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  2. 为了比较PLSD和IMRC队列中MMR致病变异基因携带者的结直肠癌(CRC)发病率，其中只有前者包括所有部分的强制性结肠镜检查。

    作者: 帕米拉·Møller，托尼Seppälä，詹姆斯·g·道蒂，萨斯基亚·豪普特，梅夫·多明格斯-瓦伦丁，Lone Sunde，英格·伯恩斯坦，克里斯托弗·恩格尔，斯特凡·阿雷茨，马尔特耶·尼尔森，加布里埃尔·卡佩拉，达菲德·加雷斯·埃文斯，约翰·伯恩，埃尔克·霍林斯基-费德勒，卢西奥·贝里塔里奥，贝尔纳多·博纳尼……
    引用: 临床实践中的遗传性癌症202220.：36
    内容类型:研究 发表于:

  3. Lynch综合征(LS)是一个高度可变的实体，一些患者在很小的时候就表现出恶性肿瘤，而另一些患者可能永远不会发展成恶性肿瘤，但却携带明确的遗传易感性…

    作者: 罗德尼·j·斯科特
    引用: 临床实践中的遗传性癌症202220.: 35
    内容类型:审查 发表于:

  4. 三阴性乳腺癌(TNBC)是一种侵袭性乳腺癌，与BRCA突变。标准的新辅助化疗仍然是早期TNBC的标准治疗方法，是最佳的化疗方法。

    作者: 奥尔加·卡拉梅洛、克里斯蒂娜·席尔瓦、弗朗西斯科·卡拉梅洛、克里斯蒂娜·弗鲁托索、莱昂诺尔·平托和特蕾莎·阿尔梅达-桑托斯
    引用: 临床实践中的遗传性癌症202220.: 34
    内容类型:审查 发表于:

  5. 对患有上皮性卵巢癌的妇女进行基因检测的需求越来越大。主流基因检测提供了一种替代的护理途径，其中非基因保健专业人员提供预检测…

    作者: Kyra Bokkers, Eveline M. A. Bleiker, Jacob P. Hoogendam, Mary E. Velthuizen, Henk W. R. Schreuder, Cornelis G. Gerestein, Joost G. Lange, Jacqueline A. Louwers, Marco J. Koudijs, Margreet g.e.m. Ausems和Ronald P. Zweemer
    引用: 临床实践中的遗传性癌症202220.：33
    内容类型:研究 发表于:

  6. 种系致病变异乳腺癌易感基因1和BRCA2导致遗传性乳腺癌和卵巢癌。这些变异中的绝大多数是从父母那里遗传来的。新生的体质致病性变异是罕见的。电动汽车……

    作者: B. Speight, E. Colvin, E. D. Epurescu, J. Drummond, S. Verhoef, M. Pereira, D. G. Evans和M. Tischkowitz
    引用: 临床实践中的遗传性癌症202220.: 32
    内容类型:病例报告 发表于:

  7. 遗传性弥漫性胃癌(HDGC)综合征是一种常染色体显性遗传性癌症易感性，与胃癌的种系致病性/可能致病性变异相关背景基因。识别早期阶段…

    作者: Ibrahim H. Shah, Erin E. Salo-Mullen, Kimberly A. Amoroso, David Kelsen, Zsofia K. Stadler和Jada G. Hamilton
    引用: 临床实践中的遗传性癌症202220.: 31
    内容类型:研究 发表于:

  8. 国家健康与护理卓越研究所(NG151)建议林奇综合征患者考虑每天服用阿司匹林，以降低结直肠癌的风险。然而，决定是否开始服用阿司匹林……

    作者: 凯利·e·劳埃德、罗比·福伊、路易丝·h·霍尔、露西·齐格勒、索菲·m·c·格林、扎伊纳布·f·海德尔、大卫·g·泰勒、马瑞德·麦肯齐和塞缪尔·g·史密斯
    引用: 临床实践中的遗传性癌症202220.：30
    内容类型:研究 发表于:

  9. 然而BRCA1/2家族性乳腺癌和卵巢癌的基因已经得到了很好的证实，但它们在这两种癌症的散发性形式中的含义仍然存在争议。随着聚adp核糖的发展…

    作者: Fatima Zahra El Ansari, Farah Jouali, Rim Fekkak, Joaira Bakkach, Naima Ghailani Nourouti, Amina Barakat, Mohcine Bennani Mechita和Jamal Fekkak
    引用: 临床实践中的遗传性癌症202220.: 29
    内容类型:研究 发表于:

  10. 前列腺癌是世界范围内最常见的男性癌症。它是一种多基因疾病，具有相当比例的遗传性。鉴定新的候选生物标志物对临床肿瘤治疗至关重要。

    作者: Serena Barilla, Annika Lindblom和Hafdis T. Helgadottir
    引用: 临床实践中的遗传性癌症202220.: 28
    内容类型:研究 发表于:

  11. 当肿瘤表现出DNA错配修复缺陷，但不能明确地归因于遗传或非遗传病因时，可诊断为Lynch综合征(SLS)。这一诊断提出了挑战……

    作者: Sowmya Jonnagadla, Sharelle L. Joseland, Sibel Saya, Nicole den Elzen, Joanne Isbister, Ingrid M. Winship和Daniel D. Buchanan
    引用: 临床实践中的遗传性癌症202220.: 27
    内容类型:研究 发表于:

  12. 据估计，大约10%的胰腺癌病例有遗传背景。有家族性胰腺癌易感性的人可分为两组。第一种被称为遗传panc。

    作者: 马雷克·奥拉科夫斯基和Łukasz Bułdak
    引用: 临床实践中的遗传性癌症202220.：26
    内容类型:审查 发表于:

  14. 乳腺癌是妇女中最常见的恶性肿瘤，每年影响150多万妇女，是全球妇女与癌症有关的死亡人数最多的。

    作者: Fizza Akbar, Zahraa Siddiqui, Muhammad Talha Waheed, Lubaina Ehsan, Syed Ibaad Ali, Hajra Wiquar, Azmina Tajuddin Valimohammed, Shaista Khan, Lubna Vohra, Sana Zeeshan, Yasmin Rashid, Munira Moosajee, Adnan Abdul Jabbar, Muhammad Nauman Zahir, Naila Zahid, Rufina Soomro…
    引用: 临床实践中的遗传性癌症202220.: 24
    内容类型:研究 发表于:

  15. 外周神经鞘肿瘤(PNST)是一种多种多样的良性肿瘤，在一般人群中并不常见。大约5-10%的pnst是遗传性的，主要由生殖系变异引起NF1, NF2……

    作者: 陆杰罗德、王佩怡、李孟高、Mark E. Puhaindran、Balamurugan A. Vellayappan、Samuel Guan Wei Ow、Gloria Chan和Lee Soo-Chin
    引用: 临床实践中的遗传性癌症202220.: 23
    内容类型:研究 发表于:

  16. 在初级保健中，建议对遗传性癌症综合征进行风险评估，但很少收集足够详细的家族史，以促进风险评估和转诊——这是一个障碍。

    作者: Kathleen F. Mittendorf, Hannah S. Lewis, Devan M. Duenas, Donna J. Eubanks, Marian J. Gilmore, Katrina A. B. Goddard, Galen Joseph, Tia L. Kauffman, Stephanie A. Kraft, Nangel M. Lindberg, Ana A. Reyes, Elizabeth Shuster, Sapna Syngal, Chinedu Ukaegbu, Jamilyn M. Zepp, Benjamin S. Wilfond……
    引用: 临床实践中的遗传性癌症202220.: 22
    内容类型:研究 发表于:

  17. 乳腺癌易感基因1和BRCA2突变携带者一生中患卵巢癌的风险较高。口服避孕药已被证明能显著降低患卵巢癌的风险约50%。

    作者: 夏悦音和乔安妮·科索普洛斯
    引用: 临床实践中的遗传性癌症202220.: 21
    内容类型:审查 发表于:

  19. 早期识别遗传性癌症风险可以挽救生命，但基因检测(GT)一直不够。我们评估了i)遗传性乳腺癌和卵巢癌(HBOC)、Lynch综合征和其他G…

    作者: Mahip Acharya, Kristin K. Zorn, Melinda E. Simonson, Milan Bimali, Gary W. Moore, Cheng Peng和Bradley C. Martin
    引用: 临床实践中的遗传性癌症202220.: 19
    内容类型:研究 发表于:

  20. 为了提供有效的基因组医学战略信息，重要的是检查现有的方法和在成熟应用中的差距。Lynch综合征(LS)导致3-5%的结直肠癌(crc)。在gui……

    作者: Julia Steinberg、Priscilla Chan、Emily Hogden、Gabriella Tiernan、April Morrow、Kang - jung、Emily He、Rebecca Venchiarutti、Leanna Titterton、Lucien Sankey、Amy Pearn、Cassandra Nichols、Skye McKay、Anne Hayward、Natasha Egoroff、Alexander Engel……
    引用: 临床实践中的遗传性癌症202220.：18
    内容类型:研究 发表于:

  21. Lynch综合征(LS)与结直肠癌(CRC)和子宫内膜癌(EC)的风险增加有关。建议对所有诊断为结直肠癌和EC的个体进行普遍肿瘤筛查(UTS)，以增加…

    作者: Philip R. Crain, Jamilyn M. Zepp, Sara Gille, Lindsay Jenkins, Tia L. Kauffman, Elizabeth Shuster, Katrina A.B. Goddard, Benjamin S. Wilfond和Jessica Ezzell Hunter
    引用: 临床实践中的遗传性癌症202220.: 17
    内容类型:研究 发表于:

  23. 反射(自动)乳腺癌易感基因1和BRCA2 (BRCA1/2)在加拿大安大略省，所有新诊断的高级别浆液性卵巢癌(HGSOC)的肿瘤组织基因检测正在完成。目标……

    作者: Jeanna M. McCuaig, Sarah E. Ferguson, Danielle Vicus, Karen Ott, Tracy L. Stockley, Raymond H. Kim和Kelly A. Metcalfe
    引用: 临床实践中的遗传性癌症202220.: 15
    内容类型:研究 发表于:

  24. 有致病种系突变的女性乳腺癌易感基因1有基因的人一生中患乳腺癌的风险非常高，到80岁时患乳腺癌的风险估计为72%。预防性双侧乳房切除术是治疗乳腺癌的唯一有效方法。

    作者: Sarah Sohyun Park, Aleksandra Uzelac和Joanne Kotsopoulos
    引用: 临床实践中的遗传性癌症202220.: 14
    内容类型:审查 发表于:

  25. 政府的角色乳腺癌易感基因1和BRCA2膀胱和肾脏肿瘤发生的基因尚不清楚。我们的目标是确定特定创始突变基因的患病率乳腺癌易感基因1(5328 insC, C61G和4153 delA)和BRCA2(C…

    作者: Elżbieta Złowocka-Perłowska, Aleksandra Tołoczko-Grabarek, Steven A. Narod和Jan Lubiński
    引用: 临床实践中的遗传性癌症202220.: 13
    内容类型:研究 发表于:

  26. BRCA1和BRCA2基因突变是公认的乳腺癌和卵巢癌的危险因素。在我们之前的研究中，我们观察到大约6%的未选择的卵巢癌患者在…

    作者: 安德烈·贾谢维奇，海伦娜·鲁德尼基，沃伊切赫Kluźniak，沃伊切赫·格隆瓦尔德，托马斯·克鲁兹，塞扎里·齐布尔斯基，安娜·雅库博斯卡，Jan Lubiński和杰切克·格隆瓦尔德
    引用: 临床实践中的遗传性癌症202220.: 12
    内容类型:研究 发表于:

  27. 有几个基因与卵巢癌风险有关。交界性卵巢肿瘤(BOT)的分子变化表明这种疾病与I型卵巢肿瘤(低级别卵巢癌)有联系。这年代…

    作者: Alicja Ogrodniczak, Janusz Menkiszak, Jacek Gronwald, Joanna Tomiczek-Szwiec, Marek Szwiec, Cezary Cybulski, Tadeusz Dębniak, Tomasz Huzarski, Aleksandra Tołoczko-Grabarek, Tomasz Byrski, Katarzyna Białkowska, Karolina Prajzendanc, Piotr Baszuk, Jan Lubiński和Anna Jakubowska
    引用: 临床实践中的遗传性癌症202220.: 11
    内容类型:研究 发表于:

  29. 非髓样甲状腺癌(NMTC)是最常见的甲状腺癌类型。随着近年来NMTC发病率的增加，家族性疾病也变得比以前更常见。

    作者: Tina Kamani, Parsa Charkhchi, Afshan Zahedi和Mohammad R. Akbari
    引用: 临床实践中的遗传性癌症202220.：9
    内容类型:审查 发表于:

  30. 乳腺癌风险分层将女性患乳腺癌的潜在风险分为近人群、中等人群和高人群。因此，乳腺癌的筛查和随访很容易…

    作者: 萨马·艾哈迈德，艾曼纽埃尔·伊姆斯凯，罗莎琳德·加兰，巴塔·克诺珀斯，米歇尔·多瓦尔，雅克·西玛德和卡门·g·卢瓦塞尔
    引用: 临床实践中的遗传性癌症202220.：8
    内容类型:研究 发表于:

  31. 获得遗传性癌症综合征基因检测的关键步骤是转诊进行遗传咨询，以评估个人和家庭风险。符合测试指南的个人最需要……

    作者: Kristin R. Muessig, Jamilyn M. Zepp, Erin Keast, Elizabeth E. Shuster, Ana A. Reyes, Briana Arnold, Chalinya Ingphakorn, Marian J. Gilmore, Tia L. Kauffman, Jessica Ezzell Hunter, Sarah Knerr, Heather S. Feigelson和Katrina A. B. Goddard
    引用: 临床实践中的遗传性癌症202220.：7
    内容类型:研究 发表于:

  32. 在挪威东南部，基因检测乳腺癌易感基因1和BRCA2是由治疗乳腺癌的外科医生或肿瘤学家提供给乳腺癌患者的。遗传学家或遗传咨询师提供遗传咨询。

    作者: Nina Strømsvik, Pernilla Olsson, Berit Gravdehaug, Hilde lur， Ellen Schlichting, Kjersti Jørgensen, Teresia Wangensteen, Tone Vamre, Cecilie Heramb, Lovise Mæhle和Eli Marie Grindedal
    引用: 临床实践中的遗传性癌症202220.：6
    内容类型:研究 发表于:

  33. 我们报告的情况下，乳腺癌幸存者，诊断为潜在的CHEK2c.1100delC杂合，5年后发展为甲状腺乳头状癌。一个CHEK2c.1100delC(可能)致病变异…

    作者: korthebeek Koen, De Putter Robin和Naert Eline
    引用: 临床实践中的遗传性癌症202220.：5
    内容类型:病例报告 发表于:

  34. Hox转录反义基因间RNA (HOTAIR)已被确定为肿瘤基因，其在HCC中的表达显著增加。HOTAIR与肿瘤的增殖、侵袭、转移…

    作者: 王炳荣，褚冬霞，程美玉，金宇，罗浩阁，李娜
    引用: 临床实践中的遗传性癌症202220.：4
    内容类型:审查 发表于:

  35. 常为年轻女性患BRCA1/2阳性乳腺癌在发病前没有完成甚至没有开始生育。我们这篇小综述的目的是总结目前的技术水平。

    作者: 耶琳娜·马克西缅科，阿尔夫·伊尔梅斯和Jānis加多夫斯基
    引用: 临床实践中的遗传性癌症202220.：3
    内容类型:审查 发表于:

  36. 青少年息肉病综合征(JPS)具有多种表型。目的:探讨以色列不同民族JPS系的突变率、临床特征及基因型-表型相关性。

    作者: Lior Haim Katz, Rachel Gingold-Belfer, Elez Vainer, Shani Hegger, Ido Laish, Estela Derazne, Ilana Weintraub, Gili Reznick-Levi, Yael Goldberg, Zohar Levi, Shlomi Cohen和Elizabeth E. Half
    引用: 临床实践中的遗传性癌症202220.：2
    内容类型:研究 发表于:

  38. 流行率和临床相关性的数据TP53早发性中东乳腺癌(BC)的生殖系突变是有限的。

    作者: Abdul Khalid Siraj, Tariq Masoodi, Rong Bu, Sandeep Kumar Parvathareddy, Kaleem Iqbal, Saud Azam, Maha Al-Rasheed, Dahish Ajarim, Asma Tulbah, Fouad Al-Dayel和Khawla Sami Al-Kuraya
    引用: 临床实践中的遗传性癌症202119: 49
    内容类型:研究 发表于:

  39. RAD51D(RAD51 para D)是原发性卵巢癌(包括输卵管癌、腹膜癌和乳腺癌)的中间癌易感基因。虽然妇科非上皮性肿瘤…

    作者: 二川修、山本秀树、高知里子、浦川友作、洋川灵、加藤文野、冈泽酒井美香、恩西大辅、筱崎克则、井上博文、柳井博之和平泽明
    引用: 临床实践中的遗传性癌症202119: 48
    内容类型:病例报告 发表于:

  41. 多发性原发癌，定义为三个或更多的原发肿瘤，是罕见的，很少有关于它们的遗传研究。有必要增加对多重原发基因遗传能力的了解。

    作者: 卡琳·沃兰德、哈滕伯格、丹尼尔·尼尔森和艾玛·谭姆
    引用: 临床实践中的遗传性癌症202119: 46
    内容类型:研究 发表于:

    的本文更正已发表于临床实践中的遗传性癌症202119：47

  42. BRCA 1和BRCA 2基因与乳腺癌的遗传易感性相关，BRCA 1突变携带者的累积风险为60%，BRCA 2突变携带者的累积风险为30%。几种生活方式…

    作者: A. Daniele, R. Divella, B. Pilato, S. Tommasi, P. Pasanisi, M. Patruno, M. Digennaro, C. Minoia, M. Dellino, S. Pisconti, P. Casamassima, E. Savino和A. V. Paradiso
    引用: 临床实践中的遗传性癌症202119: 45
    内容类型:审查 发表于:

  44. 当肿瘤表现出与Lynch综合征(LS)一致的特征时，诊断为疑似Lynch综合征(SLS)，但未发现种系致病变异。这个不确定的诊断……

    作者: Nicole den Elzen, Sharelle L. Joseland, Sibel Saya, Sowmya Jonnagadla, Joanne Isbister, Ingrid Winship和Daniel D. Buchanan
    引用: 临床实践中的遗传性癌症202119: 43
    内容类型:研究 发表于:

  45. 一小部分但重要的AML患者(4 - 10%)有种系突变。它们可以在更早的年龄导致AML的发展，赋予更高的复发风险或易患继发性白血病……

    作者: Aneta Bąk, Katarzyna Skonieczka, Anna Jaśkowiec, Anna Junkiert-Czarnecka, Marta Heise, Maria Pilarska-Deltow, Stanisław Potoczek, Maria Czyżewska和Olga Haus
    引用: 临床实践中的遗传性癌症202119: 42
    内容类型:研究 发表于:

  46. 遗传性息肉病综合征是一组罕见的遗传性综合征，其特征是存在组织病理学特异性或大量肠息肉，并增加患癌症的风险。一些polypos…

    作者: Anne Marie Jelsig, John Gásdal Karstensen, Niels Jespersen, Zohreh Ketabi, Charlotte Lautrup, Karina Rønlund, Lone Sunde, Karin Wadt, Ole Thorlacius-Ussing和Niels Qvist
    引用: 临床实践中的遗传性癌症202119：41
    内容类型:审查 发表于:

  47. 共识和证据表明，级联检测对于实现癌症基因检测的承诺至关重要。然而，级联检测的障碍包括遗传风险信息的有效家庭沟通。

    作者: Suzanne C. O 'Neill, Jada G. Hamilton, Claire C. Conley, Beth N. Peshkin, Rosalba Sacca, Glynnis A. McDonnell, claudiine Isaacs, Mark E. Robson和Kenneth P. Tercyak
    引用: 临床实践中的遗传性癌症202119: 40
    内容类型:争论的文章 发表于:

  49. 由于子宫内膜癌和卵巢癌的风险增加，属于已知Lynch综合征(LS)家族的妇女被建议进行生殖系检测。芬兰目前的做法是为……提供咨询。

    作者: Mari Kalamo, Johanna Mäenpää， Toni Seppälä， Jukka-Pekka Mecklin, Kirsi Pylvänäinen和Synnöve员工
    引用: 临床实践中的遗传性癌症202119: 38
    内容类型:研究 发表于:

  50. 作者: Krithika Murali, Tanya M. Dwarte, Mehrdad Nikfarjam, Katherine M. Tucker, Rhys B. Vaughan, Marios Efthymiou, Allison Collins, Allan D. Spigelman, Lucinda Salmon, Amber L. Johns, David B. Williams, Martin B. Delatycki, Thomas John和Alina Stoita
    引用: 临床实践中的遗传性癌症202119: 37
    内容类型:修正 发表于:

    的原文发表于临床实践中的遗传性癌症202119：33

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临床实践中的遗传性癌症

ISSN: 1897 - 4287

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