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SCA2表现为局灶性肌张力障碍

临床运动障碍杂志体积5、物品编号:6（2018）引用本文

摘要

背景

脊髓小脑性共济失调2 (SCA2)是由CAG重复扩增引起的常染色体显性神经退行性疾病ATXN2在染色体12q24上。患者表现为成人发病的进行性步态共济失调，慢速扫视，眼球震颤，构音障碍和周围神经病变。肌张力障碍已知发生在SCA2进展时，但很少是主要症状。

案例展示

一名43岁的右利手女性，两年前开始出现右手局灶性肌张力障碍，书写困难。只有轻微的小脑症状。据报道，她的母亲患有进行性步态障碍，我们随后得知她患有SCA2。共有10名母系家庭成员受到类似影响。在10年的治疗过程中，患者的小脑症状只有轻微的进展，但肌张力障碍恶化到无法使用右手的程度。肉毒杆菌毒素、左旋多巴或三己苯并没有明显改善肌张力障碍，但在GPi植入DBS后，肌张力障碍有明显改善。

结论

我们描述了一位SCA2患者，他表现为右上肢局灶性肌张力障碍。由于没有主要的步态共济失调，小脑的细微体征以及家族史变得尤为重要。我们的病例强调局灶性肌张力障碍不仅是SCA2的一个特征，而且很少是SCA2病程中最突出的表现。

背景

脊髓小脑共济失调(SCAs)是一组遗传性神经退行性疾病，包括广泛的神经系统体征。sca的显著特征是小脑性共济失调，并伴有可变动眼肌异常、锥体和锥体外锥体特征(EPS)、痴呆和周围神经病变[1]。SCAs有超过44种不同的亚型[2]，更常见的类型SCA1、SCA2、SCA3和SCA6是由多谷氨酰胺编码基因的常染色体显性CAG重复扩增引起的[3.]。

SCA2是由染色体12q24上的ataxin-2基因的重复扩增引起的。神经病理学上，SCA2以小脑和脑干萎缩以及基底节区、丘脑、脊髓和周围神经变性为特征[4] [5]。与所有sca一样，临床标志和表现为进行性小脑综合征。相关临床特征包括慢速扫视、肌肉痉挛和周围神经病变。不太常见的是，患者可出现锥体外体征(EPS)，如左旋多巴反应性或非典型帕金森病[6]、快速眼动睡眠行为障碍和肌张力障碍[7];然而，这些很少是最初的迹象。SCA的诊断是通过基因检测确认的，但如果检测是不可能的或同意，那么身体检查和家族史是最重要的。鉴于强调共济失调是一种标志性症状，当SCA2开始为肌张力障碍伴轻微共济失调时，可能不考虑正确的诊断。

案例展示

一名43岁的右撇子女性，于2006年因书写困难，右手灵巧性受损，行走轻度不稳而就诊。她最初的唯一症状是右手写字困难，随着时间的推移，右手的其他灵巧动作也受到影响。她的左手没有症状。在考试中，她在MMSE上得了30分。有轻微的构音障碍。她走得很好，只是有点歪向一边的倾向。有轻度的双侧上肢运动障碍和轻度的跟胫共济失调。当双手伸出，以及用右手做动作(尤其是写字)时，拇指的近端和远端会不由自主地向手掌弯曲。写字时，右拇指屈曲，手腕伸直，所有手指的PIP关节过度屈曲。她没有注意到肌张力障碍的任何感觉障碍，也没有镜像肌张力障碍。 Her reflexes were 2+ in the upper extremities and 3+ in the lower extremities. Brain MRI demonstrated cerebellar and brainstem atrophy.

据报道，她的母亲有进行性步态障碍，表现为不稳定，手笨拙和构音障碍。后来我们得知她的母亲被诊断为SCA2，有37个CAG重复序列。死前，她的母亲有静息性震颤、眼球震颤和颈肌张力障碍。我们病人的外祖母、三个兄弟姐妹中的两个、几个舅舅和堂兄弟姐妹都有类似的症状;在三代谱系中，共有10个人被认为有症状(图3)。1)。

图1
图1

三代谱系，共有10个受影响的家庭成员。彩色的形状表示受影响的个人基于测试，历史或两者。箭头指示患者

全尺寸图像

直到8年后，患者51岁时才再次出现。在此期间，小脑症状只有轻微的进展，但右手肌张力障碍继续恶化，以至于她几乎无法写作，而且右手肌张力障碍也损害了她的许多其他任务。经检查，构音障碍仍然轻微。有严重的书写性肌张力障碍(附加文件1:视频1)，拇指和所有手指过度屈曲，控笔能力差，手腕伸直。双手伸出，右拇指向手掌弯曲，第一指在MCP关节处轻度伸展。右侧有手指到鼻子的中度异常。左手有轻微的运动障碍，左手有轻微的手指到鼻子的运动障碍。有轻度步态共济失调。虽然扫视并不明显缓慢，但在水平目标之间进行扫视时，他们几乎总是同时眨眼，这可能是缓慢或难以启动的迹象。8]。每天服用600毫克左旋多巴(最大耐受剂量三己苯肼)和肉毒杆菌毒素没有显著改善。因此，在2015年，52岁的她接受了左侧苍白球(GPi)的深部脑刺激(DBS)，导致肌张力障碍明显改善。该单极美敦力器件在引线C + 0-、频率165 Hz、电压2.4 V、功率450 μs下实现了最佳设置。

附加文件1:视频1。这段视频拍摄于2014年，当时我51岁。有严重的书写性肌张力障碍，拇指和所有手指过度屈曲，控笔能力差，手腕伸直。伸出双手，右拇指屈曲入掌，拇指远端屈曲，第一指在MCP关节处轻度伸展。右手肌张力障碍，尤其是拇指屈曲，在开合右手时加重。右侧有手指到鼻子的中度不对称。左手有轻微的运动障碍，左手有轻微的手指到鼻子的运动障碍。虽然扫视并不明显缓慢，但在水平目标之间进行扫视时，几乎总是同时眨眼。有轻微的步态共济失调，有转向倾向。(MP4 155136kb)

DBS后2年(附加文件2:视频2)，右拇指自发屈曲到手掌，手臂伸出。虽然没有在视频中显示，但在DBS后的头几个月里，她的写作能力有了明显的改善。与术前相比，她在右侧的手指到鼻子的表现更好，这表明肌张力障碍而不是共济失调是DBS前损伤的主要原因。左上肢的运动障碍已经进展，但仍然只有轻度的双侧运动障碍。步态共济失调已经进展，但她仍然可以走动，没有辅助装置，报告没有跌倒。她不能双人走。

附加文件2:视频2。这段视频拍摄于星展之后两年。右手拇指自发屈曲到手掌的情况要少得多，同时伸出双臂。虽然没有在视频中显示，但她的写作能力有了明显的提高。与术前相比，她在右侧的手指到鼻子的表现更好，这表明肌张力障碍而不是共济失调是DBS前损伤的主要原因。左上肢的运动障碍已经进展，但仍然只有轻微的双侧运动障碍。步态失调已进展，但在没有辅助装置的情况下仍能行走。她不能双人走。(MP4 99104 kb)

讨论

常染色体显性共济失调有多种锥体外系征象。多达60%的SCA2患者出现EPS，最常见的形式是REM行为障碍(48.48%)、帕金森症(27.27%)、肌张力障碍(27.27%)和体位性震颤(20.9%)[1]。Boesch等人观察到，在18例SCA2患者中，61%的患者唯一的肌张力障碍是宫颈肌张力障碍(CD)，但它仅是1例SCA2患者的初始症状[9]。Walsh等人报道了两个患有SCA2的兄弟姐妹，其中CD先于步态共济失调几十年，其中一个兄弟姐妹的CD是表现[10]。然而，在最近的研究中，SCA2肌张力障碍的频谱已经扩大。Jhunjhunwala等人在17.9%的患者中观察到全身性、颈部、面部、舌部和足部肌张力障碍的症状[1]。

在其他sca中也观察到肌张力障碍，包括SCA1、SCA6、SCA7和SCA14 [11]。在SCA1中，1例writer 's痉挛在步态共济失调后1.5年出现，但成为主要致残主诉[12]。在另一个病例中，作家痉挛是表现症状，也是最突出的疾病特征[13]。在SCA6中，1例作家痉挛早于共济失调5年[14]并在3/5的家庭成员中在第二次报告中表现出来[15]。同样，在SCA14中，任务特异性作家痉挛比共济失调早10年[16] [17]并在另外四个德国家庭中观察到[17]。

一些研究试图将肌张力障碍体征与遗传标记和预后价值联系起来[18]。正常SCA2等位基因有14-31个重复[19] [20.]，大多数野生型等位基因显示22个重复。CAG重复序列的病理范围为34 ~ 200。Cancel等人在9/104例SCA2患者中观察到肌张力障碍，并假设CAG重复数较大的患者出现肌张力障碍[19]。然而，Kuo等人最近对334例SCA1、2、3和6例患者的肌张力障碍进行了研究，发现SCA3中肌张力障碍与发病年龄较早(10岁)和重复时间较长之间存在相关性[21]。虽然SCA1、2、3和肌张力障碍患者的SARA评分较高，表明损伤程度较高，但肌张力障碍的存在对进展速度没有影响;与SCA6相比，肌张力障碍的进展速度较慢。作者假设sca中的肌张力障碍可能是由尚未确定的基因-基因相互作用引起的，在这种相互作用中，重复扩增产生的蛋白质产物优先影响不同的途径，导致不同的疾病进展和表型。

SCA2肌张力障碍的病理生理机制尚不清楚。SCA2病理涉及基底神经节、丘脑皮层和小脑-丘脑-皮层回路[5] [22] [23] [24]。一项关于18f -多巴代谢的研究证实了黑质纹状体多巴胺能参与SCA2，尾状体受到严重影响[25]。当比较SCA1和SCA3时，Durr等人发现SCA3中GPi和STN变性明显更多，这可能是SCA3中肌张力障碍的优势，而SCA1中相对罕见的原因[20.]。由于SCA2与SCA3表现出相同的神经病理，基底神经节受累可能解释了SCA2和SCA3与SCA1相比肌张力障碍发生率增加的原因。

除基底神经节外，小脑功能障碍也与肌张力障碍有关[26]。SCA2的小脑萎缩早在症状出现前7年就很明显[27]。继发性乳糜泄最常与小脑和脑干结构性病变相关，与基底节区病变相关较少[28] [29]。此外，还报道了一例原发性小脑肿块患者继发局灶性肢体肌张力障碍[30.]。CD患者的尸检研究显示小脑浦肯野细胞变性[31]。一项基于体素的形态测量和扩散加权MRI研究发现，在写作和说话过程中，小脑以及其他负责感觉运动控制的解剖区域发生了病理变化。32]。针对局灶性手肌张力障碍，经颅直流电刺激(tDCS)小脑已被证明可以改善书写[33] [34]。在研究SCA患者腹侧中间核(Vim)的DBS时，Hashimoto等人提出DBS破坏小脑感觉反馈，从而减少小脑-丘脑-皮质网络的运动调节[35]。

DBS已成功改善sca患者的震颤和肌张力障碍[36] [37]，但代价是共济失调恶化。在一例SCA2病例中，DBS解决了震颤，但患者的共济失调持续恶化，需要术后住院康复两个月[38]。在一例SCA17病例中，DBS解决了张力性震颤，但患者出现了新发作的步态和阑尾共济失调，需要使用电动滑板车[38]。然而，最近一项对5名使用Vim DBS的SCA患者的研究显示，他们的共济失调没有改善或恶化[35]。

与其他神经退行性疾病(如帕金森病、亨廷顿病和阿尔茨海默病)的情况一样，人们对确定SCAs的早期特征(甚至在共济失调发作之前)非常感兴趣。39]。这被称为前驱期[40]。Globas等人发现三分之一的SCA 1、2、3和6患者的主诉不是共济失调[41]。SCA2的前驱症状包括肌肉痉挛、感觉异常、反射亢进、嗅觉功能障碍、自主神经障碍、认知能力下降和书写受损[40] [42]。我们的患者通过证明局灶性肌张力障碍可能先于SCA2的共济失调，潜在地扩大了前驱期。

结论

SCAs基因的发现极大地增加了表现型的多样性，矛盾的是，表现型可能不包括共济失调。这让格温-哈代提出了一个谜题:“共济失调什么时候不是共济失调?”“(6答案是:当它是肌张力障碍或帕金森症时。本病例强调局灶性肌张力障碍不仅是SCA2的一个特征，而且可能是SCA2病程中最突出的症状和表现。此外，DBS对肌张力障碍有显著改善，但不加重共济失调。

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致谢

作者感谢患者家属对本研究的关心、支持和配合。他们也感谢Jia Chen博士对稿件提出的建议。

作者信息

作者及单位

  1. 美国马里兰州巴尔的摩市马里兰大学医学院神经内科

    南成和斯蒂芬·g·赖克

  2. 美国俄亥俄州辛辛那提市辛辛那提儿童医院医疗中心儿科

    希瑟·m·维德

  3. 雄鹿神经学组，美国宾夕法尼亚州朗霍恩

    詹姆斯·j·高卢

  4. 北卡罗来纳大学格林斯博罗健康与人文科学学院遗传咨询系，格林斯博罗，北卡罗来纳州，美国

    劳伦·e·道尔

作者
  1. 南程
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  2. 希瑟·m·维德
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  3. 詹姆斯·j·高卢
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  4. 劳伦·e·道尔
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  5. 斯蒂芬·g·赖希
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贡献

SGR对患者进行了评估，并对稿件进行了关键性的修改。NC起草了病例报告。HMW收集数据，起草摘要，并对手稿进行了关键性的修改。JG和LD获得了数据，并对手稿进行了重要的修改。所有作者都阅读并批准了最终的手稿。

相应的作者

对应到南程．

道德声明

伦理批准并同意参与

不适用。

发表同意书

作为IRB协议的一部分，患者对视频提供了知情同意。

相互竞争的利益

Stephen G Reich博士:NINDS(研究)，Enterin(顾问)，Informa(版税)运动障碍:100例指导)，以及UpToDate(同行评审)。

出版商的注意

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程，N.， Wied, h.m.，高卢，J.J.et al。SCA2表现为局灶性肌张力障碍。[J]克林·莫夫病5， 6(2018)。https://doi.org/10.1186/s40734-018-0073-7

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关键字

  • 脊髓小脑性共济失调2
  • SCA2
  • 肌张力障碍
  • 深部脑刺激

临床运动障碍杂志

ISSN: 2054 - 7072

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