临床珍珠-我的病人如何教我:昏厥云雀症状

背景

强迫性运动，复杂的抽搐和刻板印象是常见的，特别是在自闭症或精神运动迟缓的患者中。这些动作可能难以描述，并可能模仿其他情况，如癫痫发作或阵发性肌张力障碍，特别是在引起异常呼吸和脑缺氧时。

案例展示

我们描述了一个18岁的阿斯伯格综合症患者，他表现出躯干和颈部强直姿势的攻击。攻击包括自我诱导的刻板的颈部伸展和强迫性的瓦尔萨瓦式动作。这引起脑灌注不足，随后出现自主神经异常和手臂的一些不自主运动。

结论

这个病人患有复杂的抽动症，伴有强迫性呼吸刻板印象。他的症状包含了早期文献中描述为“昏厥云雀”的现象的各个方面。

阵发性异常运动对临床医生来说是一个具有挑战性的投诉。人们常常会问，这些发作是否属于癫痫;首先要注意区分癫痫发作和非癫痫发作。

虽然癫痫常被首先想到，但非癫痫性发作在儿童和青少年中非常常见[1]。非癫痫发作包括一系列疾病，包括阵发性运动障碍、功能性(心因性)发作、Sandifer综合征、心脏事件和行为事件。刻板印象、抽搐和强迫运动是常见的，特别是在有精神运动迟缓或自闭症特征的患者中。有时这些动作会影响呼吸模式[2，3.]。在一个由8名自闭症患者组成的病例系列中，我们发现了两种类型的强迫性呼吸刻板印象:单纯性呼吸暂停，主要见于严重精神运动迟缓患者;以及针对关闭的声门强制呼气(Valsalva手法)，主要见于智力迟钝程度较轻的自闭症患者[4]。瓦尔萨尔瓦的这个动作也是“昏厥云雀”现象的一部分，这是一种学生们自愿诱导晕厥的游戏。5]。

本文的目的是提出一个病人与强迫性呼吸刻板印象的复杂抽动，包含昏厥百灵鸟机动方面。

一名18岁男子因躯干、颈部和上肢强直姿势发作而来到我们的运动障碍诊所。这些攻击持续几秒钟，通常是由从椅子上站起来引起的。发作时出现自主神经特征，包括苍白、恶心和出汗。病人说，在一次发作中，他感觉自己要晕倒了，但他从未完全失去知觉。在两次发作之间，神经学检查完全正常。这些攻击从14岁开始，随着时间的推移变得越来越频繁，现在每天发生7次。这造成了日常生活的严重中断，因为袭击严重妨碍了他的学业和社会活动。既往病史显示阿斯伯格综合征，儿童早期认知正常，单纯性运动抽搐。

在门诊就诊期间以及后来的电生理和自主神经功能测试中，我们观察到几次发作(见附加文件1)。所有事件都始于患者从坐姿起身。他把头向后转到左边。躯干随后伸展，双臂表现出一些张力障碍姿势和不自主运动。病人脸色苍白，开始出汗。几秒钟后，发作突然停止，病人又能坐下来了。他并没有晕厥，但发作时意识模糊。

最初的鉴别诊断包括癫痫发作、阵发性运动性运动障碍(PKD)、良性阵发性肌张力障碍和Sandifer综合征。发作期间的脑电图显示出一些背景减速，但没有癫痫活动。PRRT2基因(PKD)和CACNA1A基因(良性阵发性肌张力障碍)突变分析均为阴性。由于发作期间出现明显的自主神经异常，我们对血压调节进行了自主神经功能测试。这些测试，包括倾斜试验，没有显示自主神经功能障碍的迹象。

然而，在这些测试中，很明显，病人可能故意挑起攻击。经过仔细观察，我们注意到这些发作都是由深呼吸引起的，在发作期间没有呼吸活动。结果显示，颈部伸展和valssalva -like手法的结合导致了脑缺氧。观察到的攻击都非常相似，说明了刻板的角色。

病人后来承认有一种先兆性的冲动和短暂的自愿抑制发作的能力。事后并没有松一口气的感觉。基于这些特征，由于动作是自我诱导的、强迫性的和模式化的，现象学可以被描述为一种复杂的抽搐。

病人已经接受了精神科医生的治疗，但心理治疗和抗精神病药物不足以有效改善他的症状。因此，我们开始对患者进行肉毒杆菌毒素治疗，以中断抽搐样的颈部伸展和随后的脑灌注不足。在过去的2年里，他每季度接受15-25单位肉毒杆菌毒素注射，注射部位为颈部多个肌肉(左最长肌、半棘肌、肩胛提肌、斜肌、头脾肌和斜方肌);和右最长肌)。这导致了攻击频率和严重程度的大幅下降，现在只是偶然发生。他又能正常参加学习活动了。

我们描述了一个年轻的男性患者谁遭受了自我诱导，强迫性呼吸刻板印象或复杂的抽搐。该患者的发作包括早期文献中描述的“昏厥云雀”现象的特征[5]。

昏厥云雀是学校和大学生玩的一种游戏。在这个游戏中，一个人弯曲膝盖，深呼吸几次，然后突然站起来，同时对着关闭的声门进行强制呼气(Valsalva动作)。这种技术结合了急性体位压力、紧张和过度通气的影响，并导致急性脑缺氧，可导致晕厥[6]。除了学童的游戏外，Valsalva动作诱发晕厥已被认为是患有自闭症谱系障碍的儿童和青少年的一种强迫性行为[2]。

除了自主神经异常和晕厥外，强迫性屏气和随后的脑缺氧也可引起不自主运动。这些诱导缺氧的动作可导致典型的上肢伸展并抬高和外展。短暂性脑灌注不足也是脑电图背景减慢的原因，甚至可导致癫痫发作[3.]。

将强迫性呼吸刻板印象或复杂抽搐与其他阵发性不自主运动的原因区分开来是具有挑战性的。在我们的病人中，反复仔细观察发作最终导致了诊断，异常的呼吸模式和强迫性的、刻板的发作性质是重要的线索。尽管早期对呼吸系统的刻板印象有描述，如昏厥云雀现象，但在最近的文献中很少注意到这一点。然而，重要的是要认识和区分这种病因与其他条件，以指导治疗。正如本例所示，注射肉毒杆菌毒素可以有效地中断复杂的抽搐。

脑电图:

脑电图

PKD:

阵发性运动障碍

不适用。

资金

这项研究没有收到任何资助。

数据和材料的可用性

本文所依据的所有数据均在论文中呈现，临床图像的视频可作为补充在线数据。

作者的贡献

AK:构思，设计，获取数据，分析和解释数据，撰写稿件。MvE:数据的获取，数据的分析和解释，手稿的批判性修改。MH:数据的获取，数据的分析和解释，手稿的批判性修改。MO:数据的获取，数据的分析和解释，手稿的批判性修改。BvH:数据的获取，数据的分析和解释，手稿的关键性修改。DS:数据的获取，数据的分析和解释，手稿的关键性修改。TdK:设计，数据的获取，数据的分析和解释，手稿的批判性修改。MT:概念，设计，数据的获取，数据的分析和解释，手稿的关键修订。所有人都阅读并批准了最终的手稿。

相互竞争的利益

作者宣称他们没有竞争利益。

发表同意书

本病例报告和随附视频的出版已获得患者的书面知情同意。

伦理批准并同意参与

不适用。

作者及单位

1. 格罗宁根大学神经内科，格罗宁根大学医学中心，Hanzeplein 1，邮政信箱30.001,9700RB，荷兰格罗宁根

   A. Kuiper, M.E. van Egmond, T.J. de Koning和M.A.J. Tijssen

2. 荷兰格罗宁根大学医学中心格罗宁根大学内科学系

   M.P.M.危害

3. 荷兰格罗宁根Lentis精神病研究所Jonx青年心理健康部

   医学博士Oosterhoff

4. 荷兰Leeuwarden Leeuwarden医疗中心神经内科

   范·哈顿

5. 荷兰格罗宁根大学医学中心格罗宁根大学儿科学系

   西瓦尔检察官和T.J.德科宁

相应的作者

对应到M.A.J. Tijssen．

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