综合分析揭示了炎症反应基因在肺腺癌预后、免疫和药敏中的潜在价值
尽管人们逐渐认识到炎症反应与肿瘤之间的关系,但炎症反应基因在肺腺癌(LUAD)中的潜在意义仍不清楚。
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尽管人们逐渐认识到炎症反应与肿瘤之间的关系,但炎症反应基因在肺腺癌(LUAD)中的潜在意义仍不清楚。
莱伯氏先天性黑蒙(LCA)是一种严重的遗传性视网膜病变,其特征是视力早期严重下降,眼球震颤,瞳孔反应迟缓或无反应。到目前为止,……
慢性内脏型酸性鞘磷脂酶缺乏,通常称为尼曼-皮克病B型(NPDB),是一种相对罕见的常染色体隐性遗传疾病,由…
福尔马林固定,石蜡包埋(FFPE)组织在识别风险生物标志物方面有许多优势,包括广泛可用性和扩展随访终点的潜力。然而,从…
本研究试图验证的潜力KCNJ14作为结直肠癌(CRC)的生物标志物。
个性化医疗是一个新兴的领域,旨在提高药物治疗的安全性和有效性。该领域在临床护理中的实施正在稳步增加。药物基因组学就是一个例子。
肥胖和炎症的同时变化提示潜在的共享功能通路和多效性疾病的基础。然而,在肥胖-炎症的背景下对多效性的探索
患者源性异种移植(PDX)模型的建立是为了再现原发癌症的临床情况,并越来越多地应用于临床前癌症研究。我们的研究是为了…
肿瘤突变负荷(TMB)是在肿瘤类型不可知的情况下使用免疫检查点抑制剂(ICI)的一个关键特征。精确和一致的TMB测量是至关重要的,因为它可以…
家族性扩张型心肌病(DCM)是一种遗传性心肌病,与左心室功能或收缩功能降低有关。目前已有51个dcm致病基因被报道,其中大部分基因为a。
46、XX男性性发育障碍罕见。约80%的睾丸组织分化可能是由于易位对不起到X染色体或常染色体上对不起46、XX男性sh…
肺癌是一种高发癌症,也是世界范围内最常见的癌症死亡原因。80-85%的肺癌病例可归为非小细胞肺癌(NSCLC)。
糖尿病的几个易感因素已经被确定,包括群集决定因子36 (CD36)受体的表达。我们的目标是确定CD36基因多态性与高甲基化…
肝内胆管癌是一种严重威胁人类健康的恶性肿瘤。组蛋白3赖氨酸9三甲基化(H3K9me3)是一种翻译后修饰,参与调节…
RASopathies是一组常染色体显性综合征,具有相当多的表型重叠,有关其新生儿特征的信息有限。
甲状腺癌(TC)是世界上最常见的内分泌恶性肿瘤。由于诊断技术的不断改进,TC的发病率在世界范围内很高并不断增加。因此,识别accur……
本研究报告了一名Rubinstein-Taybi综合征儿童的新型CREBBP突变和表型。
pcdh19相关癫痫是一种罕见的x连锁癫痫,由原钙粘蛋白19的基因组变异引起(PCDH19)基因。与pcdh19相关的癫痫的临床特点是癫痫性和非癫痫性。
富含丝氨酸和精氨酸的剪接因子9 (SRSF9)与各种癌症的发生和发展有关;然而,其在肝细胞性肝癌(HCC)中的作用和作用机制尚未得到进一步的研究。
确定基因型与现象的相关关系,有助于认识疾病,更新疾病干预手段。14518例患者在…
性发育障碍(DSD)是一种先天性疾病,其中染色体、性腺或解剖学性别的发育是非典型的。各种基因的突变可以阻碍性腺的发育,激素…
越来越多的证据表明,免疫微环境在结直肠癌(CRC)的发生和发展中起着关键作用。本研究旨在建立一个免疫相关基因(IRG)的签名。
复发性髌骨脱位是骨和软组织的解剖排列和约束不平衡的结果。我们调查了一个病人家庭的膝关节解剖特征。
硫芥(SM)是一种烷基化和形成化学物质,在两伊战争期间被伊拉克军队广泛使用。SM的靶器官之一是皮肤。了解与……有关的机制。
TIR结构域包含适配分子1 (TICAM1)是一种编码基因,参与恶性细胞的免疫和炎症反应。然而,TICAM1在Wilms肿瘤(WT)中的作用却鲜为人知。
肌萎缩性侧索硬化症(ALS)是一种进行性神经退行性疾病,主要表现为上、下运动神经元损伤。超过50TARDBP基因突变在两个家族中都有报道。
戈林-戈尔茨综合征(Goltz syndrome, GS)是一种以基底细胞癌(BCCs)易感性和各种发育缺陷为特征的遗传疾病,其致病因素众多PTCH1基因突变已被确认…
急性淋巴细胞白血病是最常见的儿童恶性血液病,各种因素如环境暴露和遗传变异影响ALL的易感性和患者的预后。一个……
不孕不育的原因仍然不清楚的生育年龄夫妇中的很大比例,谁不能自然受孕。染色体畸变已被证实是导致癌症的主要遗传原因之一。
遗传性结缔组织疾病(HCTDs)由异质性综合征组成。hctd的诊断得益于基因组生物技术(例如,下一代测序面板),有助于发现。
阿尔茨海默病(AD)是一种复杂的神经退行性疾病,也是最常见的痴呆症类型。AD的特征是认知功能下降和脑萎缩,具有高度遗传性。
下一代测序提供了关于个人基因组成的全面信息,在精确肿瘤学实践中很常见。由于个体患者病情的异质性。
肝细胞癌(HCC)是一种预后不良的癌症。许多最近的研究表明,焦下垂在肿瘤进展中是重要的。然而,焦分解相关基因(PRGs)在……
x -连锁隐性鱼鳞病(XLI)是一种遗传性皮肤病,由缺乏编码的类固醇硫酸盐酶引起STS基因(OMIM # 300,747)。采用的XLI分子诊断方法不同于以往的诊断方法。
研究表明长链非编码rna和n6 -甲基腺苷在胃癌中发挥重要作用。本研究的目的是确定m6a相关lncrna的相关性和预后价值…
常染色体显性非综合征性听力损失(ADNSHL)最常见的临床表现是双侧、对称、语后进行性感音神经性听力损失,其开始于h。
系统性红斑狼疮(SLE)是一种自身免疫性疾病,发病机制复杂,严重威胁着妇女的健康。越来越多的证据表明,中性粒细胞在……
低磷血症性佝偻病(HR)是一种罕见的遗传性疾病,与肾磷酸盐消耗有关,以骨缺损为特征。磷酸调节内肽酶同源物X - li的失活突变…
努南综合征(NS)是一种以发育迟缓、典型的面部格式塔和心血管缺陷为特征的遗传疾病。LZTR1最近在NS和神经鞘瘤患者中描述了变异。
阵发性极端疼痛障碍(PEPD)是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,其特征是直肠、眼睛或下颌骨的阵发性灼痛和自主神经症状,包括皮肤…
遗传因素是冠心病发生的重要危险因素。在本研究中,我们主要探讨是否CYP11B1基因突变影响中国汉族人群冠心病风险。
肿瘤蛋白p63是调控上皮细胞形态发生的重要转录因子。与TP63已知基因会引起多种疾病。在本研究中,我们确定了基因c。
肾透明细胞癌(KIRC)是世界各地癌症死亡的主要原因之一。瞬时受体电位通道(TRPs),由于其在各种人类疾病中的作用,可能…
成骨不全症(OI)是骨骼系统中最常见的单基因疾病,通常是由骨的突变引起的COL1A1或COL1A2基因。先天性挛缩性蛛网膜畸形综合征(CCA)是…
急性呼吸窘迫综合征(ARDS)会导致患有某些疾病的幼儿死亡率很高。早期诊断和治疗可降低婴儿死亡率。在此,我们报告一个罕见的外显子组…
为探讨前庭导水管扩大(EVA)患者听力损失的遗传原因SLC26A4分析相关基因型和表型。SLC26A4基因与EVA和i密切相关。
全基因组关联研究(GWAS)旨在揭示基因组变异和表型之间的联系。它们已经被积极地应用于癌症生物学中,以研究变异和癌症之间的关系。
心房颤动(AF)是最常见的持续性心律失常之一。最新的研究表明,非酒精性脂肪肝(NAFLD)与房颤有密切的相关性。
多囊卵巢综合征(PCOS)是绝经前妇女常见的内分泌疾病,其病因尚不确定,但已知其高度异质性和遗传复杂性。PCOS经常前……