编辑:CMT Greenwood, JW MacCluer和L Almasy。
遗传分析研讨会19:分析人类序列和基因表达数据在大家庭和非亲属个体中的方法和策略
遗传分析研讨会19提供了一个开发和评估统计方法的平台,用于分析全基因组序列和基因表达数据,来自基于家系的样本,以及全外显子组…
第10卷补编7
《遗传分析研讨会19》的出版由美国国立卫生研究院资助R01 GM031575。文章已经过该杂志标准的增刊审查程序。增刊编辑们声明他们没有利益冲突。
奥地利的维也纳2014年8月24日至26日
编辑:CMT Greenwood, JW MacCluer和L Almasy。
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遗传分析研讨会19提供了一个开发和评估统计方法的平台,用于分析全基因组序列和基因表达数据,来自基于家系的样本,以及全外显子组…
遗传分析研讨会(GAW)是一个开发、测试和比较统计遗传方法和软件的论坛。对研讨会的每个贡献都包括对指定d…
我们在遗传分析研讨会19的数据中探索基因型、基因表达和表型之间的因果关系。我们比较了结构方程建模和贝叶斯统一框架应用程序的使用。
识别调节基因表达的变异并描绘其遗传结构是我们努力更好地了解复杂疾病的遗传病因的关键下一步。appropr……
全基因组微阵列表达是功能基因组数据的丰富来源。我们检查了个体之间外周血单个核细胞表达差异的证据,检查了一些…
我们研究了“已知”相关的单核苷酸多态性(snp)与血压和表达表型的可能复制。先前的研究已经提供了95个被认为与基因有关的snp列表。
我们提出了一种检测电位的新方法独联体结合功能潜能的-作用调控位点,基于经验的dna -seq对dna - i超敏位点等位基因特异性的估计…
表达数量性状位点(eQTL)图谱被认为是研究复杂疾病的宝贵资源。来自遗传分析研讨会19 (GAW19)的基因表达数据的可用性提供了…
遗传分析研讨会19 (GAW19)的主要焦点是鉴定与2型糖尿病(T2DM)患者队列中高血压发生相关的基因。我们的目标是……
为了更好地理解涉及复杂性状或疾病的生物学机制,网络通常是遗传学研究中的有用工具:基于两两相关的共表达网络…
随着新一代测序技术的发展,对目标基因组区域甚至全基因组的罕见变异研究成为可能。然而,海量的测序数据……
我们提出了一种新的方法来识别最近混合人群中单核苷酸变异的疾病相关区域。我们使用主成分分析来导出全局和局部祖先的…
常见的复杂性状可能涉及多种遗传和环境因素及其相互作用。已经提出了许多方法来识别这些相互作用的影响,其中几种机器学习方法…
机器学习方法在遗传关联研究的数据分析中继续显示出希望,因为相对于观察的数量,变量数量很多。然而,很少有最好的做法……
目前对复杂人类特征的遗传研究的发现往往不能解释由于遗传因素导致的这些特征的估计变异的很大一部分。在某种程度上,这可能是由于过度……
随着新一代测序技术的发展,罕见变异对复杂疾病的影响越来越受到人们的关注。在本文中,我们提出了一种基于聚类的方法。
纯合子不平衡(HD)描述了一种相当大的纯合子(ROH)的非随机模式,这种模式偏离了基因组中纯合子和杂合子的随机分布。在这项研究中,我们…
由于缺乏对遗传疾病模型的先验知识,目前基于基因的罕见变异关联检测往往缺乏检测基因型-表型关联的统计能力。
全基因组关联研究在确定与人类疾病相关的常见变异方面取得了重大进展。尽管取得了这样的成功,但很大一部分的遗传性仍然无法解释。“…
已经提出了几种基于统计组的方法来检测每个基于群体和家庭设计的基因变异的影响。然而,统一的测试结合基因表型…
人们一再强调,以家庭为基础的样本受遗传异质性的影响较小,与家庭为基础的样本进行关联分析有望有效地检测易感性。
荟萃分析已广泛应用于遗传关联研究中,以增加样本量和提高能力,无论是在单变异分析的背景下,还是在基于基因的测试中。荟萃分析美联社……
基于人群和基于家庭的设计通常用于遗传关联研究,以确定导致复杂疾病的罕见变异。对于任何类型的研究设计,统计能力将…
统计上偏离孟德尔隔离定律的现象被称为传动比失真。尽管传动比失真的程度及其影响在许多其他生物中都有充分的记录…
全基因组测序技术的进步使得对罕见变异的研究成为可能,这可以解释全基因组关联研究无法检测到的一些缺失的遗传性。大多数方法……
近年来,人们对稀有变异的研究日益关注,使得稀有变异的输入精度成为一个重要的问题。人们提出了许多方法来提高稀有变体的imputation精度,从参考窗格…
罕见变异的统计关联检验可分为累加法和序列核关联检验(SKAT)法。负担和SKAT方法最初是为案例开发的。
我们提出了一种新的LASSO(最小绝对收缩和选择算子)惩罚回归方法,用于分析由(潜在)相关个体组成的样本。在linea的背景下发展起来的……
可负担得起的测序技术的出现使研究人员能够发现许多导致疾病的变异,包括罕见的变异。有一些方法可以确定最具信息量的个体。
新一代测序技术使直接检测罕见变异成为可能。然而,由于等位基因的存在,现有的检测常见变异的统计方法可能不适合检测罕见变异。
在当前版本的Mendel软件中,系谱全基因组关联研究(GWAS)(选项29)是执行大规模全基因组数量性状位点(QTL)分析的优化子程序。
新一代全基因组测序平台为解剖复杂性状的遗传基础提供了巨大的可能性和挑战。具有非常高数量的序列变体,naïve多…
遗传关联研究的目的是在整个人类基因组或感兴趣的区域检测与遗传变异相关的疾病或性状。然而,对于大多数疾病和性状,综合起来…
随着下一代测序技术成本的迅速下降,大量的全基因组序列已经产生,使研究人员能够调查蛋白质编码系统中的罕见变异。
基于群体的血统识别(IBD)定位是一种检测遗传位点的统计方法,该基因位点在“不相关”的疾病个体对中共享祖先片段。作为补充……
我们将核心评分测试扩展到家庭数据,以分析扩展谱系中真实和模拟的基线收缩压。我们比较了不同内核和不同…
统计关联研究是检测新型疾病基因的重要工具。然而,对于测序数据,关联研究由于相对较小的数据量而面临低功率的挑战。
尽管许多基因被认为是高血压的候选基因,但迄今为止,很少有研究将不同类型的基因组数据整合到生物标志物选择中。
最近关于遗传关联研究的工作表明,许多复杂性状的遗传变异是无法解释的,这表明需要使用更有生物学意义的建模方法和……
在过去的几年中,尽管基于家族和基于群体的归算方法已经被提出,但归算方法主要用于基于群体的全基因组关联研究设计。
结构方程建模(SEM)已广泛应用于包括遗传分析在内的应用科学领域。最近开发的R包,弹奏,为通用系谱数据实现SEM框架. ...
除了遗传变异外,大规模测序研究还经常测量许多相关的表型。遗传关联研究中多种表型的联合分析可能会增加疾病检测的能力。
必须发展适当的统计方法,以充分利用纵向家庭研究的资料。我们扩展了之前的多点联动不平衡方法——同时考虑……
收缩压(SBP)有很大的个体差异,这是几个因素影响的结果,包括性别、血统、吸烟状况、药物使用,尤其是年龄。马……
将纵向数据纳入遗传流行病学研究有可能提供有关时间对复杂疾病病因的影响的宝贵信息。然而,大多数人……
基因间的相互作用是复杂疾病遗传结构的重要组成部分。在本文中,我们使用文献引导的已知与2型糖尿病相关的个体基因(参考…
基于通路和基因集的分析对高通量数据的应用越来越普遍,并且代表了理解潜在生物学的努力,其中单基因或单标记分析已经…
尽管全基因组关联研究(GWAS)已被证明是发现影响许多人类疾病和性状的变异的重要工具,但不幸的是,它的表现并不是很全面。
功能相关变异的聚合给出了先验的生物学信息,可以帮助发现与复杂疾病相关的罕见变异。有许多方法可以聚合罕见的变量。
在混合种群中,估计样本中受试者之间、家庭结构内或由种群亚结构引起的关系是很复杂的。不准确的等位基因频率会使亲属关系发生偏差。
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