加州大学戴维斯分校伴侣动物健康中心的研究人员发现，一种名为SCL24A4的基因突变会导致萨摩耶犬的牙釉质发育不良。研究结果发表在开放获取期刊上犬类遗传学与流行病学。
受感染的狗的牙齿变色和畸形，这种情况会导致牙齿脱落，严重的侵蚀和牙根感染。研究人员开发了一种突变测试，可以使育种者通过选择性育种消除萨摩耶的缺陷基因。
该研究的主要作者尼尔斯·佩德森博士说:“幸运的是，我们的研究表明，育种者可以消除这种遗传疾病，而不会进一步损失萨摩耶犬的遗传多样性。这是很重要的信息，因为一些消除有害遗传性状的尝试实际上会导致遗传多样性的丧失和更大的近亲繁殖，这可能会对健康产生其他不利影响。”
Pedersen博士补充说:“萨摩耶的牙釉质发育不全是一种常染色体隐性疾病，这意味着一个人必须存在两个异常版本的基因才会发病。这也意味着看似健康的个体可能携带受影响的基因，并将其遗传给他们的后代。”
作者发现，在这项研究中使用的182只狗中，有14只狗患有牙釉质发育不良。他们的SCL24A4基因突变都是纯合的，这意味着他们携带了两个受影响的基因。剩下的168只健康狗中有20只进行了杂合测试——它们携带了一种受影响的基因。剩下的148只狗没有携带突变基因。
研究结果表明，SCL24A4突变在该品种中已经存在了几十年，但现在可能正在增加，因为错误基因由于无意中对基因组同一区域基因编码的有利物理性状的积极选择而被放大。作者还研究了世界各地萨摩耶犬现有的遗传多样性。了解全品种遗传多样性对于现在和将来如何最好地对抗有害遗传性状的决策非常重要。
Pedersen博士说:“这可能是第一次在一个狗品种的整体遗传背景的背景下描述一个新发现的简单遗传特征——SCL24A4基因突变。”
Pedersen博士补充说:“尽管之前的研究表明萨摩耶犬没有任何直接的危险，但遗传多样性可能没有想象的那么大，目前的随机繁殖的做法必须持续下去，以减少未来发生其他有害突变的几率。”
作者使用了来自北美(144只)、欧洲(32只)和澳大利亚(6只)的182只萨摩耶犬的基因样本。样本使用DNA采样试剂盒从饲养者和主人那里获得。这些发现表明，来自这些不同地区的萨摩耶犬属于一个单一品种，只有相对地理隔离造成的微小遗传差异。
作者发现，尽管所有萨摩耶犬都是由同一少数犬种遗传而来，但这项研究中研究的大多数犬都是尽可能不相关的。四分之一的萨摩耶犬亲缘关系较高，四分之一的亲缘关系较低，一半是该品种的随机遗传代表。亲缘关系指的是一个人的父母基因在基因上的相似程度。
在14只受牙釉质发育不良影响的狗中，有7只和5只健康的狗被选中进行全基因组关联研究，该研究检查了个体的整个基因集，以确定是否有任何基因变异与某个特征相关——在这种情况下，SCL24A4的突变被发现与牙釉质发育不良有关。其中一位合著者的研究表明，通过常规的牙科护理，受感染的萨摩耶犬所产生的健康问题可以最小化。
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编者说明:
1.一位对萨摩耶犬特别感兴趣的兽医牙医引起了研究人员的注意。该研究的合著者、执业兽医牙医Bonnie Shope博士认识到萨摩耶的这种情况是一种潜在的遗传性疾病，并开始与Pedersen博士联系，以证明这一假设并调查潜在的遗传机制。
2.研究文章:
一种常染色体隐性突变导致萨摩耶牙釉质发育不全及其与全品种遗传多样性的关系
Pedersen等人。犬类遗传学与流行病学2017
DOI: 10.1186 / s40575 - 017 - 0049 - 1
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3.犬类遗传学与流行病学是一份同行评审、开放获取的期刊，涉及家养和野生犬科动物的遗传、基因组和流行病学研究，涉及品种和物种多样性，以及犬类进化。
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