合症通用肿瘤筛选模式,作为将遗传信息应用到临床肿瘤实践的模型癌症2016;122:393–401.多伊:https://doi.org/10.1002/cncr.29758.

    条形图PubMed谷歌学者

  39. SalyerCV等Lynch综合症与内核癌症:加利福尼亚保健体系通用策略和基于年龄策略比较GynecolOncol2019;154(S1):206–7.多伊:https://doi.org/10.1016/j.ygyno.2019.04.479.

    条形图谷歌学者

  40. HanJSpigelmanAD遵守剖析癌症和异常肿瘤组织测试病人转诊准则评估Lynch综合症ANZJSURG2019多伊:https://doi.org/10.1111/ans.15054.

    条形图PubMed谷歌学者

  41. O'KaneGM等筛选脱节修复直肠癌:三大学术医疗中心提供的数据癌症医疗2017年多伊:https://doi.org/10.1002/cam4.1025.

    条形图PubMedPubMed中心谷歌学者

  42. 礼堂2018年内分片内分片演算法不匹配修复蛋白缺缺产生等效效果时对内分片生物感知/剖分或子宫切除标本GyncologicOnclog

  43. 什叶J(2011年)。Imnohito化学屏蔽脱氧核糖核酸误序修复Proteins

  44. KumarasingheAP,de BoerB,BatemanAC,KumarasingheMP脱氧核糖核酸修复昆虫染色体学:生物诊断和剖析材料比较病理学2010;42(5):414–20.多伊:https://doi.org/10.3109/00313025.2010.493862.

    条形图PubMed谷歌学者

  45. O'BrienO,RyanE,CreavinB,KellyME,MohanHM,GragtyR,WinterDC,SheahanK切片内分片切片切片和切片标本间关联性切片修复蛋白质Jlinpathol2018 Jul;71(7):631-6多伊:https://doi.org/10.1136/jclinpath-2017-204946.

  46. WarrierSK培训员AH LynchAC等预诊断Lynch综合症和DNA错配修复诊断生物检测免疫史化学迪克隆直肠2011;54(12):1480–7.多伊:https://doi.org/10.1097/DCR.0b013e318231db1f.

    条形图CAS系统PubMed谷歌学者

  47. RMRHHHARDCAYSLYMMMLWL修改林奇综合特征结肠癌算法:BRAF免疫史化学有效并有成本效益amJlinpathol2015 Mar;143(3):336-43多伊:https://doi.org/10.1309/AJCP4D7RXOBHLKGJ.25696791

  48. ToonCW、WalshMD、ChouA等BRAFV600E免疫心理学便于对Lynch综合症直肠癌进行全局筛选amJsurgpathol2013;37(10):1592–602.多伊:https://doi.org/10.1097/PAS.0b013e31828f233d.

    条形图PubMedPubMed中心谷歌学者

  49. 哈里根JCDVSHOHANMBKLESDASAEEDKK.百合A2020年术前筛检Lynch综合症检测像术后筛检一样精确ClinGastroentrool Hepatol,18(10)多伊:https://doi.org/10.1016/j.cgh.2020.05.016.

  50. 纳塔拉扬市WatsonP市Silva-LopezE市Lynch综合症患者扩展共解和有限分解比较迪克隆直肠2010年;53:77-82

    条形图PubMed谷歌学者

  51. 教会J避免Lynch综合症患者染色迪克隆直肠2010年:533至4.

    条形图PubMed谷歌学者

  52. SnowsillT、CoelhoH、HuxleyN、Jones-HughesT、BriscoeS、FraylingIM和HydeC分子测试Lynch综合症染色体:系统评审和经济评价卫生技术评估温彻斯特英国2017;21(51):1–238.https://doi.org/10.3310/hta21510.

    条形图谷歌学者

  53. ClarkEV,MessigKR,ZeppJ,HunterJE,SyngalS,Acheson综合保健环境系统测试Lynch综合症家庭癌症2019;18(3):317–25.

    条形图PubMedPubMed中心谷歌学者

  54. Lentz Se, SalyerCV,DontsiM等,加利福尼亚卫生体系内两项林治癌症筛选策略比较,Gyncologic肿瘤学https://doi.org/10.1016/j.ygyno.2020.04.692.

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Acknowledgements

不适用

供资问题

这项工作得到了国家人类基因组研究所赠款支持(U01HG007292!MPIs:Welfondddddddd国家癌症研究所(R01CA211723!PI:Rahm)

作者信息

作者和附属关系

  1. 西雅图华盛顿大学公共卫生学院生物统计系

    菲利普R克莱因

  2. 翻译应用基因组学系健康研究中心Kaiser永久西北省Portland

    贾米林M塞普市考夫曼卡特里娜goddard & Jessa Ezzell杭特

  3. 卫生研究中心,开赛尔永久西北州波特兰州OR

    Sara Gille、LindsayJenkins和Elizabeth舒斯特

  4. Treuman Katz儿科生物伦理中心西雅图儿童研究所医院西雅图大学医学院西雅图

    本杰明S威尔丰德

作者类
  1. 菲利普R克莱因
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  2. 贾米林M赛普市
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  3. 萨拉吉勒
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  4. 林赛詹金斯
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  5. TiaL考夫曼
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  6. 伊丽莎白舒斯特
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  7. 卡特里娜A.B哥达德
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  8. 本杰明S威尔丰德
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  9. Jessica Ezzell杭特
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交文

JEH、KABG、BSW、JMZ、SG、TLK、ES和LJ为学习设计作出了贡献LJ从EMR提取病人数据JMZ测试图表JEH审核数据JEH、KABG、BSW、PRC、ES和LJ为结果判读作出了贡献PRC牵头编写手稿,所有作者都提供所有作者阅读并批准最终手稿

对应作者

对应到Jessica Ezzell杭特.

道德申报

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Crain P.R.Zepp J.M.Gille S.et al.Lynch综合症患者使用综合保健体系中通用肿瘤筛选程序识别遗传癌症ClinPract20码17(2022)https://doi.org/10.1186/s13053-022-00217-1

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关键字

  • 林奇综合症
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  • 微卫星不稳定

临床实践遗传癌症

ISSN:1897-4287

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