罕见病是指在美国发病率低于20万分之一的疾病。虽然这可能只是人口中的少数，但所有罕见疾病加在一起，在任何特定时间影响约5%的人口。这对人类健康构成了重大风险，而诊断或治疗范式没有充分补充这一风险。每年2月的最后一天是世界罕见病日，这表明有必要更加关注这些罕见病，呼吁在各个方面采取行动，包括了解疾病机制、诊断、治疗，甚至只是报告罕见病，以揭示真正的问题。
为了庆祝28日是世界罕见病日th2月BMC系列提供了一个焦点问题，整理了在我们的期刊上发表的关于罕见疾病的各个角度的最新研究。
BMC系列焦点问题
三月:罕见病
疾病生物学
纤毛病基因ARL3和CEP120的表达模式揭示了在多系统发育中的作用
L. Powell, M. Barroso-Gil, G. J. Clowry, L. A. Devlin, E. Molinari, S. A. Ramsbottom, C. G. Miles和J. A. Sayer
发育生物学20:26 (2020)
寨卡病毒感染原代人星形胶质细胞的特征
Michal Stefanik, Petra formova, Tomas Bily, Marie Vancova, Ludek Eyer, Martin Palus, Jiri Salat, Carla Torres Braconi, Paolo M. de A. Zanotto, Ernest A. Gould和Daniel Ruzek
BMC神经科学19:5 (2018)
C1q受体球状头在tcda诱导的人结肠上皮细胞凋亡中通过线粒体依赖途径的作用
梁金华，宁永忠，董莉，马秀峰，李舒，杨贺然，李琪，陈玲，高凌娟，徐艳敏
BMC微生物学20: 274 (2020)
343位点的负电荷对CXCR4维持生理功能至关重要
王丽青，熊秋红，李平，陈广鑫，Nayab Tariq，吴长鑫
BMC分子与细胞生物学22:8 (2021)
病例报告和临床研究
格里塞尔综合征:一例报告这一罕见的儿科疾病及其麻醉挑战
Kavya N. Reddy, Shabaaz M. Baig, Meenu Batra, Kevin Colodner, Uchenna Madubuko, Anna Korban和Shridevi Pandya Shah
BMC麻醉学20: 255 (2020)
首例AML罕见染色体易位:一例双胞胎报告
王琳，孙艳华，孙艳丽，林斌孟，徐鑫
BMC癌症18: 458 (2018)
早期儿童川崎病患者氧化应激与内皮功能障碍的关系
石川隆道和关圭吾
BMC心血管疾病18:30 (2018)
慢性肾上腺功能不全成人人群中肾上腺危象的临床特征:一项回顾性队列研究
岩作正弘，新泽真纪，田中四郎，木町公彦和川上浩司
BMC内分泌疾病17:58 (2017)
诊断时年龄≤18岁的中国进行性骨化纤维发育不良患者血清骨钙素水平与死亡率相关
佘敦敏，李然，方平，宗冠南，薛颖，张克勤
BMC肌肉骨骼疾病21: 152 (2020)
上颌上皮样血管内皮瘤:一种特别罕见的类似牙周病的恶性肿瘤
Gintaras Januzis, Dovydas Sakalys, Martynas Mantas Krukis和Dmitrij Seinin
BMC口腔健康20: 309 (2020)
创伤后髌骨骨髓炎合并耐甲氧西林金黄色葡萄球菌感染及膝关节僵硬的治疗:1例报告
任海勇，黄凯，佟培建，朱燕生
BMC手术20: 320 (2020)
大细胞神经内分泌肺癌患者降钙素原的表达
伊藤正道，田中久，佳垣太马，石冈佳子，坂本博明，高桥信吾，黑濑明和佐坂贞子
BMC研究笔记14:25 (2021)
诊断
不同信息源在罕见病患者及其亲属中的使用和重要性:一项定性研究
Svenja Litzkendorf, Martin Frank, Ana Babac, Daniel Rosenfeldt, Franziska Schauer, Tobias Hartz & J.-Matthias Graf von der Schulenburg
BMC公共卫生20: 860 (2020)
计算机面部匹配技术使用二维照片准确匹配具有相同智力残疾综合症形式的不相关个体的面部格式塔
Tracy Dudding-Byth, Anne Baxter, Elizabeth G. Holliday, Anna Hackett, Sheridan O 'Donnell, Susan M. White, John Attia, Han Brunner, Bert de Vries, David Koolen, Tjitske Kleefstra, Seshika Ratwatte, Carlos Riveros, Steve Brain和Brian C. Lovell
BMC生物技术17:90 (2017)
及时诊断肉瘤的复杂性:澳大利亚卫生专业人员、患者和护理人员的观点
里斯·韦弗，莫伊拉·奥康纳，理查德·凯里·史密斯和乔治亚·KB·哈尔凯特
BMC健康服务研究20: 711 (2020)
胸部x线肺的稳健分割:在急性呼吸窘迫综合征分析中的应用
Narathip Reamaroon, Michael W. Sjoding, Harm Derksen, Elyas Sabeti, Jonathan Gryak, Ryan P. Barbaro, Brian D. Athey和Kayvan Najarian
医学影像20: 116 (2020)
使用自动化电子病历数据提取来模拟ALS生存和发展
Alex G. Karanevich, Luke J. Weisbrod, Omar Jawdat, Richard J. Barohn, Byron J. Gajewski，何江华和Jeffrey M. Statland
BMC神经学18: 205 (2018)
Behçet病的诊断:临床特征、诊断标准和鉴别诊断
Mina Kiafar, Seyedeh taherh Faezi, Amir Kasaeian, Azarakhsh Baghdadi, Sahar Kakaei, Seyed Ali Mousavi, Mohammad Nejadhosseinian, Farhad Shahram, Seyedeh Zahra Ghodsi, Hormoz Shams & Fereydoun Davatchi
BMC风湿病学5:2 (2021)
道德规范及指引
罕见病研究同意条款范本
Minh Thu Nguyen, Jack Goldblatt, Rosario Isasi, Marlene Jagut, Anneliene Hechtelt Jonker, Petra Kaufmann, Laetitia Ouillade, Fruszina Molnar-Gabor, Mahsa Shabani, Eric Sid, Anne Marie Tassé， Durhane Wong-Rieger和Bartha Maria Knoppers代表IRDiRC-GA4GH模型同意条款工作组
医学伦理20:55 (2019)
罕见病指南中诱导和综合证据的策略
Menaka Pai, Cindy H. T. Yeung, Elie A. Akl, Andrea Darzi, Christopher Hillis, Kimberly Legault, Joerg J. Meerpohl, Nancy Santesso, Domenica Taruscio, Madeleine Verhovsek, Holger J. Schünemann & Alfonso Iorio
医学研究方法学19: 67 (2019)
更多的阅读
BMC关于罕见病的博客
神经网络在Patau, Edwards, Down, Turner和Klinefelter综合征分类中的应用基于孕早期母亲血清筛查数据，超声检查结果和患者人口统计学
Aida Catic, Lejla Gurbeta, Amina Kurtovic-Kozaric, Senad Mehmedbasic和Almir Badnjevic
BMC医学基因组学11:19 (2018)
患者对特发性炎症性肌病生活的见解和疾病活动测量方法的局限性-定性研究
亚历山大·奥尔德罗伊德，威廉·迪克森，赫克托·奇诺伊和凯利·豪厄尔斯
BMC风湿病学4:47 (2020)
目标实现尺度作为罕见病试验的结果测量:验证的概念性建议
C. M. W. Gaasterland, M. C. Jansen van der Weide, K. C. B. Roes和J. H. van der Lee
医学研究方法学19: 227 (2019)
7.0 T磁共振成像评价大骨节病大鼠骨骺板和骨骺端早期病变
李勇，康鹏德，周宗科，裴福兴，何庆，阮岱克
BMC肌肉骨骼疾病21: 540 (2020)
第一例由胰腺腺癌和腹膜后脂肪肉瘤组成的碰撞肿瘤报告:一例报告
Denise Buchner, Lena Hieggelke, Heike Löser, Christiane Josephine Bruns, Alexander Quaas & Markus Philipp Hussein Ghadimi
BMC癌症18: 1243 (2018)
识别治疗β血红蛋白病靶点的基因组方法
杜延·a·Ngo和马丁·h·斯坦伯格
BMC医学基因组学8:44 (2015)
